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人工智能在神经母细胞瘤诊断和骨/骨髓转移预测方面的进展
【字体: 大 中 小 】 时间:2025年03月13日 来源:AAAS
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神经母细胞瘤(NB)是儿童中最常见的颅外实体瘤,其特点是转移率高。NB伴骨或骨髓转移(NB-BBM)的发病机制及其复杂的免疫微环境尚不清楚,这对有效预测NB-BBM的风险和限制治疗策略提出了挑战。
神经母细胞瘤(NB)是儿童中最常见的颅外实体瘤,其特征是转移率高。神经母细胞瘤骨或骨髓转移(NB-BBM)的发病机制及其复杂的免疫微环境尚未被充分了解,这给BBM的风险预测带来了挑战,并限制了治疗策略。
这项研究由重庆医科大学附属儿童医院的研究团队发表在《Genes & Diseases》杂志上,强调了NB-BBM的关键基因组和单细胞转录组变化,突出了对NB-BBM进行预测病理的重要性及其在理解肿瘤发生、进展和异质性中的作用。
研究人员使用Swin-Transformer深度学习模型分析了142张石蜡包埋的苏木精-伊红染色肿瘤切片图像,以预测NB-BBM的发生,分类准确率超过85%。同时,单细胞转录组学识别出与BBM进展密切相关的肿瘤细胞亚群(NB3)和两种肿瘤相关巨噬细胞(TAM)亚群(SPP1? TAMs和IGHM? TAMs)。有趣的是,研究发现氧化磷酸化(OXPHOS)在BBM发展中也起着关键作用。
此外,该研究还强调了转酮醇酶(TKT)作为与BBM密切相关的重要代谢分子。研究人员发现TKT基因与NB患者的临床特征密切相关,尤其是在BBM组。功能实验验证了TKT在恶性行为中的参与,而通路富集分析显示高TKT表达与细胞周期活性之间存在相关性。
此外,对免疫检查点基因CD274、LAG3和TIGIT的表达分析揭示了它们在NB-BBM中的显著上调,表明它们可能是抗体基础免疫治疗的潜在靶点。此外,免疫组化验证显示NB-BBM中PD-L1的表达显著,表明其作为生物标志物的潜力。
尽管这项研究为NB-BBM风险评估提供了一个预测模型,但它也有一定的局限性,包括需要多中心验证预测模型和前瞻性研究以确认其临床应用价值。尽管存在这些挑战,但该研究为NB-BBM的风险预测提供了病理诊断依据,增强了其他影像学诊断,并阐明了NB原发、进展和远处转移部位的细胞异质性。
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