解析 1325 份山茶属种质基因组，解锁茶树改良密码

为了推动茶树育种进入 “Breeding 4.0” 时代，福建省农业科学院茶叶研究所联合中国农业科学院深圳农业基因组研究所等多家机构的研究人员，开展了一项具有重大意义的研究。他们收集了来自 14 个主要产茶国的 1325 份山茶属种质，涵盖野生、过渡、地方品种和现代品种，旨在深入剖析茶树种群的遗传变异。相关研究成果发表在《Nature Genetics》杂志上。

　　

# 解析 1325 份山茶属种质基因组，解锁茶树改良密码
茶，作为全球备受喜爱的非酒精饮品，每天有超 30 亿人在 160 个国家享用。它独特的魅力源于所含的儿茶素、茶氨酸和咖啡因等化合物，不仅带来美妙口感，还具有诸多健康益处。然而，在茶树研究领域，仍存在许多亟待解决的问题。尽管中国是茶树的发源地和驯化中心，拥有丰富的茶树（Camellia sinensis）种质资源，但人们对茶树的起源、种群差异、品种分类、选择基因和性状分化的了解并不完整。此前的种群分析因采样不足（缺乏古茶树样本）、遗传数据分辨率有限（受限的核标记）以及缺乏可靠的外群，导致难以深入探究这些问题。例如，由于缺少古茶树样本和合适的外群样本，关于茶树起源的推断可能存在错误。

在茶树育种方面，精准快速的育种（Breeding 4.0）依赖于积累优良等位基因、消除有害突变并引入野生近缘种的有益外源基因。但目前样本和表型通量的限制，阻碍了遗传变异与性状之间关系的研究，使得确定关键性状，尤其是复杂代谢性状的主要基因或优良等位基因变得困难。而且，茶树多代无性繁殖导致有害突变积累，这些突变的数量、分布和影响尚不明确，限制了通过设计育种消除它们的能力。此外，山茶属物种间生殖隔离较弱，种间杂交和基因渗入现象普遍，这虽然丰富了茶树基因组变异，但也增加了研究茶树进化分歧和基因流的难度。

为了填补这些研究空白，推动茶树育种进入 “Breeding 4.0” 时代，福建省农业科学院茶叶研究所联合中国农业科学院深圳农业基因组研究所等多家机构的研究人员，开展了一项具有重大意义的研究。他们收集了来自 14 个主要产茶国的 1325 份山茶属种质，涵盖野生、过渡、地方品种和现代品种，旨在深入剖析茶树种群的遗传变异。相关研究成果发表在《Nature Genetics》杂志上。

在这项研究中，研究人员运用了多种关键技术方法。首先是全基因组重测序技术，对 802 份新的茶树及其近缘种进行深度重测序，并整合 523 份公开的重测序数据，构建了全面的基因组变异图谱。其次，通过系统发育关系和群体结构分析，利用特定的单核苷酸多态性（SNP）构建最大似然（ML）系统发育树和进行 ADMIXTURE 分析，以探究茶树的遗传历史和群体结构。再者，采用全基因组关联研究（GWAS）和代谢物全基因组关联研究（mGWAS），分别对茶树的农艺性状和代谢物进行研究，定位相关基因位点。

下面来看具体的研究结果：

1. 基因组变异图谱：研究人员对 802 份新种质进行深度重测序，结合公开数据，对 1325 份山茶属种质进行分析，鉴定出 24,393,021 个高质量单核苷酸多态性（SNPs）和 1,079,254 个插入缺失（InDels），其中部分属于大效应变异，会导致移码变异或起始 / 终止密码子改变。

2. 系统发育关系和群体结构：通过构建 ML 系统发育树和 ADMIXTURE 分析，研究发现茶树可细分为两个 C. sinensis var. assamica（CSA）亚群、四个 C. sinensis var. sinensis（CSS）亚群和三个品种间杂交衍生的亚群。传统分类中的 C. sinensis var. pubilimba（CSP）在遗传分析中未显示出独立的聚类，其分类地位受到质疑，因此被重新分类到 CSS 和 CSA 组。此外，研究还发现中国西南地区的古茶树（CS.CA）处于野生近缘种和现代栽培茶树之间的过渡阶段，为茶树在中国驯化提供了遗传证据。同时，所有国外种质与中国种质遗传相似性高，进一步支持了中国西南地区是茶树起源和驯化中心的结论。

3. 遗传多样性和群体历史：分析发现，茶树（C. sinensis）的杂合度和核苷酸多样性（π）高于其野生近缘种（CSR）。茶树群体中有害突变的比例较高，且这些有害突变基因参与环境适应和多种次生代谢产物的合成，包括与风味相关的代谢产物。不同群体的连锁不平衡（LD）长度存在差异，且茶树和 CSR 物种经历了不同的进化历史，茶树在过去几千年经历了更早、更大规模的种群扩张，这可能与人类的栽培活动有关。

4. 种间渐渗与风味变异：研究表明，C. taliensis（CSR.CT）与 CSA 和 CSS 之间存在不等的基因渗入，且与 CSS 之间的基因流概率更高。种间渗入的基因参与萜类和黄酮类化合物的合成，可能对茶树风味变异产生影响。例如，在染色体 4 上的一个渗入区域含有与黄酮类生物合成相关的基因 FLS，影响茶叶中儿茶素的含量。

5. 与茶风味和环境适应相关的选择信号：通过分析不同驯化阶段的选择信号，研究人员发现茶风味、叶色和环境适应在整个驯化和品种分化过程中一直是人类选择的重点，但不同阶段选择的基因集有所不同。近期驯化阶段，与咖啡因、不饱和脂肪酸和长链脂肪酸合成相关的基因受到更多选择，反映了古今人们对茶风味偏好的变化。

6. 叶和节间相关基因的发育：GWAS 研究鉴定出与叶长（LLe）、叶宽（LWi）、叶长宽比（LLWR）、百芽重（WHB）、第一节间长度（IL1）和第二节间长度（IL2）相关的多个单核苷酸多态性（sSNPs）和候选基因。例如，CsTGY01G0000394 基因（拟南芥 REVOLUTA 基因的同源物）可能影响 LLWR，WAK10 基因与 IL1 发育相关。

7. 代谢物生物合成的复杂遗传基础：对 300 份种质的幼叶进行非靶向代谢组学分析，共注释到 1562 种代谢物。mGWAS 分析发现，代谢物变异具有复杂的遗传基础，许多代谢物与多个 sSNPs 相关，且存在代谢物热点区域。例如，在黄酮类生物合成的研究中，鉴定出多个与黄酮类化合物相关的 sSNPs 和关键基因，以及影响（-）- 表儿茶素合成的转录因子 MYB36、bHLH62 和 NY-YB。

研究结论和讨论部分指出，该研究更新了人们对茶树品种分类、起源驯化和种群分化等关键问题的认识。基于遗传分析，研究人员建议不再将 CSP 作为一个独立的茶树品种。同时，研究发现古茶树和野生近缘种是重要的基因库，但它们的有效种群数量在过去 10,000 年持续减少，因此在发展茶业的同时应加强对它们的保护。此外，研究还揭示了茶树在驯化过程中代谢物水平的变化特点，虽然茶树在代谢物水平的驯化相对有限，但驯化对其风味和环境适应产生了显著影响。该研究为茶树的精准育种提供了重要的靶点和基因组数据，有助于未来通过设计育种培育出更优良的茶树品种，推动茶树产业的发展。