新生儿重症监护病房（NICU）基因检测相关特征研究：探索差异与意义

为探究 NICU 基因检测差异，研究人员分析相关特征，发现多种影响因素，对临床有重要意义。

　　基因检测是新生儿重症监护病房（Neonatal Intensive Care Unit，NICU）护理的重要组成部分。据报道，NICU 护理和基因检测在种族和所讲语言方面存在差异。确定与 NICU 基因检测相关的特征，有助于发现可能从基因检测中受益的患者，以及当前存在的任何差异。研究人员试图分析接受基因检测的 NICU 入院患者的一般特征和特定检测类别的特征。从儿童医院新生儿联盟数据库获取了 2022 年入住 Primary Children’s Hospital 的 NICU 患者的相关特征信息。通过统计分析来确定哪些特征更有可能导致进行基因检测，以及接受基因检测和未接受基因检测的患者之间的差异是否显著。所有类型的基因检测在有基因咨询的情况下更有可能被安排。有心脏病会诊或讲西班牙语的患者进行细胞遗传学检测（Cytogenetic testing）的可能性更大。西班牙裔患者更有可能接受分子检测（Molecular testing）。接受基因检测的患者平均专科会诊次数更多。早产和低出生体重婴儿进行基因检测的时间更长。未发现差异，这可能是由于样本量小且同质性高。讲西班牙语的患者和母亲为西班牙裔的患者之间的差异可能由多种因素造成，包括知情同意的做法。对于低出生体重和 / 或早产的婴儿，识别其是否需要基因检测可能存在困难。持续监测这一脆弱群体在基因检测安排上的差异至关重要。