琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌（SDHRCC）中 GATA3 和 L1CAM 表达特征及临床意义研究

《Virchows Archiv》：Succinate dehydrogenase deficient renal cell carcinoma frequently expresses GATA3 and L1CAM

为解决 SDHRCC诊断难题，研究人员评估其临床参数及 GATA3、L1CAM 表达，发现新起源线索。

　　琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌（SDH_RCC）是一种罕见的家族性肾癌，其形态学特征与其他低级别嗜酸性肾肿瘤存在重叠。目前，SDH_RCC的诊断依赖于免疫组化（IHC）检测琥珀酸脱氢酶 B 亚基（SDHB）缺失，但并非所有实验室都能获取该抗体。GATA3 和 L1CAM 在嗜酸性肾肿瘤诊断中的应用日益广泛，然而，它们在 SDH_RCC中的表达情况尚未得到研究。研究人员对 40 例接受肾切除术的 SDH_RCC患者队列进行临床参数评估，并检测 GATA3 和 L1CAM 的反应性。患者男女比例为 3:1，中位年龄 48 岁（17 - 79 岁）。手术标本包括 20 例根治性切除术、19 例部分切除术和 1 例未知手术方式。肿瘤发生侧别近乎相等（右侧：左侧 = 18:20；1 例为双侧）。4 例（10%）患者的肿瘤为多灶性。肿瘤中位大小为 2.0cm（1 - 14.8cm）。肿瘤分期分布为：pT1a 期 16 例（40%），pT1b 期 7 例（18%），pT2a 期 5 例（13%），pT2b 期 4 例（10%），pT3a 期 6 例（15%），pT4 期 1 例（3%）。大多数病例（33 例，83%）呈现经典形态学特征，而 40 例中有 2 例（5%）出现肉瘤样分化。39 例肿瘤中有 37 例（95%）GATA3 呈阳性，37 例中有 35 例（95%）超过 50% 的细胞呈阳性，37 例中有 33 例（89%）呈中 - 高强度（2/3+）表达。18 例肿瘤中有 13 例（72%）表达 L1CAM，13 例中有 10 例（77%）呈中 - 高强度（2/3+）表达。当同时检测这两种标记物时，17 例中有 12 例（71%）肿瘤呈现 GATA3/L1CAM 双阳性表达。由于 L1CAM 被认为是远端肾单位主细胞的标志物，SDH_RCC中频繁表达 L1CAM 提示其可能起源于远端肾单位的主细胞。