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研究人员针对异位间充质软骨黏液样肿瘤（ECT）开展研究，首次发现足底筋膜处含 RREB1:MRTFB 融合基因的 ECT，拓展了认知。
在人体神秘的微观世界里，肿瘤的研究一直是医学领域的重点。异位间充质软骨黏液样肿瘤（Ectomesenchymal chondromyxoid tumor，ECT）就是其中一种极为罕见的存在。ECT 通常好发于口腔内，尤其是舌头，以往的研究表明，它就像一个 “钉子户”，几乎都扎根在舌头部位，仅有极少数例外出现在口腔其他地方。而且，90% 发生在舌头的 ECT 都带有 RREB1
:MRTFB（之前称为 MKL2）融合基因，这似乎成了它在舌部生长的 “特殊标识”。
然而，医学的探索永无止境，还有许多未知等待着被揭开。对于 ECT，仍有诸多问题困扰着科研人员。比如，它真的只钟情于口腔吗？这个神秘的 RREB1:MRTFB 融合基因，难道就只在舌部的 ECT 中发挥作用吗？为了解开这些谜团，浙江大学医学院附属第一医院病理科等研究机构的研究人员展开了深入研究。他们的研究成果发表在了《Diagnostic Pathology》上，为我们认识 ECT 打开了新的大门。
在这项研究中，研究人员主要运用了组织病理学检查、免疫组化分析以及分子分析（基于靶向 RNA 的下一代测序技术，NGS）等关键技术方法。通过对手术切除的肿瘤标本进行组织病理学检查，能够直观地观察肿瘤的形态、结构以及细胞特征；免疫组化分析则可以检测肿瘤细胞中各种蛋白的表达情况，为肿瘤的诊断提供重要依据；而 NGS 技术更是强大，它能够精准地检测出肿瘤细胞中的基因融合情况，帮助研究人员确定肿瘤的遗传学特征。
下面我们来看看具体的研究结果。
病例呈现
一位 20 岁女性，左足底区域肿胀疼痛长达 4 年。门诊检查发现左足底有个约 44mm×20mm×20mm 的肿块，后经磁共振成像（MRI）检查，发现肿块位于左足底屈肌腱间隙，呈现出良性特征。随后进行了局部切除手术，术后病理检查确认手术切缘无肿瘤细胞，患者恢复顺利。
病理发现
手术切除的肿瘤质地柔软有弹性，大小为 4.5cm×2.3cm×1.2cm ，切面呈囊实性。组织学检查显示，肿瘤边界清晰，有纤维包膜，部分区域浸润到周围骨骼肌组织。肿瘤细胞主要为均匀的短梭形至卵圆形细胞，部分区域呈现微囊性形态。免疫组化结果显示，S100、GFAP 和 CD56 呈弥漫阳性，平滑肌肌动蛋白（SMA）呈局灶弱阳性，而其他多种标记物为阴性。分子分析则发现肿瘤存在 RREB1（外显子 8）-MRTFB（外显子 11）融合转录本。综合这些结果，最终确诊为 ECT。
讨论与结论
此次研究首次报道了发生在左足底筋膜的 ECT 病例，这一特殊位置在临床实践中极易误诊。该病例与文献中常见的 ECT 表现有所不同，患者出现了肿胀和疼痛症状，肿瘤的形态特征也有差异。在诊断过程中，研究人员排除了多种相似肿瘤的可能性，如血管母细胞瘤、微囊性 / 网状神经鞘瘤等。而 RREB1:MRTFB 融合基因虽然常见于 ECT，但也在其他肿瘤中出现过。目前已知 ECT 通常呈良性病程，但有少数复发案例。
总的来说，这项研究意义重大。它首次发现了足底筋膜处含有 RREB1:MRTFB 融合基因的 ECT，极大地拓展了 ECT 的已知分布范围，让我们认识到 ECT 并非只局限于口腔。同时也提醒临床医生，对于发生在不典型部位的肿瘤，要综合运用组织病理学、免疫组化和分子分析等多种方法进行准确诊断，避免误诊。这一研究成果为今后 ECT 的诊断和治疗提供了重要的参考依据，推动了医学领域对罕见肿瘤的认识和研究进展。
