PAX2 相关疾病研究新突破：基因型与表型关联揭示精准诊疗方向

为探究 PAX2 致病性变异与疾病表型关系，韩国研究人员开展研究，发现二者存在关联，助力精准医疗。

　　PAX2 相关疾病，包括肾缺损综合征（RCS）和遗传性局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）7 型等，一直以来都是医学领域备受关注的难题。这些疾病不仅影响肾脏功能，还常常伴有眼部病变，严重威胁患者的健康和生活质量。然而，目前对于 PAX2 致病性变异与疾病表型之间的关系，科学界还存在诸多疑问。有限的数据表明，在 PAX2 致病性变异的类型或位置与肾脏结局方面，没有明确的基因型 - 表型相关性，而且关于临床表现的纵向数据也十分匮乏。这使得医生在诊断和治疗这些疾病时面临巨大挑战，难以做到精准施策。