关爱 “唐宝宝” 背后的隐忧：唐氏综合征回归障碍（DSRD）家庭护理负担研究

为探究 DSRD 对照顾者的影响，研究人员对比 DSRD 与 DS 伴其他神经疾病照顾者，发现前者负担更重，对制定干预措施意义重大。

　　唐氏综合征（Down syndrome，DS），这个因染色体异常而导致的罕见病，常被人们亲切地称为 “唐宝宝”。患有 DS 的孩子，从出生起就面临着发育迟缓、智力障碍等诸多挑战，而他们的家庭，也因此踏上了一条充满艰辛的照顾之路。然而，有一种更为棘手的情况 —— 唐氏综合征回归障碍（Down Syndrome Regression Disorder，DSRD），正悄然给这些家庭带来新的困境。DSRD 表现为患者在青少年时期急性或亚急性神经认知功能退化，之前获得的认知、适应和社交技能会逐渐丧失，这使得他们在日常生活中对照顾者的依赖程度剧增，给照顾者带来了沉重的负担。在此背景下，为深入了解 DSRD 对照顾者和家庭的多方面影响，来自美国南加州大学凯克医学院（Keck School of Medicine of the University of Southern California）、洛杉矶儿童医院（Children’s Hospital Los Angeles）等机构的研究人员展开了一项重要研究，相关成果发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》。

研究人员采用了横断面研究的方法，通过洛杉矶儿童医院神经内科门诊和一个 Facebook 上的 DSRD 支持小组，招募了 228 名 DSRD 患者的照顾者以及 137 名患有 DS 且伴有其他神经疾病（Down syndrome other neurologic disorders，DSN）患者的照顾者。在研究过程中，照顾者们完成了一系列标准化问卷，包括用于评估生活质量的儿童生活质量量表家庭影响模块（Pediatric Quality of Life Family Impact Module，PedsQL）、衡量照顾者负担的 Zarit 照顾者负担评估量表（Zarit Caregiver Burden Assessment，ZCB）和检测抑郁情况的格拉斯哥抑郁量表（Glasgow Depression Scale，GDS），同时还回答了一些关于照顾者幸福感的其他问题。之后，研究人员运用双变量比较和单变量回归模型对收集到的数据进行分析，以评估两组之间的差异。

研究结果显示，DSRD 组患者平均年龄比 DSN 组大，在性别、种族、民族以及症状持续时间方面两组相当。在照顾者负担方面，DSRD 患者的照顾者在多个方面承受着更大压力。经济上，65% 的 DSRD 照顾者表示经济负担增加，而 DSN 组这一比例为 49.6%（p=0.003）；住房方面，23.1% 的 DSRD 照顾者经历了住房变动，DSN 组仅 13.1%（p=0.02）；睡眠上，77.6% 的 DSRD 照顾者睡眠受到干扰，DSN 组只有 22.6%（span data-custom-copy-text="\(p 0.001\)"p<0.001） 。在社交网络和心理健康方面，DSRD 照顾者同样面临更多问题，社交网络受负面影响的比例达 71.1%，而 DSN 组为 34.3%（span data-custom-copy-text="\(p 0.001\)"p<0.001）；77.5% 的 DSRD 照顾者心理健康恶化，DSN 组仅 21.2%（span data-custom-copy-text="\(p 0.001\)"p<0.001）。此外，DSRD 照顾者的积极支持网络得分下降幅度更大，从诊断前到诊断后平均变化为 -1.3，DSN 组为 -0.4。

从生活质量、困扰程度和照顾负担来看，DSRD 患者的照顾者生活质量更低，PedsQL 总分平均降低 27.9，父母健康相关生活质量（Health-Related Quality of Life，HRQL）总结分降低 31.6，家庭功能总结分降低 19.1；他们的 GDS 得分更高，中位数差异为 2，且更有可能达到临床抑郁标准，满足 GDS 得分≥13 的几率是 DSN 组照顾者的 4.7 倍；ZCB 得分也更高，平均增加 8.3。进一步分析发现，DSRD 照顾者中，社交网络负面变化、心理健康恶化、经济负担增加、睡眠受干扰等因素，都与生活质量降低和照顾负担加重相关。

在讨论部分，研究人员指出，DSRD 照顾者面临的多方面挑战，可能源于 DSRD 症状的特殊性，其症状不仅影响患者生活功能，还严重干扰社交和情绪调节，使得照顾者需要提供更全面且动态的支持。与以往研究中 DSN 照顾者相比，DSRD 照顾者负担更重。同时，研究还发现，最初预期的人口统计学差异与照顾者负担的关联并未得到证实，可能是由于 DSRD 诊断对家庭资源要求较高，低收入家庭参与研究较少，或者 DSRD 症状带来的挑战过于严峻，掩盖了社会经济因素的影响。

这项研究揭示了 DSRD 患者照顾者面临的沉重负担，凸显了深入了解这一群体独特挑战的必要性，为后续制定针对性的干预措施和支持体系提供了重要依据，有助于缓解照顾者负担，增强家庭应对能力，对改善 DSRD 患者及其家庭的生活质量意义重大。