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为探讨睾丸旁横纹肌肉瘤诊疗，研究人员分析病例，发现手术可行，多学科管理与长期随访意义重大。
在人体的神秘 “小宇宙”—— 阴囊中，睾丸旁横纹肌肉瘤（Paratesticular rhabdomyosarcoma）这位 “不速之客” 时常扰乱健康的秩序。它是一种罕见却极具侵袭性的肿瘤，偏爱在儿童、青少年和年轻人中 “兴风作浪” ，在成年人里更是鲜见。在诊断方面，血清睾丸肿瘤标志物通常 “沉默不语”，超声检查结果也含糊不清，这使得术前诊断犹如在迷雾中摸索，困难重重。而治疗上，由于其罕见性，成人患者的治疗方案缺乏足够的数据支撑，临床医生往往面临诸多挑战。为了突破这些困境，探寻更有效的诊疗策略，来自尼日利亚联邦教学医院（Federal Teaching Hospital Gombe）和贡贝州立大学医学院（College of Medical Sciences, Gombe State University）的 Mohammed Mustapha Kura、Ahmed Mohammed Umar 等研究人员开展了相关研究。研究成果发表在《African Journal of Urology》上，为这一领域带来了新的曙光。
研究人员主要采用了超声检查、手术切除以及组织病理学分析等技术方法。通过超声检查对患者的阴囊、腹部、盆腔等部位进行扫描，初步判断肿瘤的情况；手术切除获取肿瘤标本，进而进行组织病理学分析，确定肿瘤的类型。
病例呈现
一位 18 岁的青年因右侧阴囊出现肿块 6 个月来到医院。起初肿块不痛不痒，没引起他太多注意，但 3 个月后肿块发生溃疡，不仅迅速长大还带来疼痛，甚至出现接触性出血。医生检查发现，他看起来面色苍白、病恹恹的，双侧腹股沟淋巴结肿大，右侧阴囊有个巨大肿块一直延伸到腹股沟，质地坚硬，上面还有皮肤溃疡。经过一系列检查，血清甲胎蛋白（AFP）、β - 人绒毛膜促性腺激素（β - HCG）和乳酸脱氢酶（LDH）都在正常范围，腹部、盆腔超声和胸部 X 光检查也未见异常，唯独阴囊超声显示右侧睾丸内有个巨大的分叶状、不均质低回声肿块。最终，患者接受了右侧腹股沟睾丸切除术，切除的肿瘤体积惊人，达到 26cm×10cm×10cm ，还连着溃疡的皮肤。经组织学检查，确诊为胚胎性横纹肌肉瘤（Embryonal rhabdomyosarcoma）。
讨论
睾丸旁横纹肌肉瘤起源于原始间充质细胞，具有向骨骼肌分化的特性。它的发病没有明显规律，不过一些遗传和非遗传因素，如 Li - Fraumeni 癌症易感综合征、高出生体重等，可能增加患病风险。这种肿瘤在泌尿生殖系统中，最常出现在睾丸旁，睾丸内则比较罕见。它一般喜欢找上儿童和青少年，1 - 5 岁是发病高峰期，16 岁左右还有个小高峰。就像这位患者一样，初期表现多为无痛性阴囊增大，当肿瘤快速生长，血供跟不上，就会出现疼痛。
超声检查虽然能帮助区分阴囊内肿瘤的良恶性，但对睾丸旁胚胎性横纹肌肉瘤来说，它的特异性不强。而且这类肿瘤的血清肿瘤标志物大多不升高，这让术前诊断难上加难，主要还得依靠术后肿瘤标本的组织学分析和免疫组化检查。在诊断时，还要注意检查淋巴结是否受累，因为肿瘤很容易转移到髂淋巴结和腹主动脉旁淋巴结，所以需要借助 CT 或 MRI 等检查评估腹膜后淋巴结情况。
在治疗上，多学科协作是关键。根治性睾丸切除术是控制局部肿瘤的重要手段，手术时要注意完整切除肿瘤、睾丸和精索，避免肿瘤播散。如果肿瘤侵犯阴囊皮肤，要一并切除。对于肿瘤较大或青少年患者，若怀疑腹膜后有病变，可能需要进行腹膜后淋巴结清扫术（RPLND），但该手术存在一些并发症，需要根据患者具体情况权衡。化疗是重要的辅助治疗手段，可在术后使用，也可用于术前缩小肿瘤。常用的化疗方案有 VAC（长春新碱、放线菌素 D、环磷酰胺）、VIE（长春新碱、异环磷酰胺、依托泊苷）等，不同风险等级的患者适用不同方案。放疗可在术前、术后使用，能降低肿瘤播散风险、缩小肿瘤，但也可能影响伤口愈合，主要用于淋巴结转移或手术切除不彻底的患者。
总体而言，患者的预后受到多种因素影响，年龄、肿瘤大小、分期、组织学亚型、治疗反应等都在其中。与儿童相比，成年患者预后更差，5 年生存率只有 35%。完整切除肿瘤、准确的手术分期以及有效的多学科治疗，对改善患者预后至关重要。
这项研究表明，胚胎性睾丸旁横纹肌肉瘤十分罕见，诊断主要依赖术后组织学分析。即使面对巨大阴囊肿瘤，腹股沟睾丸切除术依然可行，它既能控制局部肿瘤，又能提供诊断标本。早期诊断和多学科综合管理是提高患者生存率的关键，成年患者更需要长期随访监测复发情况。此次研究为睾丸旁横纹肌肉瘤的诊疗提供了宝贵经验，有助于临床医生更好地应对这一棘手疾病，为患者带来更多希望。
