普拉德-威利综合征儿童晚期诊断髋关节发育不良的流行率及手术结果：一项回顾性研究

本研究聚焦于普拉德-威利综合征（PWS）儿童晚期诊断髋关节发育不良（HD）的流行率及手术结果，为相关疾病诊疗提供重要参考

　　普拉德-威利综合征（PWS）是一种复杂的遗传性疾病，主要由15号染色体长臂（15q11-q13）父本基因功能缺失引起，全球约有35万至40万人受此病困扰。该病患者常表现出肌张力低下、进食困难、多食和肥胖、性腺功能减退、学习障碍及精神问题等。在骨骼方面，PWS患者还易出现脊柱侧弯、髋关节发育不良（HD）、骨质疏松、膝内翻及足部畸形等疾病。然而，目前关于PWS患者晚期诊断髋关节发育不良的流行率、诊断及手术管理的文献资料极为有限。鉴于此，复旦大学附属儿科医院的研究人员开展了一项回顾性研究，旨在探索PWS患者晚期诊断髋关节发育不良的流行率及手术结果，为临床诊疗提供依据，该研究发表于《BMC Musculoskeletal Disorders》杂志。 研究人员对2017年1月1日至2021年12月31日期间在复旦大学附属儿科医院确诊的PWS患者进行了回顾性分析。纳入标准包括经遗传学确诊的PWS、有连续的骨盆正位X光片、至少12个月的随访时间以及接受生长激素治疗。研究共纳入178名PWS患者（100名男性，78名女性），其中99名有合适的骨盆正位X光片。髋关节发育不良的诊断标准为：6个月至1岁儿童的髋臼指数（AI）>30°；1至3岁儿童的AI>25°；3岁及以上儿童的AI>20°，同时5岁以上儿童的中心边缘角（CEA）<25°。所有X光测量均由一位经过专门培训的小儿骨科医生完成。手术标准和程序与非PWS儿童的发育性髋关节发育不良相同。 研究结果显示，在99名PWS患者中，33名符合髋关节发育不良的诊断标准，流行率为33.3%。髋关节发育不良的平均诊断年龄为34.4个月（6个月至109个月）。流行率与性别（P=0.769）或遗传亚型（P=0.574）无显著关联。在33名髋关节发育不良患者中，5名患者（2名右侧，3名双侧）接受了手术干预，平均手术年龄为82.4个月。手术前髋臼指数为42.8±5.9度，手术后降低至21.7±7.7度。随访期间未报告严重术后并发症。 在技术方法方面，研究人员采用的主要关键技术包括：对PWS患者进行回顾性队列研究；通过骨盆正位X光片测量髋臼指数（AI）和中心边缘角（CEA）以诊断髋关节发育不良；依据特定标准对符合手术指征的患者实施Salter骨盆截骨术、股骨近端截骨术及髋关节闭合或开放复位手术。 研究结果表明，PWS患者中髋关节发育不良的流行率显著高于普通人群，且与性别或遗传亚型无关。尽管初步研究结果表明，PWS患者的髋关节手术结果可能与非PWS患者的髋关节发育不良手术结果相当，但由于样本量有限，需要通过更大样本量的研究来进一步验证这些观察结果。此外，研究还强调了多学科团队对于PWS患者管理的重要性，建议在PWS患者的管理中纳入小儿骨科医生，以便早期诊断和干预髋关节发育不良。 本研究的结论对于PWS患者的临床管理具有重要意义。它不仅揭示了PWS患者中髋关节发育不良的高流行率，还为晚期诊断髋关节发育不良的手术治疗提供了初步的疗效评估。未来的研究需要在更大的患者群体中进一步探讨PWS患者髋关节发育不良的流行病学特征、手术治疗效果及长期预后，以优化PWS患者的骨骼健康管理策略。