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为探究 Girgentana 山羊遗传特征，研究人员用多种方法扫描其基因组，发现多个选择印记区域，意义重大。
在广袤的动物遗传世界里，古老的家畜品种宛如隐藏着无数宝藏的神秘岛屿。就拿意大利的 Girgentana 山羊来说，它不仅拥有独特的形态特征，如标志性的大螺旋角，还具备卓越的适应性和生产性能。然而，随着时间的推移，这一古老品种面临着濒危的困境，其种群数量大幅减少。而且，对于它独特遗传特征背后的基因组奥秘，人们知之甚少。为了深入了解 Girgentana 山羊的遗传结构，探寻其独特性状的遗传基础，来自国外多个研究机构的研究人员开展了一项极具意义的研究。这项研究成果发表在《animal》杂志上。
研究人员为了开展此项研究，采用了多种关键技术方法。他们收集了来自不同农场的 Girgentana 山羊的血液样本，同时结合之前研究中的其他意大利山羊品种的基因型数据。通过 Illumina Goat medium - density BeadChip 对所有样本进行基因分型，之后运用 PLINK 软件进行质量控制，剔除了不符合要求的数据。为了研究遗传多样性和群体关系，他们计算了观察杂合度（HO）、预期杂合度（HE）、近交系数（FIS）等指标，并进行多维缩放分析和邻接树构建。在寻找选择印记时，运用了集成单倍型分数（iHS）、标准化 log 比率（Rsb）、群体分化指数（FST）和纯合片段（ROH）等方法，还利用相关软件对基因进行注释和富集分析。
下面来看具体的研究结果：
- 遗传多样性和群体关系：研究发现，Girgentana 山羊的遗传多样性处于中等水平，其 HO为 0.363，HE为 0.371，FIS为 0.020 ，平均次要等位基因频率为 0.285。多维缩放分析和邻接树结果显示，Girgentana 山羊与意大利北部和南部的山羊品种明显分离，这表明它是意大利最孤立的山羊品种之一，可能起源于亚洲，直接祖先为 C. falconeri。
- 识别选择印记：
- iHS 分析：在 Girgentana 山羊基因组中检测到三个具有扩展纯合性的区域，分别位于染色体 1、5 和 6 上。这些区域经历了核苷酸多样性的突然下降，显示出明显的选择模式。例如，染色体 1 上 110 - 112Mb 区域以及染色体 6 上 85.9 - 87Mb 区域等，共确定了 40 个与这些区域重叠的蛋白质编码基因。
- Rsb 分析：通过比较 Girgentana 山羊与意大利北部和南部的山羊品种，总共确定了 10 个候选区域。其中，染色体 1 在两次比较中都有最大的峰值和最多的统计显著 SNP，表明该区域受到强烈的选择。
- FST分析：检测到 10 个分布在 6 条染色体上的顶级窗口，平均 FST范围在 0.149（染色体 7）到 0.251（染色体 12）之间。这些区域包含了一些与适应性相关的基因。
- ROH 分析：确定了 250 个异常 SNP，这些 SNP 被分组为 6 个 ROH 岛，分布在染色体 1、12、18 和 27 上，共包含 136 个注释编码基因。
- 富集分析：对不同方法确定的基因进行富集分析，发现 Rsb 候选区域的基因在与细菌溶解酶活性相关的分子功能上高度显著富集；FST结果显示与免疫反应相关的基因簇富集。同时，还发现了 13 个与 9 个性状相关的数量性状位点（QTL），但只有两个与乳头数相关的 QTL 显著。
- 选择信号的一致性：四种方法检测到的选择信号在染色体 1 上 110 - 111Mb 区域有重叠，该区域包含多个与分子结合、生物调节和代谢过程相关的基因，可能与 Girgentana 山羊的体型特征有关。此外，还有多个区域在两种方法中被共同识别，这表明这些区域在进化过程中可能具有重要意义。
研究结论和讨论部分指出，Girgentana 山羊保留了意大利山羊遗传遗产的独特特征。其基因组中的选择印记反映了自然和人工选择的双重作用，这些选择印记与免疫反应、环境适应、繁殖和体型等多个方面相关。例如，一些基因参与了宿主防御和免疫反应，有助于山羊抵抗疾病；部分基因与血管生长调节有关，影响山羊对环境温度的适应；还有一些基因与繁殖功能相关。然而，由于研究使用的 Goat medium - density BeadChip 覆盖度相对较低，未能识别出与角图案相关的基因。未来增加 SNP 密度可能会发现更多的候选区域。总体而言，这项研究为 Girgentana 山羊的保护和遗传改良提供了重要的理论依据，有助于更好地维护这一古老品种的遗传多样性，使其能够更好地适应不断变化的环境。
