超过3.7万名儿童和父母的高分辨率DNA测序数据首次向全球研究人员开放

数十年来，英国各地收集了37000多名儿童和父母的高分辨率DNA测序数据，这是首个包含高分辨率DNA测序数据的资源，现在可供全球研究人员使用。

　　

首个包含超过3.7万名儿童和父母的高分辨率DNA测序数据的资源现已向全球研究人员开放。这些数据来自英国各地，跨越数十年，由Wellcome Sanger Institute、90年代儿童研究（也称为ALSPAC）、千禧年队列研究（MCS）和布拉德福德出生研究（BiB）主导，并得到医学研究理事会（MRC）和经济与社会研究理事会（ESRC）的支持。

这些工作得到了Population Research UK的持续努力支持，这是一项由布里斯托大学和伦敦大学学院团队领导的全国性倡议，旨在通过协调和连接当前的研究格局来支持纵向人口研究。

这些高质量的基因组数据现已在欧洲基因组-表型档案库（EGA）上提供，可与参与家庭提供的现有纵向健康和调查信息结合使用。这些综合数据资源为科学界提供了从人口遗传学到社会科学等领域的宝贵见解。

例如，这些数据可用于研究遗传变异对神经发育障碍或儿童肥胖的影响，以及这些因素如何受到环境因素的影响。

纵向研究会在多年间跟踪大量参与者，通过定期进行血液检测、身体测量和健康问卷等方式反复检查，以检测随时间的变化。

以往，大型DNA序列数据集通常关注患有罕见疾病的儿童或成人人群队列。此次新的数据发布专注于对“出生队列”进行测序，这些队列是基于人群的队列，从出生开始一直跟踪到青少年或成年早期。

为了产生这一最新的数据发布，Sanger研究所的研究人员对来自90年代儿童研究的8436名儿童和3215名父母、来自MCS的7667名儿童和6925名父母以及来自BiB的8784名儿童和2875名父母的样本进行了全基因组外显子测序，即对人类基因组中所有2万个基因进行测序。

这三个英国纵向出生队列研究在国际上得到了广泛认可，这些队列的数据已被用于研究常见遗传变异对从儿童肥胖到父母养育行为以及焦虑和抑郁等表型的贡献。

例如，通过使用90年代儿童研究的数据，研究人员发现MC4R基因中的一个遗传变异与儿童期体重增加有关。类似的研究可以帮助设计有效的体重管理干预措施，并改变社会对肥胖的看法。该特定研究使用了针对MC4R基因的靶向DNA测序，而此处报告的新外显子测序数据将允许对人类基因组中的其他基因进行类似的调查。这将有助于推动更多可能造福人类健康的发现和研究。

该团队已尽可能地将匿名数据提供给经过批准的研究人员使用，包括起草了一份数据说明（可在Wellcome Open Research上查阅）和其他资料，以帮助那些不熟悉大规模测序数据的研究人员使用这些数据。

在未来几个月内，这一DNA序列数据资源将扩大到涵盖这些队列中的所有参与者以及其他队列。通过在不同队列之间协调数据，这些数据的价值将得到提升，从而提供比单一研究更强大的资源。

英国的纵向人口研究已经对全球生物医学研究产生了巨大影响。这一全外显子测序数据的重要补充将进一步改变我们对复杂性状和疾病在生命全程中的发展理解。

“这是目前从普通人群中收集到的最大的测序数据集之一，为研究界提供了一个具有多种用途的独特资源。通过将初始研究中现有的健康和生活方式数据与基因组信息相结合，我们开始更全面地了解DNA微小变化如何在儿童和青少年时期微妙地影响某些复杂性状。未来，我们计划继续对其他纵向研究的样本进行测序，以构建一个不断发展且高质量的资源，造福生物学和社会科学等多个领域的研究人员。”——Wellcome Sanger Institute小组负责人Dr. Hilary Martin

“伟大的科学建立在合作之上，此次数据发布离不开参与者家庭的参与、管理这些纵向研究的团队的努力、对这些队列的持续投资（尤其是来自Wellcome和医学研究理事会的支持）、Sanger研究所的测序和数据分析能力以及Population Research UK的支持。我们旨在继续扩充这一资源，并为全球研究人员提供高质量、可获取的基因组数据。这一倡议进一步证明了整合英国生命科学资产的巨大潜力，包括致力于研究的参与者、研究人员、政府和慈善资助机构以及基因组学和计算能力。”——Wellcome Sanger Institute主任Professor Matthew Hurles