复发性膝后弥漫性腱鞘巨细胞瘤：年轻患者罕见表现与滑膜疝（贝克囊肿）的研究成果

《BMC Musculoskeletal Disorders》：Recurrent diffuse tenosynovial giant cell tumor of the posterior knee: a rare presentation with synovial herniation (Baker’s cyst) in a young patient

研究人员针对膝后腱鞘巨细胞瘤（TGCT）诊断治疗难题开展研究，发现精准影像、手术及多学科协作很关键。

　　腱鞘巨细胞瘤（Tenosynovial Giant Cell Tumor，TGCT），曾被称为色素沉着绒毛结节性滑膜炎（Pigmented Villonodular Synovitis，PVNS），听起来可能有些陌生，但它却与我们的关节健康息息相关。这是一种罕见的、具有局部侵袭性的滑膜增生性疾病，尤其喜欢 “盯上” 膝关节这样的大关节。正常情况下，滑膜就像关节的 “守护者”，分泌的滑液能让关节活动自如。可当 TGCT 来袭，滑膜就像失控的 “工厂”，异常增生，还会释放炎症因子，侵蚀关节软骨和周围组织。

目前，针对 TGCT 的研究虽然取得了一些进展，但仍存在不少挑战。比如，当 TGCT 发生在膝关节后室时，由于该区域解剖结构复杂，周围神经血管丰富，诊断时很容易与其他疾病混淆，像贝克囊肿（Baker’s cyst，一种滑膜疝囊肿，由关节内压力增加引起，常与关节内病变如 TGCT 相关）、软组织肿瘤、腘肌腱病等，这无疑给医生的诊断工作带来了巨大的困扰。而且，治疗方案的选择也十分棘手，既要彻底切除病变组织，又要避免损伤重要的神经血管，同时还要考虑如何降低术后的复发风险。

为了攻克这些难题，来自沙特阿拉伯国王费萨尔专科医院和研究中心（King Faisal Specialist Hospital & Research Centre）骨科的 Khalid AlHarbi 和 Sultan AlHussain 开展了相关研究。他们详细分析了一位 24 岁男性复发性弥漫性膝关节 TGCT 患者的病例，该患者主要累及膝关节后室，还伴有大型贝克囊肿和股骨内侧髁附近的滑膜增厚。

研究人员主要运用了磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）技术和关节镜辅助滑膜切除术。MRI 是诊断 TGCT 和评估疾病范围的 “金标准”，通过它可以清晰地看到滑膜的增厚情况、囊肿的大小和位置等，为手术规划提供重要依据。关节镜辅助滑膜切除术则是一种微创手术方法，通过在关节周围建立微小切口，插入关节镜和手术器械，能够在直视下切除病变滑膜，最大限度地减少对周围组织的损伤。

下面来看看具体的研究结果：

• 病情诊断：患者最初在 2019 年被诊断为 TGCT，并接受了开放性后滑膜切除术，但疾病复发。2021 年进行了关节镜滑膜切除术，可到 2024 年，患者仍有膝关节积液和疼痛症状。MRI 检查显示弥漫性滑膜增厚，有结节特征，T₂信号强度低，这是 TGCT 的典型表现。同时，还发现了一个 3.8×10cm 的大型多叶贝克囊肿，以及股骨内侧髁附近的滑膜增厚，但没有直接的关节外肿瘤扩展证据。
• 手术治疗：患者在脊髓麻醉下接受了关节镜辅助滑膜切除术。手术中，医生利用后内侧和后外侧入路进入膝关节后室，小心地保护神经血管束，从安全的周边区域开始，逐步向关键区域进行滑膜切除。对于贝克囊肿，医生切除了其囊壁和内容物，以降低复发风险。
• 术后情况：术后患者开始进行物理治疗，以恢复膝关节的活动范围。在两周的随访中，患者报告有轻微的残余积液，但康复进展顺利，手术伤口愈合良好，没有感染或并发症的迹象。由于 TGCT 具有弥漫性和高复发率的特点，患者被转诊至肿瘤科进行评估，后续可能会接受放疗或使用培西达替尼（Pexidartinib，一种集落刺激因子 1 受体 CSF1R 抑制剂）等辅助治疗。

研究结论和讨论部分强调了该研究的重要意义：首先，MRI 在诊断 TGCT 尤其是膝关节后室病变时发挥着至关重要的作用，能够准确地显示病变特征和范围，为手术提供精准指导。其次，手术治疗需要精心规划，选择合适的手术入路、使用钝头器械、采用分层解剖的方法，这些措施都有助于保护神经血管结构，提高手术的安全性和有效性。再者，多学科协作对于治疗 TGCT 至关重要，骨科医生、放射科医生和肿瘤科医生共同参与，能够制定出更全面、个性化的治疗方案。最后，虽然手术治疗可以缓解症状，但由于 TGCT 的高复发率，长期随访和辅助治疗必不可少，放疗或培西达替尼等辅助治疗手段能够降低复发风险，改善患者的预后。

这项研究成果发表在《BMC Musculoskeletal Disorders》上，为临床医生在诊断和治疗膝关节后室 TGCT 方面提供了宝贵的经验和参考，让我们对这种罕见疾病有了更深入的认识，也为未来的研究指明了方向，有望进一步提高对 TGCT 的治疗水平，造福更多患者。