前沿聚焦！青少年孤立性胸痛背后的罕见病因 —— 先天性单侧心包缺如的深度剖析与临床启示

为解决先天性心包缺如诊断难题，伊朗医科大学拉贾伊心血管医学与研究所的研究人员开展相关研究，通过多模态成像确诊 16 岁胸痛少女病症。该研究为临床诊断提供参考，强烈推荐科研读者阅读。

　　

伊朗医科大学拉贾伊心血管医学与研究所（Rajaie Cardiovascular Medical and Research Institute, Iran University of Medical Sciences）的 Farshad Jafari 等研究人员，在《Journal of Cardiothoracic Surgery》期刊上发表了题为 “Congenital unilateral pericardial agenesis presenting as an isolated chest pain in an adolescent: a case report and comprehensive review” 的论文。这篇论文在先天性心脏疾病研究领域意义重大，为临床医生诊断和处理先天性心包缺如（一种由于胚胎发育过程中胸膜心包膜不完全发育，导致心包部分或完全缺失的罕见先天性异常 ）相关病症提供了关键的参考依据，有助于提升对这类罕见疾病的认知与诊疗水平。

论文摘要指出，先天性心包缺如（Congenital pericardial agenesis）是一种罕见的先天性异常，通常无症状，但也可能出现胸痛等误导性症状，给诊断带来挑战。文中详细介绍了一名 16 岁女性孤立性胸痛的诊断过程，通过胸部 X 光（CXR）、经胸超声心动图（TTE）、CT 血管造影（CTA）和心脏磁共振成像（CMRI）等先进成像技术，最终确诊为左侧心包完全缺如。鉴于患者无明显并发症，采取了保守治疗。这表明对于不明原因的胸痛，临床医生应考虑先天性心包缺如的可能性，先进成像技术对确诊和后续治疗至关重要。

研究背景

先天性心包缺如在 1559 年由解剖学家 Realdo Colombo 首次描述，是一种极为罕见的疾病，发病率估计低于万分之一。由于其常无症状且诊断困难，实际患病率可能被低估。这种疾病源于胚胎发育第 5 周时胸膜心包膜未能完全融合，导致心包部分或完全缺失。心包作为心脏的 “保护罩”，其缺失会影响心脏的稳定性，使心脏在胸腔内的位置容易发生改变，增加心脏和大血管受到机械性牵拉的风险，进而引发各种症状。

先天性心包缺如的表现形式多样，包括心包完全缺失、左侧或右侧部分缺失，缺损大小从微小的孔道到大面积的缺陷不等。而且，它常与其他先天性心脏异常（如房间隔缺损、动脉导管未闭、二尖瓣疾病、法洛四联症等）以及非心脏异常（如漏斗胸、膈疝，甚至与 VACTERL 综合征、Pallister–Killian 综合征等相关）同时出现，约 30 - 50% 的患者会伴有这些异常。这就意味着，在诊断和治疗先天性心包缺如患者时，需要进行全面的评估，不能只关注单一的症状或疾病。

临床上，有症状的先天性心包缺如患者症状往往不具特异性，与其他常见疾病的症状相似，这使得诊断工作犹如大海捞针，困难重重。胸痛是较为常见的症状之一，但仅凭胸痛很难直接判断患者患有先天性心包缺如，因为很多其他疾病也会导致胸痛。所以，准确诊断先天性心包缺如，对临床医生来说是一个不小的挑战。而先进的成像技术，在诊断和处理这类疾病时就显得尤为重要，它能帮助医生 “看清” 心脏的状况，做出正确的判断。

研究方法

研究人员对一名因孤立性、非运动诱发的胸痛就诊的 16 岁女性患者展开了全面评估。首先进行的是胸部 X 光检查（CXR），这是一种常见且初步的检查手段。结果发现患者心脏轮廓异常，心脏明显向左移位，这一异常表现提示可能存在心包方面的问题，就像在黑暗中发现了一丝线索。

为了进一步排查病因，研究人员进行了一系列实验室检查，包括全血细胞计数、基本代谢指标检测和炎症标志物检测等。这些检查结果均在正常范围内，这就排除了感染或炎症导致胸痛的可能性，让诊断的范围进一步缩小。

接着，进行了经胸超声心动图（TTE）检查。该检查显示患者左右心室功能正常，但心脏在胸腔内的位置却不太寻常，这更加深了医生对心脏结构异常的怀疑。不过，超声心动图并未发现心包积液或其他明显异常。

为了更清晰地观察心脏的解剖结构，排除冠状动脉疾病，研究人员又安排了 CT 血管造影（CTA）。CTA 检查不仅证实了心脏位置异常，还明确显示患者左侧心包缺失，同时发现肺组织位于主动脉和肺动脉之间，右侧肺出现过度膨胀，左侧肺体积减小，且未发现冠状动脉疾病或其他血管异常。

最后，采用心脏磁共振成像（CMRI）这一关键技术进行确诊。CMRI 不仅清晰地呈现出患者左侧心包完全缺失的情况，还展示了心脏向左移位以及左肺下静脉因降主动脉和左心房的压迫而变窄的细节。同时，它也排除了心肌异常、心包积液或心脏疝等可能的并发症。通过多种先进成像技术的层层排查，研究人员最终明确了患者的病因。

研究结果

通过一系列检查，研究人员发现患者存在多项异常情况。胸部 X 光显示心脏轮廓异常，心脏向左移位，右肺过度膨胀，左肺体积减小，且主动脉和肺动脉之间有肺组织插入；心电图在 V2 和 V3 导联出现非特异性改变；经胸超声心动图提示心脏位置异常，但心室功能正常，未发现心包积液；CT 血管造影证实心脏位置异常，左侧心包缺失，同时显示出肺部的相关变化，且无冠状动脉疾病；心脏磁共振成像则确诊为左侧心包完全缺失，并展示了心脏及周围结构的详细异常情况。

综合这些检查结果，研究人员最终确诊患者为左侧心包完全缺如。由于患者除了最初的胸痛外并无其他症状，且未检测到心包积液、心脏疝或冠状动脉受压等并发症，因此采取了保守治疗方案。患者在了解病情的一般良性性质后出院，并被叮嘱密切监测是否出现如胸痛加剧、呼吸困难、心悸、晕厥等警示症状，同时在进一步评估前避免剧烈运动。研究人员还为患者安排了后续的随访计划，3 个月后由心脏病专家进行复查，6 个月后再次进行超声心动图检查，以监测心脏位置和功能的变化，并对患者及其家属进行了相关症状识别和就医指导的教育。

研究结论与讨论

先天性心包缺如虽然罕见，但因其症状不典型，常常给诊断带来极大的困难。这就要求临床医生在面对不明原因的胸痛患者时，尤其是当常规检查无法得出明确结论时，要时刻警惕先天性心包缺如的可能性。先进的成像技术，如心脏磁共振成像和超声心动图等，在诊断和评估这种疾病中起着不可替代的关键作用。它们能够帮助医生准确判断心包的缺失情况、心脏的位置和功能变化，以及是否存在并发症，为制定合理的治疗方案提供重要依据。

对于先天性心包缺如的治疗，通常需要根据患者的症状来决定。如果患者没有症状且只是孤立的心包缺如，一般不需要特殊治疗；但对于有症状的患者，尤其是心包完全缺如的患者，可能需要进行手术干预，如心包成形术，以缓解症状。而部分心包缺失的患者，由于存在心脏疝、A 型主动脉夹层或冠状动脉受压等并发症的风险，更需要密切监测，必要时进行手术治疗，以预防严重后果的发生。

从预后情况来看，先天性心包缺如的预后主要取决于心包缺损的程度。完全性心包缺如通常病情较为良性，预后较好；而部分性心包缺如由于更容易引发并发症，如心脏疝、心律失常等，往往需要更密切的监测和更积极的治疗，这也凸显了早期准确诊断的重要性。如果能在早期发现并进行合理的干预，就可以有效预防并发症的发生，改善患者的预后。

研究人员通过回顾相关文献，对比了不同研究中先天性心包缺如患者的临床表现、诊断方法和治疗策略。不同患者的症状表现各不相同，有的患者无症状，是在体检时偶然发现；有的患者则表现为胸痛、呼吸困难等症状。但无论症状如何，多模态成像技术在诊断过程中都发挥了关键作用。而且，大部分患者在保守治疗或手术后，病情都能得到较好的控制，这也为临床治疗提供了一定的参考。

总之，这篇论文通过详细的病例报告和全面的文献回顾，深入探讨了先天性心包缺如的诊断、治疗和预后等问题，为临床医生提供了宝贵的经验和参考。它提醒临床医生在遇到类似病例时，要保持高度的警惕性，合理运用先进的成像技术进行准确诊断，并根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，以提高患者的生活质量，预防严重并发症的发生，让更多患者受益于精准的医疗服务。