Illumina SNP Genotyping采用激光共聚焦微珠芯片技术（BeadArrayTM），可对全基因组或特定SNP位点进行分析，其检测质量可靠，得到业界广泛认可。该平台是HapMap计划（国际人类基因组单体型图计划）的主要技术平台，在HapMap第一阶段数据中，约70%都出自Illumina平台。SBC利用Illumina微珠芯片平台，可为您提供系统而全面的SNP基因分型和拷贝数变异（CNV）检测服务。
• 人全基因组关联芯片服务
芯片名称 |
样本/芯片 |
位点数 |
位点选择 |
HumanOmniExpress |
12 |
﹥70万 |
HapMap Phase 1-3 |
HumanOmni1-Quad |
4 |
﹥100万 |
HapMap Phase 1-3 和1KGP |
Human OmniZhongHua-8 ( NEW！) |
8 |
﹥90万 |
HapMap Phase 1-3 和1KGP，特别覆盖中国人特有的常见变异和稀有变异 |
注：1KPG为千人基因组计划。
重点推荐：
HumanOmniZhongHua-8 BeadChip芯片服务 ( NEW! )
- 第一款人类种群特异的全基因组芯片，经过优化的标签SNP内容来自HapMap所有三个阶段以及千人基因组计划（1kGP），可用于在中国人种群中探索全新的疾病和性状关联。
- 特别覆盖中国人81%的常见变异（MAF> 5%）和60%的稀有变异（MAF > 2.5%），适合全基因组关联研究（GWAS）。
- 采用Illumina专利的BeadArray™ 技术，可提供非常高的数据质量，平均检出率 > 99%，重复率 > 99.9%。
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| 中国人的芯片覆盖度比较。覆盖度计算是基于HapMap和千人基因组计划所鉴定出的已知中国人常见和稀有变异。 |
• 细胞遗传学分析芯片服务
芯片名称 |
样本/芯片 |
芯片介绍 |
HumanCytoSNP-12 |
12 |
Illumina公司于2008年为分子细胞遗传学家推出了HumancytoSNP-12芯片，该芯片包括了由Illumina科学家手工挑选的近30万个遗传标记，能鉴别包括智力缺陷、自闭症、Prader-Willi综合症、Angelman症等300多种综合症在内的染色体的缺失，重复，单亲二倍体（UPD）等细胞遗传异常。 |
HumanLinkage-24 |
24 |
用于连锁分析的芯片。覆盖6090个SNP位点，两个SNP平均间距441Kb，比STR具有更高的密度。 |
• 动物、植物基因分型芯片服务
芯片名称 |
样本/芯片 |
位点数 |
位点来源 |
牛 BovineHD and BovineSNP50 v2 |
24 |
HD: ﹥77万50: ﹥5万 |
与USDA-ARS、University of Missouri和University of Alberta合作开发 |
犬 CanineHD |
12 |
﹥17万 |
与LUPA合作开发，信息来自于CanFam2.0参考序列 |
羊 OvineSNP50 |
12 |
﹥5万 |
作为国际羊基因组计划的一部分，与AgResearch，Baylor UCSC，CSIRO和USDA合作开发 |
猪 PorcineSNP60 |
12 |
﹥6万 |
与包括爱荷华州立大学，伊利诺斯大学，剑桥大学和瓦格宁根大学等领先的猪类研究所合作开发 |
玉米MaizeSNP50 |
24 |
﹥5万 |
位点选自玉米B73系基因组序列，与TraitGenetics、INRA和Syngenta合作开发 |
更多农业研究芯片，即将推出。
应用案例
应用案例一：GWAS研究发现东亚人群高血压易感基因
 Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants associated with blood pressure variation in east Asians. Nat Genet. 2011 Jun;43(6):531-8. Epub 2011 May 15.
来自日本全球健康与医学研究中心，国家人类基因组南方研究中心，上海交通大学，清华大学，美国杜兰大学等6个国家研究人员组成的研究小组通过基因组分析，发现了多个东亚地区人群高血压易感基因，研究证明东亚地区人群基因组存在特异性，这对于防治高血压等相关的疾病具有重要意义。这一研究成果公布在2011年5月的Nature Genetics杂志上。
应用案例二：Illunima SNP芯片发现汉族人群红斑狼疮易感基因
 Genome-wide association study in a Chinese Han population identifies nine new susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Nature Genetics. 18 October 2009|doi:10.1038/ng.472
安徽医科大学第一附属医院张学军教授领衔的研究团队通过对12000多例中国汉族红斑狼疮患者和健康对照样本进行研究，发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、 IKZF1、 RASGRP3、 SLC15A4和TNIP1，并确定了4个新的易感位点；研究同时验证了在欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。
应用案例三：Illunima SNP芯片发现银屑病发病相关基因LCE
 Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21. Nat Genet. 2009 Feb;41(2):205-10.
安徽医科大学，国家人类基因组南方研究中心，生物芯片上海国家工程中心等处的研究人员利用Illumina BeadArray全基因组关联分析技术平台采用了人类全基因组关联分析研究（GWAS）方法，通过15000例中国汉族和维吾尔族银屑病和健康对照人群大样本量研究，发现了与银屑病发病机制密切相关的LCE基因变异。LCE基因编码表皮终末分化角质外膜蛋白，其基因变异可以增加患病风险。 |
