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研究人员发现 Ellithy 等人研究中 CD40 rs1883832 基因分型错误，影响 ITP 研究结果，需重新审视。
免疫性血小板减少性紫癜（Immune Thrombocytopenic Purpura，ITP）是一种常见的获得性自身免疫性出血性疾病，患者体内血小板被免疫系统错误攻击，导致血小板计数降低，出血风险增加。在探究 ITP 发病机制和治疗策略的道路上，基因多态性研究一直是关键方向。CD40 基因作为免疫调节中的重要角色，其多态性与 ITP 之间的关联备受关注。此前 Ellithy 等人针对埃及成年人群开展的 “CD40 基因多态性与免疫性血小板减少性紫癜的关联” 研究，试图为 ITP 的诊疗提供新的遗传学依据。然而，这项研究却存在一些关键问题，亟待解决。
为了深入剖析这些问题，来自埃及索哈杰大学医学院儿科学系的 Elsayed Abdelkreem 对该研究进行了重新审视。此次研究成果发表在《Blood Research》杂志上，为相关领域研究的推进提供了重要参考。
在研究技术方法上，Ellithy 等人采用聚合酶链反应 - 限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，利用 NcoI 限制性内切酶对参与者的 CD40 rs1883832（NM_001250.6:c.?1 T > C）多态性进行基因分型。简单来说，PCR-RFLP 技术是通过 PCR 扩增特定 DNA 片段，再利用限制性内切酶切割，根据片段长度差异来分析基因多态性。研究样本则来自参与研究的埃及成年人群。
研究结果方面，Elsayed Abdelkreem 发现 Ellithy 等人研究中的 CD40 rs1883832 基因分型标准存在错误。NcoI 酶识别 CCATGG 序列并切割两个胞嘧啶，当存在 CD40 rs1883832 T 等位基因时，序列变为 CTATGG，正常情况下 NcoI 酶无法切割。但 Ellithy 等人在凝胶电泳结果中却错误地将 CD40 rs1883832 T 等位基因的 PCR 扩增产物显示为被 NcoI 酶切割，例如将 TT 基因型描述为出现 130bp 和 373bp 两条电泳带，野生型（CC）基因型描述为出现一条 503bp 的带，这导致其报道的 CD40 rs1883832（?1 T > C）基因分型结果和等位基因频率有误。此外，Ellithy 等人研究中的 Figure 1 也存在错误，CD40 rs1883832 核苷酸的变化被错误标记为 G > A。
研究结论和讨论部分，由于上述错误，Ellithy 等人对 ITP 易感性和与 CD40 rs1883832（?1 T > C）基因型相关的治疗反应的分析和解读受到了影响。其他研究人员使用 PCR-RFLP 技术对 CD40 rs1883832（?1 T > C）进行基因分型，并通过直接测序验证，结果都表明 NcoI 酶会消化含有 C 等位基因的扩增 DNA 片段，与 Ellithy 等人的研究结果相悖。这一发现的重要意义在于，纠正了之前研究的错误，避免其对后续 ITP 研究在基因层面的误导。若基于错误的基因分型结果进行研究，可能会导致对 ITP 发病机制的错误理解，进而影响靶向治疗药物的研发和临床治疗方案的制定。只有确保基因分型的准确性，才能为 ITP 的精准诊疗和深入研究奠定坚实基础。
