探秘草莓基因组：Fragaria iinumae 近完整基因组组装带来的新突破

为解析草莓属起源与结构动态，研究人员对 Fragaria iinumae 基因组测序，成果助力多倍体研究。

　　草莓，作为深受大众喜爱的水果，其背后的基因组奥秘一直吸引着科研人员的目光。草莓属（Fragaria）物种丰富，包含约 25 种野生种，涵盖六个倍性水平，而且栽培草莓（Fragaria × ananassa^2n=8x=56 ）是通过种间杂交驯化而来，其复杂的基因组多样性源于种间杂交、多倍体化以及驯化性状的多样化。这使得草莓成为研究多倍体和驯化的宝贵遗传系统。

在草莓属的众多物种中，Fragaria iinumae 作为八倍体草莓的二倍体祖先物种，占据着关键的进化位置。它主要分布在日本高山和俄罗斯东部，具有落叶、6 - 9 片花瓣、具刺花粉粒等独特形态特征。分子系统发育研究表明，它很可能处于草莓属系统发育树的基部，对理解草莓属多次多倍体化事件的起源至关重要。然而，此前已发表的两个版本的 F. iinumae 基因组存在诸多不足，限制了比较基因组学研究。例如，其中一个染色体水平的组装版本（F. iinumae v1.0）在七条染色体上至少存在 29 个缺口。因此，获取高质量的 F. iinumae 基因组，对于深入探究草莓属的基因组结构、多倍体化的全基因组后果等问题迫在眉睫。

为了解开这些谜团，中国科学院昆明植物研究所的研究人员开展了相关研究。研究成果发表在《BMC Genomics》上，为草莓属的研究带来了全新的视角和突破。

研究人员主要运用了以下几种关键技术方法：首先，利用 PacBio 连续长读长（CLR）测序技术和 Hi - C 测序技术对 F. iinumae 进行基因组测序；接着，通过多种软件如 NextDenovo、NextPolish、3D - DNA 等进行基因组组装和伪染色体构建；之后，采用 BUSCO、Merqury 等工具评估基因组质量；最后，运用 RepeatModeler、Genscan、Augustus 等软件进行基因组注释和各类基因分析。

研究结果如下：

1. 基因组组装与注释：研究人员成功组装出 F. iinumae v2.0 基因组（2n=2x=14），其大小为 241.14 Mb，contig N50 达到 33.31 Mb。相较于 v1.0 版本，新组装的基因组连续性显著提升，缺口从 29 个减少至 0 个。此外，预测的重复元件占基因组的 44.56%，共注释出 28198 个基因模型，比 v1.0 版本新增 4144 个基因和 395 个基因簇。
2. 基因组质量评估：通过多种指标评估，F. iinumae v2.0 基因组表现优异。LTR 组装指数（LAI）为 16.3，表明富含 LTR 区域的完整性较高；k - mer 质量值（QV）达到 47.6，显示单碱基水平的准确性高；96.4% 的 BUSCO 保守直系同源基因和 96.2% 的保守同源组（HOGs）被鉴定出来，略高于 v1.0 版本。同时，Hi - C 数据进一步证实了 v2.0 组装的完整性，还发现 v1.0 版本中的一些结构变异可能是假阳性。
3. 端粒重复序列丰度变化：对比 F. iinumae 与八倍体草莓 B 亚基因组的端粒重复序列丰度，发现八倍体草莓 B 亚基因组的端粒重复序列显著扩张。有趣的是，在二倍体 F. iinumae 和所有测试的八倍体草莓 B 亚基因组中，Chr1_tail 和 Chr7_head 区域的端粒重复序列丰度较低，这表明在 F. iinumae 的早期进化中，这两个端粒经历了显著收缩，且在杂交和多倍体化过程中，八倍体草莓保留了这些低丰度的端粒重复序列。
4. 系统发育分析：研究人员利用高质量的 F. iinumae v2.0 基因组构建系统发育树，结果显示 F. iinumae 可能是草莓属中早期分化的谱系，是其余二倍体草莓的姐妹群。此外，F. iinumae 中特定 LTR 反转录转座子插入事件最早发生，且其拥有的 CNL 和 TNL 类 NLR（主要参与病原体识别）数量在九种二倍体草莓中最多。

研究结论和讨论部分指出，F. iinumae v2.0 基因组近乎完整，为基因组分析提供了坚实的参考。八倍体草莓 B 亚基因组端粒丰度的扩张以及 F. iinumae 中特定端粒的收缩，可能与基因组稳定性在进化过程中的变化有关。F. iinumae 作为二倍体草莓中早期分化的谱系，可能是八倍体草莓进化的关键二倍体祖先，其基部的系统发育位置意味着它保留了祖先的基因组特征，这对于理解草莓属多倍体的形成和适应具有重要意义。不过，单一个体的 F. iinumae 基因组无法涵盖该物种的全部遗传多样性，未来需要更广泛的样本采样和基于泛基因组数据的系统发育重建，以进一步巩固这些结论。总之，这项研究为草莓属的起源、进化和多倍体研究奠定了重要基础，为后续相关研究开辟了新的方向。