Nature重大成果：超越1000个人类基因组
       一个多国科学家研究小组报告称他们获取了来自14个不同群体总共1092人的样本，并对他们进行了全基因组测序。研究人员将这一壮举描述为集体努力的成果，为生物学家和医生提供了重要的信息，可用于了解人类遗传变异的正常范围，以便在更广阔的背景下阐释患者的疾病基因组 …… [详细阅读]

千人基因组计划的最新研究成果
千人基因组计划的成员利用新兴技术，首次直接比较了男性和女性的生殖细胞系突变率，认为生殖细胞系的de novo突变率要比之前意识到的变化更大。该项研究成果发表在6月12日的《Nature Genetics》在线版上。

《Nature》特写：千人基因组计划
十年前，用两个指头就能计算完已经测序的人类基因组数目，去年，数完两只手上所有的指头才统计完这一数目，而今天人类基因组测序的面貌已经焕然一新了。《Nature》杂志以“Human genome: Genomes by the thousand”为题，对近期“千人基因组”计划的成果进行了特写报道。

华大基因：国际千人基因组计划又取得重大突破
由中国深圳华大基因研究院（BGI-Shenzhen），英国桑格（Sanger）研究所，美国国立人类基因组研究所（NHGRI）等共同发起并主导的“国际千人基因组计划”协作组完成了几乎覆盖全人类基因组的遗传多态性图谱，该研究成果发表在国际顶尖杂志《自然》上，这是全球科学家在人类基因组学领域取得的又一次重大突破。

Nature：中国科学家参与的千人基因组计划
昨日出版的Nature杂志的封面是“千人基因组”计划的最新研究成果，这也是这一计划自两年前（2008年）启动后的首次发表的成果，在这一成果中，我们可以看到中国科学家作出的贡献。

Nature报道中国科学家最新测序成果
来自中国和蒙古的研究人员开始解开了骆驼在恶劣的环境中生存所利用的生理技能背后的基因组特征。在发布于11月13日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上的一篇论文中，科学家们描述了野生和驯化双峰骆驼的基因组草图。Nature杂志官网同日将其作为头条新闻进行了报道。

Nature重大成果：猪基因组全面解析
一项新的基因组分析揭示了猪和人类之间一些新的、意想不到的、潜在有利的相似之处，以及一些明显的差异。由伊利诺大学、荷兰瓦格宁根大学和爱丁堡大学的研究人员领导的国际猪基因组测序联盟（International Swine Genome Sequencing Consortium）完成了这一分析。这是对于家猪和野猪开展的最为全面的一次基因组研究。

Nature公布大麦基因组图谱
大麦是世界上最重要的粮食作物之一，17日Nature公布了目前为止最完善的大麦基因组测序图谱。大麦基因组图谱将成为人们提高大麦产量、增强大麦抗虫抗病能力、增加大麦营养价值的有力工具。

Nature重要成果：绘制癌症的全面分子图谱
根据一项获得美国国立卫生研究院（NIH）支持的新研究发现一种乳腺癌亚型与难治性高分级浆液性卵巢癌具有许多共同的遗传特征。研究结果表明两种癌症具有相似的分子起源，这可能推动比较乳腺癌和卵巢癌亚型的治疗学数据。

5000bp！单分子测序读长再次升级
PacBio RS单分子测序以其超长读长而著称，Pacific Biosciences公司又在11月6日正式发布新的超长测序试剂：XL系列。该试剂将主要针对De novo应用，平均读长将达到5000bp，最长超过20000bp。相信随着该新试剂的正式全面投入使用，将会对现有基因组的完善带来更大的突破。

50小时快速诊断新生儿遗传病[创新技巧]
美国儿童慈善医院（Children's Mercy Hospital）的研究人员首次应用全基因组信息来诊断危重婴儿。研究小组介绍了STAT-Seq这种全基因组测序方法，从血液样品到结果返回给医生，仅需50个小时。

Life Tech：让读长更长，准确性更高
Life Technologies公司近日宣布了Ion AmpliSeq技术的又一次性能提升。全新的3.0版本Torrent Suite软件能为短的和长的均聚物区域带来99.99%以上的准确性，并将正确检出的插入缺失和均聚物序列频率提高2倍。

乱花渐欲迷人眼，RNA-seq工具面面观
如今人们进行转录组分析大多是在第二代测序平台上进行RNA-seq，将样品中的RNA反转录为cDNA，构建测序文库，再进行测序分析。随着RNA-seq技术的逐渐普及，自然也出现了许多RNA-seq分析工具，面对如此多的选择您是否已经眼花缭乱了呢？本文就为您从头至尾进行了一番梳理。