澳大利亚遗传检测研究：揭示相关因素，助力公平医疗

为探究澳大利亚人群基因检测模式差异，研究人员分析 45,061 人数据，发现多种关联因素，对保障公平医疗有重要意义。

　　在精准医疗蓬勃发展的当下，基因检测就像一把神奇的 “健康钥匙”，能打开疾病风险预测、诊断和治疗的大门，尤其是在癌症领域，其作用更是不容小觑。在澳大利亚，虽然有全民医保 “Medicare” 兜底，还有私人健康保险补充，但基因检测的报销政策却很有限，很多检测费用得由州 / 地区政府、私人医疗服务提供商或者个人来承担。而且，现在直接面向消费者（DTC）的基因检测越来越普及，不用专家转诊就能做，不仅有和疾病相关的检测，还有非疾病相关的检测，比如测测家族遗传史、看看饮食健身相关的基因信息。这样一来，大家对基因检测的熟悉度是提高了，以后做检测的人可能也会更多。

不过，问题也来了。不同人群做基因检测的情况一样吗？是不是有的人因为各种原因，没办法平等地享受到基因检测带来的好处呢？为了搞清楚这些问题，来自悉尼大学水仙花中心（The Daffodil Centre, The University of Sydney）等机构的研究人员开展了一项超大规模的研究。他们的研究成果发表在了《European Journal of Human Genetics》杂志上。

这项研究中，研究人员用到了几个关键的技术方法。首先是利用了澳大利亚新南威尔士州的 45 and Up Study 队列。这个队列可不得了，2005 - 2009 年招募了 267,357 名 45 岁及以上的参与者，2020 年又对其中约三分之一的人进行了随访调查。研究人员通过问卷收集数据，询问参与者是否做过基因检测，如果做过，检测的目的是什么。同时，还收集了参与者的社会人口学特征和健康特征等多方面信息。最后，运用多变量逻辑回归的统计方法，来分析这些特征和基因检测之间的关联。

下面来看看研究结果：

1. 基因检测参与情况：在完成 2020 年随访问卷的 45,061 名参与者中，9.2% 的人报告做过基因检测，其中 3.9% 做的是疾病相关检测，5.2% 是非疾病相关检测，还有 0.7% 两种检测都做过。而且，重新加权数据以匹配全国或新南威尔士州数据后，估计值基本没啥变化。
2. 基因检测与参与者特征的关联：
   • 年龄和性别：做过基因检测的情况和年龄、性别有关。年纪大的人做检测的比例相对低一些，80 岁及以上的人相比 60 - 69 岁的人，做检测的几率更低；女性做检测的几率比男性高。
   • 教育程度：教育程度和基因检测关联很强。和只拿到学校证书的人相比，大学学历的人做疾病相关基因检测的几率更高，证书 / 文凭学历的人其次。而且，男性中疾病相关基因检测和大学教育的关联更强。
   • 家庭收入：家庭收入也有影响。虽然整体上高收入和基因检测关联不是特别显著，但不调整教育因素时，年收入 90,000 澳元以上的家庭，做基因检测的关联就更明显了。
   • 健康状况：有乳腺癌、结直肠癌、心血管疾病等个人病史，以及乳腺癌、卵巢癌、痴呆 / 阿尔茨海默病等家族病史的人，做基因检测的几率更高。
   
   
3. 疾病相关检测的额外发现：疾病相关检测和年龄、性别关联更明显。70 - 79 岁的人做检测的几率是 60 - 69 岁的人的 0.70 倍，80 岁及以上的人只有 0.40 倍；女性做检测的几率是男性的 1.62 倍。而且，有私立健康保险的人做疾病相关检测的几率也更高。
4. 非疾病相关检测的相关发现：只做非疾病相关检测和大学教育、痴呆 / 阿尔茨海默病家族史显著相关。大学学历的人做这种检测的几率比只拿到学校证书的人高，有痴呆 / 阿尔茨海默病家族史的人做检测的几率也更高。
5. 敏感性分析结果：研究人员还做了敏感性分析，排除一些不确定回答和缺失数据的参与者，结果基本没受影响；不调整教育因素，高收入和基因检测的关联变强；排除有癌症个人或家族病史的参与者，疾病相关检测和性别的关联还是存在；重新加权数据匹配澳大利亚人口，结果和主要分析相似；按性别分层分析，男性中基因检测和大学教育的关联比女性更强，乳腺癌家族史只和女性的基因检测有关。

研究结论和讨论部分，这次研究样本量大，涵盖的参与者特征丰富，还和癌症登记数据做了关联，统计分析也很严谨，不过也存在一些局限性，比如队列不能完全代表普通人群，基因检测是参与者自我报告的，可能存在回忆偏差，也没办法确定检测是不是通过健康专业人员进行的。但不管怎样，研究结果让我们对澳大利亚的基因检测模式有了更深入的了解。它发现了很多和基因检测相关的因素，这对于保障大家平等地获取现在和未来的基因技术很重要。后续还需要深入考虑教育和经济等方面的因素，让基因检测更好地服务于大众健康，减少健康不公平的现象，为精准医疗的发展添砖加瓦。