精准衡量遗传咨询成效：GCOS-16 最小临床重要差异的确定与应用

《European Journal of Human Genetics》：Exploring the potential usefulness of the GCOS-16 for expanded applications

【字体：大中小】 时间：2025年03月23日 来源：European Journal of Human Genetics 3.7

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　　为优化遗传咨询评估，研究人员开展 GCOS-16 相关研究，确定其 MCID 为 2.5 分，意义重大。

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　　遗传咨询结果量表 - 24（Genetic Counselling Outcome Scale-24，GCOS-24）在遗传服务中能可靠地衡量患者的自主能力，但它的一些特性限制了其潜在效用。基于拉施测量理论（Rasch Measurement Theory），研究人员开发出了 GCOS-16，去除了 8 个项目，并将李克特量表从 7 个反应选项精简为 3 个。GCOS-16 性能有所提升，且有超出最初设计的潜在用途，比如识别 / 筛选可能从遗传咨询（Genetic Counseling，GC）中获益最大的患者，以及比较遗传咨询和非遗传咨询干预的效果。在这项研究中，研究人员利用从一家精神科遗传咨询诊所收集的 GCOS-24 数据，旨在通过统计方法确定 GCOS-16 的最小临床重要差异（Minimal Clinically Important Difference，MCID），并探究 GCOS-16、其单个项目或子领域是否能用于识别最能从遗传咨询中获益的患者。研究人员将 307 份病历中的 GCOS-24 数据（24 个项目，7 点李克特量表）转换为 GCOS-16 评分（16 个项目，3 点李克特量表）。结果发现，遗传咨询后 GCOS-16 评分显著高于咨询前（p?!--?0.001，d?=?0.935），并且确定其 MCID 为增加 2.5 分。除了项目 #6 之外，所有项目和子领域在咨询前后都有显著差异。接受面对面遗传咨询的患者比通过电话或远程医疗接受服务的患者更有可能达到 MCID（p?!--?0.001）。这些数据表明，GCOS-16 对自主能力的变化很敏感，且不存在天花板效应，这一特性可用于筛选适合遗传咨询的患者，以及比较遗传咨询和非遗传咨询干预的效果。