腮腺腺样囊性癌以巨大肝转移瘤为首发表现：罕见病例揭示诊疗关键

《Journal of Medical Case Reports》：Salivary gland adenoid cystic carcinoma presenting as a large metastatic hepatic mass: a case report

研究人员针对罕见的腮腺腺样囊性癌（ACC）肝转移病例开展研究，强调诊疗中需考虑该疾病，意义重大。

　　腮腺腺样囊性癌（Adenoid Cystic Carcinoma，ACC），这个在医学领域中并不常见的 “反派”，却常常给患者带来意想不到的麻烦。涎腺肿瘤本就稀少，仅占头颈部肿瘤的 6 - 8%，而 ACC 又只占涎腺肿瘤的约 10%。它喜欢 “溜达” 到肺部、骨头这些地方 “搞破坏”，肝脏被它盯上的情况极为罕见。临床上，要是遇到肝脏有不明病变的患者，医生们往往要绞尽脑汁去排查病因，因为可能的疾病太多了，而 ACC 这种罕见的转移情况很容易被忽视。这就好比在一堆复杂的拼图中寻找那一块小小的、难以发现的碎片，难度可想而知。为了更深入了解这种罕见病症，来自美国乔治华盛顿大学医学院和健康科学学院等机构的 Matthew Walker、Alisa Dewald 等研究人员，对一例特殊的病例展开了研究，相关成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上。

研究人员运用了影像学检查和组织病理学检查等关键技术方法。通过腹部计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）以及胸部 CT 等影像学手段，对患者的肝脏、肺部等部位进行观察，获取肿瘤的大小、位置等信息。同时，对肝脏和腮腺进行活检，通过组织病理学检查，观察肿瘤细胞的形态、结构，结合免疫组化结果，来判断肿瘤的类型和来源。

病例介绍

一位 29 岁的非裔美国男性患者，因右上腹疼痛和早饱症状来到急诊科。他的病史中包含 5 年的每日饮酒史和偶尔吸食大麻的情况。首次 CT 检查发现肝脏肿大，左叶有一个 14cm 的大肿块。之后，患者多次因相同症状就诊，肿块不断增大，1 个月后 MRI 显示肿块达 19cm，2 个月后腹部 CT 血管造影显示肿块增大到 21cm，同时胸部 CT 发现双肺有无数直径达 8mm 的结节，高度怀疑是转移瘤。肝脏活检的初步组织病理学检查显示，这是一种分化良好的癌，具有独特的黏液样间质，符合转移性腺样囊性癌的特征。患者接受了经导管动脉化疗栓塞（TACE）治疗，并进行血液肿瘤学随访。后来，颈部软组织增强 CT 发现患者右腮腺有一个 6.5cm 的复杂双叶肿块，活检及免疫组化结果提示为 ACC，但也不能完全排除基底细胞腺癌（Basal Cell Adenocarcinoma，BCAC），最终初步诊断为 IV 期腺样囊性癌伴肝肺转移，患者开始接受顺铂和长春瑞滨的化疗方案。5 个月后，患者出现神经系统症状，CT 显示出现脑转移，接受了放疗。

讨论

该病例的独特之处在于，ACC 一开始就表现为单个巨大肝肿块，而通常 ACC 会先转移到肺部和骨头，再影响肝脏。诊断过程充满挑战，由于没有已知的原发肿瘤，鉴别诊断范围很广，包括肝细胞癌、不明原发灶的转移癌以及良性肝肿瘤等。不过，肝脏肿块的快速生长和肺结节的出现，让医生怀疑是转移过程。肝脏活检中独特的组织病理学发现，对判断肿瘤来源于涎腺起到了关键作用，后续腮腺的影像学和活检结果进一步证实了这一点。ACC 的独特行为和它的基因特征密切相关，大约一半的 ACC 病例存在一种特殊的基因融合（MYB - NFIB），这解释了为什么 ACC 生长缓慢却容易延迟转移，还倾向于转移到特定器官。肝转移在 ACC 中很罕见，通常还会伴有其他器官受累，像该病例这样的孤立性肝转移更是少见。目前针对这类患者的治疗方法还不太明确，因为这种情况很罕见，肿瘤对化疗药物耐药性高，手术切除后容易复发。在这个病例中，鉴于患者肿瘤负担重，采用了局部治疗（TACE）和全身化疗相结合的姑息治疗方法，旨在控制症状、延缓疾病进展。

综上所述，该病例展示了转移性涎腺肿瘤以单个巨大肝肿块为首发表现的罕见情况。这提醒临床医生，遇到肝脏肿块的患者，尤其是没有已知原发恶性肿瘤的患者，要进行广泛的鉴别诊断，不能忽视涎腺肿瘤的可能性。彻底的组织病理学检查和对涎腺肿瘤非典型表现的考虑至关重要。同时，建议在类似病例中进行包括头颈部区域的全面影像学检查和定期随访。该研究为 ACC 肝转移的有限文献提供了补充，强调了在处理罕见涎腺恶性肿瘤时，个性化诊断和治疗方法的必要性，为今后的临床诊疗和研究提供了重要参考。