阿扎胞苷联合维奈克拉治疗端粒生物学障碍相关急性髓系白血病的首次成功报道

《Familial Cancer》：Azacitidine and venetoclax for the treatment of AML arising from an underlying telomere biology disorder

研究人员针对端粒生物学障碍（TBDs）伴急性髓系白血病（AML）治疗难题，采用联合疗法，取得良好效果。

　　端粒生物学障碍（TBDs）是一类遗传性疾病，其特征为端粒维持存在缺陷，会导致多系统器官受累，且患者易患血液系统恶性肿瘤。对于患有 TBDs 且发展为急性髓系白血病（AML）的患者，由于他们骨髓储备有限以及存在非造血器官功能障碍，治疗面临巨大挑战。本文介绍了一名 45 岁此前未确诊 TBDs 的患者，该患者患上了 AML。患者长期存在血细胞减少、特发性骨坏死和肺纤维化病史，这些表现提示可能患有 TBDs，通过端粒长度检测以及发现 TERT^变异得以确诊。鉴于患者潜在的 TBDs，医生采用了降低剂量的阿扎胞苷（azacitidine）和维奈克拉（venetoclax）进行治疗，这种方法借鉴了常用于老年、合并症较多且不适合强化化疗的 AML 患者的治疗方案。治疗结果是患者达到完全缓解，尽管血细胞计数未完全恢复，但缓解状态已持续超过 12 个月。除了出现较长时间的骨髓抑制外，患者对该治疗方案耐受性良好，毒性极小。据了解，这是首次报道成功运用阿扎胞苷和维奈克拉治疗 TBDs 患者的 AML，这凸显了该方案作为一种有效的非强化治疗策略，在治疗由遗传性骨髓衰竭综合征引发的高级别髓系肿瘤方面的潜力。