SNP分型服务流程说明
■ 技术原理：
首先通过PCR扩增含有SNP的基因组片段，然后通过序列特异性引物实现单碱基延伸，随后样品分析物与芯片基质共结晶后在真空管中受瞬时纳秒 (10-9s) 强激光激发。核酸分子因此解吸附成为单电荷离子，由于电场中离子飞行时间与离子质量成反比，通过检测核酸分子在真空管中的飞行时间而获得样品分析物的精确分子量，从而检测出SNP位点信息。
■ 主要特点： 
时间飞行质谱（MALDI-TOF）完成的SNP检测准确率可达99.9%，除了准确性高、灵活性强、通量大、检测周期短等优势外，最有吸引力的应该还是它的性价比。飞行时间质谱平台（MALDI-TOF）是国际通用的基因单核苷酸多态性（SNP）的研究平台，该方法凭借其科学性和准确性已经成为该领域的金标准。
■ 服务细节
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您需要准备：
您获得的服务：
- 量身定做的试验方案；
- 包含详细技术细节的《SNP基因分型检测服务报告》；
- 涵盖所有原始实验结果的《SNP基因分型检测结果》。
价格信息：
- 费用1，SNP分型位点检测费用：￥5/基因型起（具体价格由位点情况而定）；
- 费用2，引物设计、合成费用：￥300/位点；
- 费用3，样品检测费用：￥2/样本，￥100/项目。
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■ 成功案例：
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- 国际人类基因组单体型图计划中国卷
- 乳腺癌易感基因SNP研究
- 鼻咽癌易感基因的基因定位
- 非小细胞肺癌易感基因SNP研究
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■ 应用质谱平台进行SNP基因分型发表的部分文章
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- Tong Sun, Yang Gao, ET AL. (2007). “A six-nucleotide insertion-deletion polymorphism in the CASP8 promoter is associated with susceptibility to multiple cancers.” Nat Genet39(5): 605-9.
- COX, A., ET AL. (2007). "A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk." Nat Genet39(3): 352-8.
- INTERNATIONAL MULTIPLE SCLEROSIS GENETICS CONSORTIUM (2007). “Risk alleles for multiple sclerosis identified by a genomewide study” N Engl J Med July 31 (ePub).
- RIOUX, J. D., ET AL. (2007). "Genome-wide association study identifies new susceptibility loci for Crohn disease and implicates autophagy in disease pathogenesis." Nat Genet39(5): 596-604.
- SLADEK, R., ET AL. (2007). "A genome-wide association study identifies novel risk loci for type 2 diabetes." Nature445(7130): 881-5.
- THOMAS, R. K., ET AL. (2007). "High-throughput oncogene mutation profiling in human cancer." Nat Genet39(3): 347-51.
- VOLKMAN, S. K., ET AL. (2007). "A genome-wide map of diversity in Plasmodium falciparum." Nat Genet39(1): 113-9.
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联系方法
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