量身定制的居家训练方案改善 ARSACS 成人共济失调症状与生活参与度

研究人员针对 ARSACS 开展居家训练研究，发现该方案可改善共济失调严重程度和参与度，意义重大。

　　

突破困境：ARSACS 居家训练的探索之旅

在神秘的医学领域，常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调（ARSACS）这一罕见的退行性运动障碍疾病，正悄然影响着患者的生活。ARSACS 主要由 13q12 染色体上 SACS 基因突变引起，在加拿大魁北克省的 Charlevoix-Saguenay 地区，其发病率高达每 1932 名活产婴儿中就有 1 例，携带者比例为每 22 名居民中就有 1 人。患者会出现神经、锥体束和小脑功能受损的症状，在平衡和行动能力方面面临巨大挑战。比如，许多患者在 40 岁左右就不得不依赖轮椅出行，而且步行时摔倒风险极高，20 岁起每年平均摔倒次数多达 18 次，这极大地限制了他们的日常活动和社交参与，严重降低了生活质量。

此前虽有两项探索性研究表明，定制训练计划能改善 ARSACS 患者的平衡和行动能力，但都要求患者前往健身房或康复中心进行训练。对于 ARSACS 患者来说，交通不便、训练费用高昂以及训练项目的可及性问题，都使得这些方案难以实施。为了打破这一困境，来自加拿大多个研究机构的研究人员决心开展一项新的研究，旨在开发一种安全、适合 ARSACS 成人的 12 周居家训练计划，并评估其对患者共济失调严重程度、平衡能力、行动能力和生活参与度的影响，同时探究该计划的可接受性。最终，研究成果发表在《The Cerebellum》杂志上。

研究人员开展的这项研究采用了非盲、非随机的干预性研究设计，设有前后对照阶段。参与者从加拿大魁北克省 Saguenay - Lac-St-Jean 地区的 Saguenay 神经肌肉诊所登记册中招募，经过严格的筛选，最终 22 名符合条件的患者参与进来。入选标准包括基因确诊 ARSACS、年龄在 18 - 50 岁之间、能够独立完成坐立转换（可借助技术辅助）、获得治疗神经科医生的医学许可、会说英语或法语且能签署知情同意书等。同时，排除了已经达到体育活动推荐标准、参加过康复计划、住在长期护理机构或有其他严重功能限制疾病的患者。

研究人员专门为 ARSACS 成人开发了名为 Promoting Autonomy by exerCisE（PACE） - ARSACS 的训练计划。该计划的制定充分考虑了 ARSACS 患者的特点，涵盖了刺激与行动能力相关的主要功能障碍和活动限制、适用于不同行动能力阶段、具有渐进性、每次训练时长 15 - 20 分钟、在家中即可进行（安全、所需设备少、考虑环境因素）等多个方面。此外，还开发了标准化评估工具，根据患者的具体情况确定个性化的初始训练难度。在干预阶段，患者每周进行 3 次居家训练，为期 12 周。训练前，治疗物理治疗师（PT）会进行家访，教授训练内容和进展标准，并提供训练设备和纸质版训练计划。PT 还会通过电话进行随访，确保训练安全，了解患者对训练的掌握情况，及时调整训练难度。

在数据收集方面，研究人员在三个不同时间点对参与者进行评估。评估指标丰富多样，包括用于测量平衡和跌倒风险的 Berg 平衡量表（BBS）、评估坐姿平衡和躯干控制的渥太华坐姿量表（OSS）、测试坐立转换能力的 30 秒坐立试验（30s - CST）、衡量社交和日常活动参与水平的生活习惯评估问卷（LIFE - H）、量化共济失调严重程度的共济失调评估和分级量表（SARA）等。针对步行者，还额外评估站立平衡信心（ABC - S）、步行速度（10 米步行测试，10mWT）以及上下 10 级台阶的时间。训练结束后，研究人员通过焦点小组讨论，基于 Sekhon 等人的理论框架，从情感态度、负担、伦理、干预连贯性、机会成本、感知有效性和自我效能等方面评估训练计划的可接受性。

研究结果显示，共有 22 名参与者，其中 7 人中途退出，1 人因出勤率低于 70% 被排除分析，最终 14 人完成研究，他们的自我报告出勤率中位数达到 97%。在控制阶段，各项评估指标基本保持稳定。经过 12 周的居家训练，整个队列在共济失调严重程度方面有显著改善，SARA 量表得分平均提高 1.5 分，相当于患者恢复了约一年的疾病进展。LIFE - H 问卷的日常活动、社交活动子量表以及总分均显著增加，这表明患者的生活参与度得到提升。从个体层面来看，79% 的参与者在训练后改善的指标数量多于恶化的指标，尤其是非步行者表现更为明显。在平衡能力方面，约一半的参与者通过 BBS 评估和平衡信心有所改善；坐姿平衡和躯干控制方面，近一半的参与者得到提升。然而，步行速度在训练后有所下降，但未超出测量标准误差范围（SEM），这可能与训练中强调放慢动作速度以提高执行质量，而现有评估指标无法有效捕捉动作执行质量的改善有关。

在训练计划的可接受性方面，参与者总体上对该计划表示满意，认为训练带来的实际益处增强了他们的积极性。但也面临一些挑战，如部分参与者觉得训练计划时间过长，难以融入日常生活；有些训练动作会引起疼痛；训练难度的设置和进展有时不太合理，影响了参与者的积极性和自我效能感。

这项研究意义重大，它表明为 ARSACS 患者量身定制的居家训练计划是安全可行的，能够有效改善患者的共济失调严重程度和生活参与度。尽管在平衡和行动能力方面，整个队列未达到统计学上的显著改善，但个体分析显示，至少 50% 的参与者在站立平衡、共济失调严重程度和生活参与度方面有超出 SEM 的改善，且恶化的参与者比例不到 15%。这意味着以往在专业设施中进行的有效训练计划，经过调整后在家中实施也能带来显著益处。此外，该研究首次同时对 ARSACS 的步行和非步行成人进行居家训练效果的研究，为全球 ARSACS 及其他隐性痉挛性共济失调患者提供了更便捷、可及的干预方案。不过，研究也存在局限性，样本量较小限制了统计分析的效力，未来还需要更大规模的研究来进一步验证这些结果，并开展基于性别和行动能力（步行者与非步行者）的比较分析。