罕见病因揭秘：头皮动静脉瘘引发难治性颅内高压的突破性发现

为解决难治性颅内高压（RIH）病因难辨问题，研究人员探究头皮动静脉瘘（AVF）与 RIH 关系，发现 AVF 可致 RIH，具临床意义。

　　在医学领域，颅内高压就像一颗隐藏在大脑中的 “定时炸弹”，时刻威胁着患者的健康。其中，难治性颅内高压（RIH）更是棘手，它指的是尽管经过常规治疗，颅内压仍持续高于约 27 cmH2?O 的情况。这一病症常常由脑外伤、脑肿瘤、缺氧性脑病、颅内出血和脑梗死等多种原因引发。然而，当患者没有这些常见病因时，找出 RIH 的潜在病因就如同大海捞针，异常困难。若不能及时纠正，RIH 会影响大脑的血液供应，导致预后不佳，甚至可能让患者失去宝贵的视力。

在这样的背景下，首都医科大学宣武医院的研究人员开展了一项极具意义的研究。他们聚焦于一名 15 岁少年的特殊病例，该少年无外伤史，却在 30 天内反复出现间歇性头痛和喷射性呕吐，颅内压更是超过了 28 cmH2?O 。研究人员通过一系列严谨的检查和分析，最终明确了病因 —— 头皮动静脉瘘（AVF）。这一发现为 RIH 的诊断和治疗提供了全新的视角，相关研究成果发表在《BMC Neurology》杂志上。

在这项研究中，研究人员运用了多种关键技术方法。首先是影像学检查，包括头部 CT、脑部 MRI，它们能帮助观察大脑的结构和组织情况；血管检查如磁共振血管造影（MRA）、对比增强磁共振静脉造影（CE - MRV）、数字减影血管造影（DSA）以及 CT 静脉造影（CTV），可以清晰地显示血管的形态和血流情况；还有彩色多普勒超声，用于进一步确定血管病变的特征。此外，腰椎穿刺检查脑脊液（CSF）压力及成分，辅助判断病情。

研究结果如下：

• 初步诊断与治疗困境：最初，根据头部 CT、脑部 MRI 等检查，该少年被诊断为特发性颅内高压。研究人员尝试使用渗透利尿剂、短期抗癫痫药物、抗焦虑药物以及碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺等进行治疗，旨在减少液体量、降低颅内压和减少脑脊液生成与分泌。然而，这些治疗持续了 40 天，却均未取得明显效果，少年的双侧视乳头水肿反而逐渐加重。
• 病因探寻：头部 CT 显示枕部头皮下有多个软组织结节，脑部 MRI 证实脑实质正常，但存在轻度小脑扁桃体突出和类似软组织信号，CE - MRV 发现静脉窦变细和右侧枕部异常血管团。DSA 检查发现由右侧枕动脉供血的 AVF，最初因未发现与颅内静脉的沟通，未考虑 AVF 是病因。进一步的 CT 静脉造影和体格复查，发现了典型的头皮橘皮样水肿和枕部头皮下搏动性肿块，彩色多普勒超声最终确认了皮下 AVF 的存在。
• 治疗与预后：神经血管多学科团队与患者监护人沟通后，决定进行经皮 AVF 栓塞术。术后第三天，腰椎穿刺显示颅内压降至 30 cmH2?O ，头痛症状减轻。术后 1 个月，DSA 显示 AVF 闭塞成功，但视乳头水肿仍存在；8 个月后随访，患者头痛症状消失，脑脊液压力恢复正常，视乳头水肿消失，复查 CE - MRV 显示静脉窦扩张，异常血管团消失。

在讨论和结论部分，研究人员指出，这是首例由非创伤性头皮 AVF 引发 RIH 的病例。头皮 AVF 是一种罕见的血管疾病，是指头皮皮下层的高流量供血动脉和低流量静脉之间直接相通，中间没有毛细血管。它可能是先天性的，也可能由毛发移植、颞下颌关节手术、针灸和静脉置管等创伤引起。在这个病例中，AVF 通过导静脉与板障静脉相通，导致颅内静脉窦压力升高，进而影响脑脊液的吸收，最终引发颅内高压。这一病例强调了在诊断 RIH 时，不能忽视像头皮 AVF 这样的颅外病因。全面的体格检查、多学科合作以及定期随访，对于准确找出 RIH 的 “真凶”、制定有效的治疗策略至关重要。

这项研究为 RIH 患者的诊断和治疗提供了新的思路和方法，提醒临床医生在面对类似病例时，要拓宽诊断视野，考虑到颅外因素的可能性。它不仅丰富了医学领域对 RIH 病因的认识，也为今后的临床实践提供了重要的参考依据，具有重要的临床意义。