揭秘唐氏综合征患儿听力障碍：高患病率背后的真相与启示

研究人员为评估唐氏综合征（DS）患儿听力障碍患病率，开展相关研究，发现多数患儿有双侧轻度听力损失，意义重大。

　　# 唐氏综合征患儿听力障碍研究：现状、发现与意义
在我们生活的世界里，每一个孩子都是独一无二的小天使，但对于患有唐氏综合征（Down syndrome，DS）的孩子们来说，他们的成长之路却布满了更多的挑战。唐氏综合征是最常见的染色体疾病，全球每 700 个新生儿中大约就有 1 个患病，在埃及这一比例为 1/600。这些孩子不仅面临着学习障碍、颅面畸形、肌张力低下等问题，还常常被各种健康隐患困扰，而听力障碍就是其中一个极为常见却又容易被忽视的问题。

以往的研究表明，大约 60 - 80% 的唐氏综合征患儿都经历过不同程度的听力损失，这不仅影响他们的日常生活，更对其语言学习和社交发展造成了极大的阻碍。然而，目前对于埃及儿童的相关研究却十分匮乏，这就如同在黑暗中摸索，让医生和家长们在面对这些孩子的听力问题时，常常感到无从下手。为了填补这一空白，来自埃及曼苏拉大学儿童医院的研究人员 Sohier Yahia、Marwa Metawea 等人勇敢地踏上了探索之旅，他们的研究成果发表在了《Scientific Reports》上，为我们照亮了前行的道路。

研究人员开展了一项单中心描述性横断面研究，从 2021 年 10 月到 2022 年 10 月，在曼苏拉大学儿童医院的遗传门诊招募了 170 名年龄小于 7 岁、经基因确诊为唐氏综合征的患儿。为了确保研究结果的准确性，他们排除了患有呼吸道感染以及其他可能影响听力的因素的患儿。在研究过程中，研究人员运用了多种关键技术方法：通过详细询问病史，了解患儿母亲的情况、耳部感染和上呼吸道感染的发病次数；对患儿的耳朵进行检查并清理耵聍；借助鼓膜检查评估中耳病变；采用鼓室图测量法（tympanometry）判断咽鼓管功能障碍和分泌性中耳炎（otitis media with effusion，OME）；针对不同年龄段的患儿，分别使用听性脑干反应（Auditory Brain Stem Response，ABR）和纯音测听（pure tone audiometry，PTA）进行听力测试 。

研究结果令人深思。在参与研究的 170 名患儿中，平均年龄为 39.58±26.43 个月，其中男性占 63.5% 。研究发现，48.8% 的患儿患有传导性听力损失（conductive hearing loss，CHL），4.1% 的患儿患有感音神经性听力损失（sensorineural hearing loss，SNHL），且未发现混合性听力损失的病例。大部分听力受损的患儿（86.5%）为双侧受累，并且听力损失多为轻度，CHL 患儿中 59.1% 为轻度听力损失，SNHL 患儿中这一比例为 71.4%。进一步分析发现，CHL 患儿更容易有上呼吸道感染病史和异常的鼓膜图，53.5% 的 DS 患儿存在腺样体肥大，且 CHL 患儿腺样体肥大的比例更高。在随访过程中，研究人员惊喜地发现，CHL 患儿的听力在经过治疗后有了明显改善，54.2% 的患儿听力有所好转，其中 38.6% 的患儿听力恢复正常，15.7% 的患儿听力从中度下降改善为轻度下降；而 SNHL 患儿的听力情况则不容乐观，多数保持稳定或逐渐加重。

在新生儿听力筛查方面，参与研究的 34 名婴儿中，64.7% 双侧通过筛查，23.5% 单侧转诊，11.8% 双侧转诊。3 个月后的 ABR 测试结果显示，76.5% 的患儿听力正常，23.5% 患有 CHL，且听力损失多为轻度和双侧。这一结果表明，新生儿听力筛查虽然有一定作用，但不能完全预测患儿未来是否会出现听力问题，持续的听力监测至关重要。

从研究结论和讨论来看，这项研究意义非凡。它首次对埃及唐氏综合征患儿的听力状况进行了全面评估，发现多数患儿存在双侧轻度听力损失，且主要为传导性听力损失。OME、腺样体肥大和反复上呼吸道感染与 CHL 密切相关。这一研究结果为唐氏综合征患儿的听力诊断和治疗提供了重要依据，提醒医生和家长们，即使新生儿听力筛查结果正常，也不能掉以轻心，应定期对患儿进行听力评估，以便早期发现问题并及时干预，促进患儿的语言和社交能力发展。同时，研究也指出了自身的局限性，如研究对象存在选择偏倚、缺乏对听力干预和治疗的详细信息等，为后续研究指明了方向。相信在未来，随着研究的不断深入，我们能够为唐氏综合征患儿提供更精准、更有效的听力健康管理，让他们在成长的道路上不再因听力问题而孤独前行。