Science：26种不同玉米基因组的从头组装、注释和比较分析

　　

 
一整套玉米基因组

玉米是世界范围内种植的重要作物。随着玉米在世界各地的传播，对当地环境的选择导致了变异，但对基因组差异的影响尚未被量化。Hufford等人通过制作玉米巢式关联图谱嵌板，使用26个品系的高质量基因组序列，绘制了重要性状图谱，并展示了玉米的多样性。通过检测不同材料的RNA和基因甲基化，作者确定了一组玉米核心基因。除了这一核心组，跨品系的比较分析确定了整个基因组（玉米泛基因组）的高水平变异。通过绘制感兴趣的数量性状，包括与病原体抗性相关的数量性状，进一步证明了该资源的价值。

这篇发表在《Science》杂志的文章第一作者、爱荷华州立大学生态学、进化和有机体生物学的副教授Matthew Hufford说，基因组将帮助科学家将玉米遗传学的难题拼凑起来。利用这些新的基因组作为参考，植物科学家可以更好地选择可能导致更好的作物产量或抗逆性的基因。

“这让你能够更准确地理解是什么驱动了性状的变异，”Hufford说。如果一个繁殖者真的想选择正确的变异来产生他们感兴趣的性状，而他们对该性状变异的遗传原因只有模糊的认识，那么他们就是双手绑在背后工作。因此，我们为他们提供了更多的信息。”

第一个被绘制的玉米基因组是被称为B73的基因系，这是一个在爱荷华州开发的基因系。伊利诺伊州立大学植物科学研究所所长Patrick Schnable、冷泉港实验室副教授、美国农业部研究科学家多琳·沃雷（Doreen Ware）领导了基因组组装工作，该工作于2009年完成。自那以后，B73一直是玉米的主要参考基因组，只有在过去几年中，才有少数额外的基因组组装可用。这意味着科学家对B73中不存在的其他玉米基因组的基因序列了解有限。

“虽然第一个基因组非常宝贵，提供了最初的零件清单和部分接线图，但我们知道它并不完整，”Ware说。“开发其他基因组参考以了解重要农业性状的遗传结构至关重要。”

但这项新研究中绘制的26个基因组包含了广泛的遗传多样性，从爆米花到甜玉米，再到各种地理和环境条件下的大田玉米。这为科学家们提供了更多的参考数据，他们将玉米遗传学结合起来，寻找可能导致更好作物表现的目标。

遗传多样性是一个挑战

Hufford说，玉米中存在的纯粹的遗传多样性为新基因组的组装制造了主要障碍。85%的玉米基因组是由转座因子组成的，或是在整个基因组中重复的模式。Hufford将这些可转置元素比作一个拼图游戏，其中绝大多数是单色的。所有这些重复使得我们很难弄清楚这些部件是如何装配在一起的。

“如果你找不到一种独特的颜色或形状来告诉你该把拼图放在哪里，那么你就处于一个受伤的世界，”Hufford说。“但是，如果你得到的是具有独特功能的稍大一点的拼图块，这就简化了过程。”

Hufford说，技术进步为研究人员克服这些障碍提供了必要的工具。新的测序技术允许更长的序列读取，这意味着谜题的片段更大，更可能包含线索，让科学家能够正确地排列它们。

新技术甚至可能允许组装泛基因组，或包含玉米中所有多样性的基因组参考。他称这种努力为这一研究领域的“下一个前沿”。

De novo assembly, annotation, and comparative analysis of 26 diverse maize genomes