Genome Assembly of Stewartia sinensis：解开山茶科孤儿基因起源与进化之谜

研究人员通过测序组装中华紫茎基因组，探究山茶科孤儿基因，揭示其进化动态及重要意义。

　　在植物的奇妙世界里，每一种植物都像是一本独特的生命之书，记录着漫长岁月中的进化故事。山茶科植物，作为植物界的重要成员，其中不仅有备受喜爱的茶树，为人们带来美味的茶饮，还有许多具有经济和园艺价值的物种。然而，长期以来，山茶科植物身上还藏着许多不为人知的秘密，尤其是孤儿基因（也被称为新基因或谱系特异性基因，LSGs）的进化轨迹和功能分歧，始终困扰着科研人员。

所谓孤儿基因，就是在特定物种基因组中起源的基因，它们就像植物进化长河中的独特 “标记”，对植物的功能和表型多样性有着重要影响，在植物的进化历程中扮演着关键角色。但由于缺乏足够的研究，这些基因从何而来、如何进化，以及它们具体承担什么功能，一直是未解之谜。而且，在山茶科植物的研究中，以往的基因组数据十分有限，这使得对孤儿基因的探索变得更加困难。此外，山茶科植物全基因组复制（Whole Genome Duplication，WGD）事件的相关情况也存在诸多争议，不同的研究观点相互碰撞，却始终没有定论，这些问题都严重阻碍了人们对山茶科植物进化的深入理解。

为了揭开这些谜团，信阳师范学院、贵州大学等多所院校的研究人员展开了一项极具意义的研究。他们将目光聚焦于中华紫茎（Stewartia sinensis），这是山茶科中最早分化的类群之一，对其进行深入研究，就像是找到了一把打开山茶科进化大门的钥匙。研究成果发表在《Communications Biology》杂志上，为我们揭示了许多关于山茶科植物的重要信息。

在这项研究中，研究人员运用了多种先进的关键技术方法。首先是基因组测序技术，通过整合下一代测序（NGS）、牛津纳米孔长读长测序和 Hi-C 染色质图谱技术，获取了大量高质量的基因数据。然后，利用这些数据进行基因组组装和注释，全面解析中华紫茎的基因组结构和基因功能。此外，研究人员还运用系统发育分析方法，构建进化树，明确不同物种间的亲缘关系，从而深入探究基因的进化历程。

研究结果如下：

1. 基因组测序、组装和注释：研究人员测得中华紫茎基因组大小约为 2.95Gb，成功组装出 17 条染色体，其基因密度在染色体末端较高。通过综合分析，共鉴定出 69,599 个蛋白质编码基因，还注释了大量非编码 RNA 基因。与相关物种相比，中华紫茎基因的平均外显子数和外显子长度有其独特之处，平均基因长度也存在差异12。
2. 山茶科系统发育解析：研究人员利用 13 个基因组序列和 150 个转录组序列构建系统发育树，清晰地展示了山茶科各物种间的亲缘关系。结果显示，Stewartieae 族与 Gordonieae 族和 Theeae 族互为姐妹群，并且进一步明确了山茶科在 Ericales 目中的进化位置34。
3. 基因家族扩张和基因复制：研究发现，山茶科在进化过程中发生了多次基因复制事件，在不同的祖先节点都有体现。通过分析基因复制类型，发现串联重复在基因扩张中发挥了重要作用。同时，研究还表明，山茶科祖先经历了基因家族的扩张，这些扩张的基因家族与植物的环境适应和物种特异性特征的发展密切相关56。
4. 孤儿基因和转录因子的鉴定与分布：在山茶科植物中，研究人员共鉴定出 31,331 个孤儿基因。不同物种的孤儿基因数量差异较大，中华紫茎和浙江红山茶等物种含有较多的物种特异性孤儿基因。此外，还鉴定出 25,884 个转录因子（Transcription Factors，TFs）基因，孤儿基因与 TFs 在序列特征、进化特征和表达特征等方面都存在明显差异78。

研究结论和讨论部分指出，中华紫茎高质量基因组的成功组装意义重大，为山茶科孤儿基因的研究提供了关键参考。研究确定了山茶科最近一次 WGD-β 事件发生在约 91.06Mya，这一结论解决了此前关于山茶科 WGD 事件的争议。同时，串联重复对山茶科的适应和多样化贡献巨大，它不仅是基因扩张的重要机制，也是孤儿基因起源的主要驱动力。这些发现极大地推动了人们对山茶科植物基因动态的理解，为植物进化研究、作物改良、生物技术应用以及植物生物多样性的保护和可持续利用提供了宝贵的信息。

总的来说，这项研究成果为我们理解山茶科植物的进化历程打开了新的窗口，让我们对植物生命的奥秘有了更深入的认识，为未来的相关研究奠定了坚实的基础，有望在植物科学领域引发更多新的探索和发现。