编辑推荐：
为探究巴德 - 比德尔综合征（BBS）成年患者特征，挪威研究人员开展研究，发现多种特征及基因变异，对疾病管理意义重大。
巴德 - 比德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种极为罕见的非运动性纤毛病变疾病，它就像一个隐藏在人体深处的 “神秘杀手”，悄无声息地影响着多个身体系统。这种疾病由至少 27 种不同基因的致病性变异引起，遗传异质性极高，这使得它的临床表现极为复杂多样。患者常常会出现视网膜营养不良、多指（趾）畸形、肥胖、生殖器异常、肾功能障碍以及学习困难等症状，给患者的生活带来了极大的困扰。
目前，针对 BBS 还没有能够彻底治愈的方法，现有的治疗手段仅仅只能缓解症状。而且，由于 BBS 的临床异质性，患者需要长期的多学科治疗和管理，但在挪威，相关的医疗体系并不完善，缺乏全国性、结构化的多学科随访。在这样的背景下，为了更好地了解 BBS，提高对这一疾病的管理水平，来自挪威奥斯陆大学医院等机构的研究人员展开了深入的研究。
研究人员进行了一项全国性的横断面研究，研究成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上。他们从挪威的一个罕见病中心招募了 30 名成年 BBS 患者（15 名男性，15 名女性，平均年龄 39.8±13.6 岁），对这些患者进行了全面的临床评估、眼科检查、口腔检查以及基因分析。
在研究方法上，主要包含以下关键技术：一是详细的临床评估，收集患者的人口统计学信息、病史等，测量身高、体重、血压等指标；二是全面的眼科检查，包括视力、眼压、眼底拍照等，还进行了视网膜电图（ERG）检测；三是细致的口腔检查，对口腔进行拍照和 X 线检查；四是精准的基因分析，采用全外显子测序、全基因组测序等技术检测相关基因变异 。
研究结果显示：
- 患者基本特征：患者确诊年龄差异很大，从 1 岁到 30 岁不等。大部分患者在童年时期就被临床诊断出患有 BBS，中位年龄为 9 岁。多数患者完成了高中学业，仅有少数人接受过大学教育。在婚姻状况方面，大部分患者为单身，并且多数领取残疾福利。
- 临床症状表现：在众多症状中，肥胖问题尤为突出，76% 的患者肥胖（BMI≥30），甚至三分之一的患者存在病态肥胖（BMI＞40 kg/m2）。高血压的患病率也较高，达 67%；27% 的患者有肾脏疾病或异常，10% 患有终末期肾病；23% 的患者患有 2 型糖尿病。此外，所有患者都有视网膜色素变性（RP），并且在眼科检查中发现，患者普遍存在黄斑萎缩、视网膜色素上皮改变等问题，很多患者视力严重受损，部分甚至失明。口腔异常也较为常见，77% 的参与者存在口腔问题，如异常腭部、牙齿拥挤、小牙齿等。
- 基因分析结果：研究人员在所有参与者中都确定了遗传原因，最常见的变异基因是 BBS1 和 BBS10，分别有 11 名和 9 名患者携带这两种基因的变异。此外，还在其他基因中发现了变异，并且鉴定出了一种新的 BBS7 基因的深内含子变异，这种变异会导致 mRNA 错误剪接。
在研究结论与讨论部分，此次多学科和基因研究全面揭示了挪威成年 BBS 患者的临床、眼科、口腔和遗传特征。研究发现，BBS 患者的基因型和表型具有高度异质性，涉及多种疾病和症状。多学科检查对于 BBS 患者的正确管理至关重要，它需要眼科医生、肾病学家、遗传学家等多专业人员的协同合作。基因检测在 BBS 的诊断和管理中起着关键作用，基因组测序能够提高确定遗传病因的概率，对于未进行基因检测的个体应提供检测机会，对之前检测结果进行重新评估时，要特别关注内含子变异。虽然该研究存在样本量小等局限性，但它为后续研究和临床实践提供了重要的参考，为 BBS 患者的精准诊疗带来了新的希望，也为罕见病的研究和治疗开辟了新的道路。
