澳大利亚刺尾巨蜥性染色体进化中不平衡节段重复的作用

为探究巨蜥性染色体同源性，研究人员对其进行研究，发现性染色体序列保守，还找到与 W 染色体同源区域，意义重大。

　　在神奇的动物世界里，性染色体的进化一直是生物学家们热衷探索的神秘领域。对于爬行动物中的巨蜥家族来说，它们的性染色体同样充满了奥秘。以往研究发现，巨蜥虽有着保守的性染色体，但不同种类的 W 染色体大小存在差异，且在一些物种中，性染色体难以辨别，比如隐型性染色体的存在让研究更加复杂。同时，染色体重排被认为与物种形成密切相关，可对于其在巨蜥性染色体进化中的具体作用，科学家们还知之甚少。为了揭开这些谜团，来自澳大利亚堪培拉大学、浙江大学等机构的研究人员展开了深入研究，其成果发表在《Scientific Reports》上。

研究人员主要运用了荧光原位杂交（FISH）技术，从已有的巨蜥基因组数据中设计并开发了针对 Z 和 W 染色体的特异性探针。这些探针能精准地与染色体上的目标区域结合，通过观察结合情况来分析性染色体的特征。研究样本来自多个巨蜥物种，包括刺尾巨蜥（V. acanthurus）、柠檬色巨蜥（V. citrinus）、罗森伯格巨蜥（V. rosenbergi）和古氏巨蜥（V. gouldii）等。

研究结果

1. 性染色体探针特异性验证：成功开发出性特异性探针，并在刺尾巨蜥个体中验证了其特异性。在对柠檬色巨蜥的检测中，发现部分个体的 W 染色体呈现异型，而部分则为隐型同型。此外，该探针在罗森伯格巨蜥和古氏巨蜥中也进一步验证了其有效性。
2. 杂交模式分析：用性染色体特异性探针与 4 个物种的 21 个个体染色体杂交后发现，不同物种的 W 染色体存在大小差异。在刺尾巨蜥和柠檬色巨蜥中，W 探针与扩大的未配对微染色体杂交，且 Z 和 W 探针都与染色体 1 长臂的末端区域杂交，但在罗森伯格巨蜥和古氏巨蜥中，W 探针与该区域的杂交信号较弱。在刺尾巨蜥中，所有雌性的 W 染色体都表现出异型，明显大于 Z 染色体。而在柠檬色巨蜥中，部分雌性的 W 染色体与扩大的未配对微染色体部分同源，其他雌性则为同型 W 染色体，且没有扩大的未配对微染色体。

研究结论与讨论

此次研究意义非凡。一方面，研究发现刺尾巨蜥和柠檬色巨蜥中，常染色体扩大的微染色体多态性与 W 染色体存在同源性，这表明可能发生了从性染色体到单个微染色体的节段重复和易位，进一步支持了羊膜动物性染色体可能起源于常染色体的观点。另一方面，尽管不同巨蜥物种的 W 染色体在大小和重复元件扩张上存在差异，但性染色体上的基因是保守的。

不过，研究中也有一些有趣的发现和待解的谜题。比如，扩大的微染色体在其他巨蜥物种中未被观察到，似乎只存在于刺尾巨蜥和柠檬色巨蜥的局部种群中，其在这些种群中的出现原因以及对个体的影响还不清楚。从理论上推测，基因剂量效应可能与扩大微染色体的致死或有害后果有关，但这还需要进一步的研究来验证。

总体而言，该研究为巨蜥性染色体进化提供了重要线索，揭示了染色体重排和节段重复在其中的潜在作用，也为后续研究指明了方向，有助于更深入地理解爬行动物性染色体进化的机制以及物种形成的过程。