“时刻紧绷神经”：荷兰儿童 STXBP1 相关疾病家庭的深度洞察

为探究 STXBP1 相关疾病（STXBP1-RD）对家庭生活的影响，Erasmus MC 研究人员开展访谈研究，发现家长面临多重挑战，研究对支持患者家庭意义重大。

　　STXBP1 相关疾病（STXBP1-RD）是一类由 STXBP1 基因突变或缺失引发的罕见单基因神经发育障碍（mNDDs）。这类疾病会导致患儿出现严重的发育迟缓，还伴有一系列神经、精神和躯体症状 。想象一下，有这样一群孩子，他们的成长之路充满坎坷，无法像正常孩子一样自由奔跑、畅快交流，而他们的父母，也因此陷入了一场艰难的持久战。

在过去，STXBP1-RD 并未被作为独立的疾病群体进行分类，那时，确诊的患者数量为零。但随着医学研究的不断进步，如今已有超过 500 例病例被报道。据估计，其患病率约为三万分之一，而且在早发性癫痫患儿中，STXBP1-RD 的诊断数量预计还会持续增加。

尽管目前在理解 STXBP1-RD 的病因和临床症状方面已经取得了一定进展，一些研究项目也在致力于开发包括基因疗法和反义疗法在内的医学治疗手段，但仍存在诸多问题。一方面，针对这类疾病对患者家庭的影响研究较少，研究人员和护理专业人员难以依据家长的视角来开展研究、提供护理和支持；另一方面，之前虽有一项定性研究涉及 STXBP1-RD 患儿家长的经历，但只是泛泛指出疾病对家长有影响，却未详细描述这些影响在情感、社会和实际生活中的具体表现。这就好比在黑暗中摸索，家长们独自承受着未知的压力，而外界却难以真正给予有效的帮助。

为了填补这些知识空白，来自 Erasmus MC（鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心）的 Sietske A. L. van Till 等人开展了一项定性访谈研究。他们的研究成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志上。

研究人员采用了半结构化访谈的研究方法。研究样本通过有目的抽样和滚雪球抽样的方式选取，参与者为 16 名 STXBP1 基因突变或缺失患儿（年龄在 2 至 18 岁之间）的 21 位家长。这些家长来自荷兰各地，他们通过面对面访谈（12 人）或视频通话（4 人）的形式参与研究，访谈时间在 74 至 141 分钟不等。访谈过程进行了录音并逐字转录，随后，研究人员使用 NVivo 软件对数据进行编码和主题分析，并创新性地构建了 “基于动词的分析框架” 来呈现研究结果。

通过深入分析访谈数据，研究人员总结出家长们在日常生活中的五类主要经历：

1. 照顾（Caring）：家长们不仅要保障孩子的日常基本生活需求，如协助进食、处理大小便等，还要应对孩子的医疗问题，尤其是癫痫。有的孩子每天会经历多次癫痫发作，这不仅让家长在寻找有效治疗方法时倍感艰难，还使得他们在带孩子外出时充满顾虑。同时，由于孩子认知受损，缺乏危险意识，家长们时刻都要留意孩子的一举一动，确保他们的安全。比如，有位家长提到孩子曾将宠物从窗户扔出去，只因他认为宠物想出去，这让家长们防不胜防。
2. 识别（Recognizing）：一方面，家长们需要时刻保持警觉，识别孩子的需求。许多孩子存在语言表达障碍，无法清晰地说出自己的需求和感受，家长们只能通过孩子的各种声音和行为来揣摩他们的想法。例如，有对家长发现孩子在日托中心被安排看电影时，看似很开心地拍打、做各种动作，但实际上他并不喜欢，只是被困在椅子上无法离开。另一方面，家长们也渴望在社交网络中获得对家庭需求的认可。然而，他们常常遭遇误解，因为照顾患有罕见疾病的孩子需要投入大量的精力和具备较强的组织能力，这是很多人难以理解的。
3. 寻找（Searching）：在孩子被确诊为 STXBP1-RD 之前，家长们往往经历了漫长而艰难的诊断过程。确诊后，他们依然要不断寻找答案，比如孩子的病情将如何发展，怎样才能促进孩子的成长发育，是否有新的治疗方法等。同时，为孩子安排合适的护理也是一大难题，包括寻找合适的护理和支持服务、与护理提供者签订合同、处理行政手续以获取护理资源和报销费用等。在此过程中，他们面临着诸多障碍，如漫长的等待名单、不同市政当局行政流程的差异、护理提供者知识和专业技能的缺乏等，而且经济负担也十分沉重，个人预算往往不足以支付所有费用。
4. 平衡（Balancing）：家长们努力在照顾孩子和维持家庭其他方面的正常生活之间寻找平衡。由于孩子的特殊需求，他们在日常生活中的自由和灵活性受到极大限制，无法像普通家庭一样自由安排活动。例如，有家长提到因为要在孩子放学回家的四点准时到家，导致无法在天气好的时候带其他孩子去图书馆或附近的湖边玩耍。此外，他们还需要在工作、社交生活和照顾孩子之间做出调整和牺牲，有的家长甚至不得不放弃自己热爱的工作，家庭关系也因此受到影响。
5. 应对（Coping）：除了应对实际生活中的困难，家长们还要承受孩子疾病带来的情感冲击。诊断结果往往让他们感到悲伤和绝望，意识到孩子无法拥有正常的生活。日常生活中的一些小事，比如带孩子去城堡游玩，却因城堡只有楼梯，孩子无法进入，只能家长轮流陪伴，这些时刻都会让家长深刻感受到生活的不同。他们还会为孩子的未来担忧，担心自己无法一直照顾孩子。不过，家长们也提到了孩子疾病带来的一些积极影响，比如让他们变得更加豁达、对他人更有同情心，孩子本身的乐观开朗也给家庭带来了许多温暖。

综合来看，这项研究全面而深入地揭示了 STXBP1-RD 患儿家长在日常生活中面临的种种挑战，以及他们的应对方式和情感体验。研究表明，家长们不仅要承担繁重的照顾责任，还要应对社会认知不足、护理资源获取困难等问题，这些都对整个家庭的生活产生了深远影响。

该研究成果具有重要的意义。从临床角度来看，为医护人员更好地理解患者家庭的需求提供了依据，有助于他们在诊断过程中给予家长更多的情感支持和更全面的信息。在社会层面，引起了对 STXBP1-RD 患者家庭面临问题的关注，为制定相关政策和提供社会支持指明了方向，比如简化行政流程、提供专业协助等。在未来研究方面，为研究人员进一步开展针对 STXBP1-RD 的研究提供了参考，强调在追求医学治疗的同时，也要重视孩子的积极特质和家庭的整体需求，确保研究更贴合患者家庭的实际情况。

这项研究为我们打开了一扇了解 STXBP1-RD 患儿家庭的窗户，让我们看到了他们的困境与坚强，也为未来改善这些家庭的生活状况提供了宝贵的指引，激励着更多人关注和帮助这个特殊的群体。