早期筛查与干预：降低家族性高胆固醇血症（FH）心血管风险的新突破

《MMW - Fortschritte der Medizin》：Nie zu früh: Screening auf famili?re Hypercholesterin?mie

为降低 FH 心血管风险，德国研究人员开展儿童 FH 筛查研究，成果助力心血管预防。

　　家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）影响着 1/150 - 250 的人群，会带来显著的心血管风险。在德国的 Vroni 研究中，针对 5 - 14 岁儿童开展的 FH 筛查取得成功，该筛查将低密度脂蛋白胆固醇（LDL - C）测量与基因检测相结合。早期干预能够把心血管风险降低至普通人群水平。目前已有超过 28000 名儿童接受了筛查，其中 1% 被检测出存在 FH 突变。家长对该筛查的接受率很高，凸显了其可行性。Vroni 研究采用的方法，包括对亲属进行反向级联筛查，为将 FH 检测纳入常规医疗护理奠定了基础，推动了心血管疾病的预防工作。