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为探究非洲爪蟾（Xenopus）基因组进化，研究人员对 X. pygmaeus 进行研究，发现新的染色体倒位和跳跃 NORs，意义重大。
在奇妙的生物世界里，青蛙家族中的非洲爪蟾可是个 “明星”。它们不仅有着多样的倍性水平，从二倍体到十二倍体都有，而且在生物学和生物医学研究中占据重要地位，像二倍体的 X. tropicalis 和四倍体的 X. laevis，常被科研人员当作研究的 “好帮手”。然而，非洲爪蟾的基因组进化却像是一团迷雾。虽然它们的染色体在某些方面比较稳定，但也存在一些特殊的变化，比如染色体的易位和融合。之前就发现，在 Silurana 亚属的 X. mellotropicalis 中，9 号和 2 号染色体发生了非互惠易位；在 Xenopus 亚属中，9 号和 10 号染色体有融合现象。但这些变化在不同物种中的具体情况，以及核糖体基因相关区域 —— 核仁组织区（NORs）的位置变化规律，都还不清楚。为了揭开这些谜团，来自查尔斯大学（Charles University）、捷克科学院脊椎动物生物学研究所等机构的研究人员，对非洲爪蟾属 Xenopus 亚属的侏儒爪蟾（X. pygmaeus）展开了深入研究。相关研究成果发表在《Heredity》杂志上。
研究人员主要运用了荧光原位杂交（FISH）技术和核型分析技术。实验样本选取了来自刚果民主共和国的 X. pygmaeus，通过对其后代进行研究，以探索基因组进化的秘密。
下面来看看具体的研究结果：
- 核型分析：研究人员仔细测量了 X. pygmaeus 染色体的短臂（p）和长臂（q），计算了染色体长度（l）、着丝粒指数（i）等数值。结果发现，所有研究个体都有 36 条染色体（2n = 4x = 36），其核型由 10 对中着丝粒染色体（m）、1 对亚中着丝粒染色体（sm）和 7 对近端着丝粒染色体（st）组成。进一步分析还发现，8L 和 8S 染色体这一对同源染色体在形态上差异最大123。
- 28S 和 5S 核糖体基因定位：利用 FISH 技术，研究人员发现 X. pygmaeus 中 28S rDNA 位于 6S 染色体长臂的端粒上，这表明只有一对 NORs。而 5S rDNA 位点则几乎存在于所有染色体的端粒区域，不过 8S 染色体除外。其中，2L 染色体双臂都有 5S rDNA 信号，6S 染色体同时有 28S 和 5S rDNA，且二者空间位置相邻456。
- 单拷贝基因定位：研究人员选取了多个单拷贝基因进行研究，以检测 X. pygmaeus 中是否存在 9 - 2 染色体易位和 9 - 10 染色体融合现象。结果显示，X. pygmaeus 不存在 9 - 2 染色体易位，但发现了 2S 染色体上的一个着丝粒周围倒位。同时，确认了 X. pygmaeus 存在 9 - 10 染色体融合，并且明确了融合点和着丝粒的命运789。
在研究结论与讨论部分，这些发现意义非凡。对于基因组重排的研究，明确了 9 - 2 易位仅存在于 Silurana 亚属，而 2S 染色体的倒位可能发生在 X. pygmaeus 和 X. laevis 的共同四倍体祖先中，这有助于我们理解染色体进化的过程。通过对融合相关基因的定位，确定了 9 - 10 染色体融合发生在 Xenopus 亚属的共同二倍体祖先中。在核糖体基因和 NORs 位置的进化方面，发现 NORs 位置变化频繁，可能是通过跳跃机制实现的，这挑战了以往关于亚基因组稳定性的认知。同时，研究还发现 5S rDNA 位点在非洲爪蟾属中普遍存在，推测可能从共同祖先就保留下来。此外，研究再次确认了 X. pygmaeus 性染色体的同型性，并且没有发现所研究基因与性染色体相关。
总的来说，这项研究为非洲爪蟾的基因组进化研究提供了重要线索，让我们对这些小家伙的遗传秘密有了更深的认识，也为后续相关研究开辟了新的方向。
