一种罕见遗传病的致病基因被确定

　　    广泛性色素沉着（IP）是一种引起皮肤、毛发、指甲、牙齿与中枢神经系统异常的罕见遗传病，通常很难确诊。最近英国剑桥大学的Sue Kenwrick博士等人确定了该病的致病基因，使医生可通过分子检测准确诊断IP。
    IP与X染色体相关，对男性胎儿是致命的，而在女性中会导致广泛的皮肤变色。Kenwrick等人的研究发现，80%的IP患者存在编码NEMO蛋白的基因缺陷，该蛋白在诱导对损伤的炎症反应和调控免疫反应中起重要作用。NEMO基因重排导致NEMO蛋白失去活性，使机体不能对外界损伤作出正常反应。