罕见双病症共患病例揭示：附睾腺瘤样瘤与肾小管囊性肾细胞癌的关联及诊疗新认知

《Journal of Medical Case Reports》：Incidental finding of probable epididymal adenomatoid tumor and tubulocystic renal cell carcinoma in a patient with epididymo-orchitis: a case report

研究针对附睾腺瘤样瘤与肾小管囊性肾细胞癌（TRCC）共患罕见病例展开，为相关疾病诊疗提供新思路。

　　在医学的奇妙世界里，疾病常常以意想不到的组合方式出现，挑战着医生们的认知和诊疗能力。肾小管囊性肾细胞癌（Tubulocystic renal cell carcinoma，TRCC）作为一种极为罕见的肾细胞癌（Renal cell carcinoma，RCC），发病率低于 1%，直到 2016 年才被世界卫生组织正式确认。它侵袭性较低，转移率约 6% 。附睾腺瘤样瘤则是一种罕见的、无症状的良性间皮肿瘤，常见于附睾尾部，多发生在 30 - 50 岁人群，通常没有恶性潜能。此前，尚未有患者同时被诊断出这两种疾病的报道。这种罕见病组合的诊断和治疗存在诸多困难，临床医生面对此类情况时缺乏足够的经验和参考依据，所以对其进行深入研究迫在眉睫。

来自美国贝鲁特美国大学医学中心（American University of Beirut Medical Center）的研究人员 Alexandra Ghadieh、Khaled El Khatib、Ghassan Hamadeh 和 Bassem Saab，针对这一罕见情况展开了研究。他们的研究成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上，为医学领域对这两种疾病的认识和诊疗提供了宝贵的参考。

研究人员采用了多种关键技术方法。通过超声（Ultrasound，US）对阴囊和睾丸进行初步检查，这是评估阴囊和睾丸病变的常用初始手段；利用磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）对肾脏病变进行进一步观察，以确定肾脏病变的性质；正电子发射断层扫描（Positron emission tomography，PET）也用于检测肾脏病变的代谢活性 ；最后通过手术获取组织样本，进行病理检查和免疫组化分析，从而明确疾病的诊断。研究样本来自一位 67 岁的黎巴嫩男性患者，其完整的临床资料为研究提供了重要依据。

病例呈现

一位 67 岁的黎巴嫩男性患者因排尿困难、尿频和尿急等症状前往贝鲁特美国大学医学中心急诊科就诊。患者有高血压、良性前列腺增生、高尿酸血症和血脂异常病史，无免疫抑制治疗史和免疫问题相关病史。在体格检查中，发现右侧阴囊比左侧大三倍，阴囊皮肤发红，还摸到一个质地坚硬、无压痛的阴囊内肿块，该肿块与睾丸明显不同，似乎直接来自右侧附睾。

尿液培养显示为产超广谱 β - 内酰胺酶大肠杆菌感染。超声检查发现右侧睾丸回声纹理稍有紊乱，血流增加，伴有分隔的反应性鞘膜积液和炎症改变，同时在右侧附睾尾部发现一个 1.6cm 伴有钙化的病变，被怀疑为附睾腺瘤样瘤。此外，腹部超声还发现左肾上部有一个高回声肿块，此前的 CT 检查认为这是一个 Bosniak 2 型肾囊肿，但后续 MRI 检查显示左肾中部有多房囊性肿块，可能是肾细胞癌。

诊疗过程

患者被诊断为前列腺炎和附睾炎睾丸炎，接受了哌拉西林 / 他唑巴坦治疗，随后出院并继续服用复方新诺明。PET 扫描未发现附睾病变，但左肾有一个低密度实性肿块，局部活性增加，令人担忧。6 个月后复查 MRI，发现左肾病变大小增加，于是决定进行手术。2015 年 4 月，患者接受了左肾部分切除术，组织学检查证实为 TRCC。此后睾丸超声显示右侧睾丸炎完全消退，附睾炎部分消退，右侧附睾尾部病变缩小。到 2024 年 10 月，即手术后 9 年，患者身体状况良好，能够正常工作。

讨论与结论

超声检查是评估阴囊和睾丸病变的重要初始方法，但附睾腺瘤样瘤在超声下有时难以与恶性睾丸内肿瘤区分，必要时可能需要术中组织学分析来避免不必要的睾丸切除术。MRI 对确定肿瘤的起源更有帮助，但该肿瘤在 MRI 上的表现存在一定差异。

附睾腺瘤样瘤通常生长缓慢，多为无症状，少数会出现疼痛或炎症表现。其组织病理学起源存在争议，但多数观点支持间皮起源。此次病例中患者的情况较为特殊，同时患有多种疾病，增加了诊断的难度。

对于 TRCC，只有少数患者会出现血尿、腰痛和腹部肿块的典型三联征，其囊性肿块的增大可能隐藏着恶性潜能。不过，这种肿瘤通常预后良好，复发率较低，有可能是由 Bosniak II - IV 型囊肿发展而来，该病例中的患者就是如此。

综上所述，这项研究表明 TRCC 可能由 Bosniak II 型囊肿进展而来，对于 TRCC，保留肾单位的手术是较为理想的治疗方法。附睾腺瘤样瘤虽然罕见，但通过体格检查和睾丸超声有助于诊断，其良性的特性可能导致它在临床上被低估。该研究为临床医生在遇到类似罕见病例时提供了重要的参考，有助于提高对这两种疾病的认识和诊疗水平，为未来相关疾病的研究和治疗奠定了基础。