下列6类夫妻属高发人群：
★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
★受孕时，夫妻一方染色体异常；
★夫妻一方年龄较大；
★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

唐氏综合症最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。1866年由英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）在学会首次发表了这一病症。1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。[详细内容]

目前唐氏综合症尚无有效的治疗方法。因此妊娠期妇女进行产前筛查对预防唐氏患儿的诞生具有极其重要的意义，也成为了当前产前筛查的重点。

传统唐氏筛查测试包括超声波和血液激素测试。血液激素测试主要是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

然而无论是超声波还是血液激素测试均只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会概率，而不能明确胎儿是否患上唐氏症。有机会导致假阳性或假阴性，尚需借助临床产前诊断技术，如羊膜穿刺、绒毛活检术、静脉穿刺术等明确诊断。尽管后者具有检出率高的特点，但同时会给孕妇带来流产或胎儿畸形的风险。[详细内容]

1997年香港中文大学的卢煜明教授研究组发现女性在怀孕期间，体内的胎儿通过与母体的代谢交换，会释放游离DNA和RNA至母亲的血浆之中。在这项成果的基础上，近年来科学家们开始开发无创产前基因检测技术，并将这一技术应用到了唐氏综合症的筛查中。相关的服务目前国内外也都已经出现。

Nature：无创产前诊断时代的到来
2011年10月，美国Sequenom公司于正式向市场推出了一种名为MaterniT21的检测方法，用于检测孕妇血液以筛查唐氏综合症高风险胎儿。目前这一检测产品已在美国20个主要城市上市销售。它标志人们期待已久的无创产前诊断时代的到来。

华大无创产前基因检测新技术
目前在国内，走在无创产前诊断技术前沿的是作为世界最大规模的基因组学研究中心华大基因。华大基因于2008年开展胎儿“唐氏综合症”无创基因检测项目的研发;并于2010年底率先在国内开始临床应用工作，目前已经与全国十余家医院合作。据华大基因的研究人员介绍他们所采用的无创产前诊断技术仅需抽取孕妇5ml的外周血。研究人员随后对孕妇血浆进行分离，然后提取血浆中的游离DNA并建库，随后进行DNA测序，经过信息分析，最后给出报告。与唐氏筛查相比，该技术假阳性率较低，其具有无创、安全取样，精确检测的特征。

加华裔学者研究唐氏综合症获突破 发现新病源基因
加拿大一华裔教授领导的最新研究发现，破坏脑细胞的基因，存在于唐氏综合症(Down Syndrome)和脑退化症(Alzheimer's Disease，前称老人痴呆症)病者身上。而从研究唐氏综合症发现，如何阻止脑退化症患者大脑中正常基因的活力增加，是未来发展预防及治疗脑退化症药物的重要线索。

唐氏综合征的高分辨率遗传图
通过研究携带罕见的21号染色体突变的患者，Julie Korenberg及其同事构造了一个高分辨率的图，它发现了很可能导致了唐氏综合征症状的不连续的遗传区域。

Nature：癌症也有“道义”
也许就像人们常说的，上帝是公平的，他为你关闭了一扇门时，会为你打开一扇窗。癌症也是讲道义的，命运的厄运不会一再的降临到苦难人的身上。根据Nature一篇文章报道唐氏综合症患者体内有一个基因会减缓肿瘤的生长速度，抑制癌细胞蔓延.

成人唐氏综合症大脑基因表达谱
唐氏综合症（DownSyndrome DS）是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体，故又称为21三体综合症。尽管科学家们对此进行了广泛深入的研究，但是21号染色体额外的拷贝如何引起了DS的表型机制仍然是个谜。