巴基斯坦俾路支山羊生长特性相关潜在 SNP 和候选基因的发现及意义

研究人员通过 GWAS 分析，研究巴基斯坦俾路支山羊生长特性相关 SNP 和基因，为山羊育种提供依据。

　　

在广袤的非洲和亚洲干旱、半干旱地区，山羊养殖就像一把 “金钥匙”，为当地农民打开了生计之门。山羊不仅为人们提供了高品质的动物蛋白，在一些地区，它们还是特殊场合的重要角色，比如巴基斯坦颇受欢迎的俾路支山羊，常常被用于祭祀。随着人们对山羊肉需求的不断攀升，如何让山羊长得更快、更壮，产出更多优质肉，成为了养殖者和科学家们共同关注的焦点。在这样的背景下，传统的育种方式逐渐显得力不从心，而基因科技的飞速发展，让人们看到了新的希望。于是，为了探寻影响山羊生长特性的关键基因奥秘，来自巴基斯坦 PMAS 干旱农业大学、乔利斯坦兽医与动物科学大学以及美国爱荷华州立大学的研究人员 Muhammad Moaeen?ud?Din、Muhammad Sajjad Khan 等人，踏上了一场严谨而深入的科研之旅，相关研究成果发表在《The Journal of Basic and Applied Zoology》上。

研究人员主要采用了全基因组关联分析（GWAS）技术。他们从巴基斯坦旁遮普省的 6 个私人农场和 3 个政府研究农场，挑选了 631 只 1-72 个月大的纯种俾路支山羊（151 只雄性，480 只雌性）。这些山羊就像是研究的 “宝藏”，研究人员记录下它们的体重、年龄、体尺测量数据（包括身高（H）、胸围（HG）、体长（L）、胸宽（CL）和耻骨宽（PB）） 。接着，从山羊的颈静脉无菌采集血液样本，提取 DNA 后，利用 Illumina GoatSNP50 SNP 芯片进行基因分型。随后，运用 Plink 1.9 软件对数据进行质量控制，筛选出高质量的数据，最终使用基因组范围高效混合模型关联（GEMMA）软件进行全基因组关联分析。

研究结果主要有以下几个方面：

1. 体重与体尺测量的相关性：通过对数据的统计分析发现，年龄与体重之间的相关性最强，相关系数 r（Age, BW） = 0.82，这表明随着年龄增长，山羊体重呈线性增长趋势。同时，胸围与体重的相关性也非常显著，r（BW, HG） = 0.93，说明胸围是预测体重的一个良好指标。而且，所有体尺测量指标都与年龄和体重呈显著正相关1。
2. 与体重相关的 SNP 和基因：经过全基因组关联分析，研究人员发现了 10 个与体重显著相关的单核苷酸多态性（SNP）。其中，3 个 SNP 位于基因内部，分别是位于 26 号染色体上 B-TFIID TATA 盒结合蛋白相关因子 1（BTAF1）基因内的 snp1131-scaffold1029-1983670、29 号染色体上神经束蛋白（NTM）基因内的 snp53070-scaffold799-1,702,189 和 28 号染色体上谷氨酸离子型受体 δ 型亚基 1（GRID1）基因内的 snp3363-scaffold1102-797993 。另外 7 个 SNP 位于基因附近区域，与 Centrosomal Protein 78（CEP78）、roundabout guidance receptor 1（ROBO1）等基因相关2。
3. 与体尺测量相关的 SNP：研究还发现了一些与胸围、身高、体长、胸宽和耻骨宽等体尺测量指标显著相关的 SNP。不过，这些 SNP 中除了部分位于相同染色体外，与体重相关的 SNP 并无共同之处3。

在讨论环节，研究人员指出，GWAS 已广泛应用于各种动物研究中，用于识别与数量性状相关的基因。此次在俾路支山羊中的研究，发现了一些对山羊生长至关重要的基因。比如，BTAF1 基因编码的蛋白参与转录起始过程，其突变会导致小鼠胚胎死亡，说明该基因在动物早期生长发育中起着关键作用。ROBO1 基因不仅在神经系统发育中意义重大，还与人类体重指数（BMI）有关。此外，研究还将本次结果与其他关于山羊生长和体型性状的研究进行对比，发现不同研究间既有相同之处，也存在差异。这些差异可能是由于不同品种山羊的遗传背景不同导致的。

总的来说，这项研究通过 GWAS 分析，成功找到了与巴基斯坦俾路支山羊体重相关的 10 个 SNP，这些 SNP 可能通过控制细胞生长，影响山羊从胚胎到成年的生长发育过程。这些发现意义非凡，它们为未来开发用于山羊基因组选择的定制芯片奠定了基础，有望帮助养殖者更精准地选择具有优良生长特性的山羊品种，提高养殖效率和经济效益，推动山羊养殖业的可持续发展。