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为解析榴莲遗传特性，研究人员组装 “Kan Yao” 榴莲单倍体基因组，助力分子育种。
榴莲，这种被誉为 “热带水果之王” 的神奇果实，凭借其浓郁独特的气味和丰富的营养价值，在全球水果市场中占据着重要地位。它原产于马来群岛，如今在热带地区广泛种植。然而，榴莲基因组研究困难重重。其基因组约 750 Mb，染色体数为 2n = 56，且富含大量重复序列，这使得基因组组装工作异常艰难，严重阻碍了对榴莲遗传特性的深入探究，也限制了通过分子育种技术培育更优质榴莲品种的进程。
为突破这些困境，中国农业科学院南繁研究所、中国农业科学院果树研究所、海南省农业科学院三亚研究所等机构的研究人员展开了深入研究。他们成功构建了两个高质量、单倍型解析的 “Kan Yao” 榴莲染色体级基因组，每个基因组包含 28 条染色体。该研究成果发表在《Scientific Data》上，为榴莲的分子育种提供了关键的基础数据和理论支撑，有望推动榴莲产业的蓬勃发展。
在研究过程中，研究人员运用了多种关键技术方法。首先，进行样本采集，从海南保亭榴莲种质苗圃采集不同组织样本。接着，采用 Next-generation 测序（Illumina）、PacBio HiFi、Nanopore ultralong（ONT）和 High-throughput Chromosome Conformation Capture（Hi-C）等技术进行测序。之后，利用 Hifiasm、3D - DNA 等软件进行基因组组装，并运用 RepeatModeler、Braker 等软件进行基因组注释。
下面来看具体的研究结果：
- 基因组组装：研究人员利用多种测序技术产生的数据，经 Hifiasm 软件初步组装，再通过 3D - DNA 和 Juicebox 软件进一步处理，最终成功获得两个高质量的单倍体基因组 hap1 和 hap2。hap1 基因组大小为 737.2 Mb，hap2 为 763.8 Mb，二者的 contig N50 值分别为 22.9 Mb 和 21.5 Mb ，scaffold N50 值分别为 25.9 Mb 和 26.7 Mb。并且，在 28 条染色体中，hap1 有 21 条无间隙，hap2 有 22 条无间隙，同时还检测到了端粒，其重复单元为 AAACCCT。与已发表的 “Kan Yao” 榴莲基因组相比，此次研究在 Contig N50 和 QV 值等方面表现更优。
- 基因组注释：在重复序列注释方面，发现 hap1 和 hap2 基因组中重复序列占比分别为 56.75% 和 58.48%，主要类型为 LTR 转座子。基因结构注释采用了从头预测（de novo）、基于同源性和基于转录组的多种策略，最终在 hap1 和 hap2 中分别注释出 50,417 和 50,390 个编码基因，以及 5,254 和 5,496 个非编码 RNA。功能注释则借助多个数据库，对编码基因进行了全面注释。
- 单倍型基因组比较：通过多种软件对两个单倍型基因组进行综合分析。Synteny 分析、Hi - C 相互作用热图分析和基因共线性分析表明，二者近乎相同，多数基因在染色体上的分布保守，但也存在少量基因重排或易位现象。同时，利用 ONT 测序数据检测到 25,572 个结构变异位点（SVs），其中缺失（DEL）最为常见，有 12,864 处，插入（INS）次之，有 10,282 处。
研究结论显示，研究人员成功完成了 “Kan Yao” 榴莲的染色体级单倍体基因组组装和全面注释，深入分析了两个单倍型基因组之间的差异。这一成果不仅为深入了解榴莲的遗传特性、进化历程提供了重要依据，还为榴莲的分子育种开辟了新途径，有助于培育出品质更优、适应性更强的榴莲品种，对推动榴莲产业的可持续发展具有重要意义。
此次研究成果是榴莲基因组研究领域的重大突破，为后续深入探究榴莲的生物学特性奠定了坚实基础，有望在未来为榴莲产业带来新的发展机遇。
