-
CRISPR基因编辑治疗遗传性失明在I/II期试验中显示出希望
EDIT-101是一种基于CRISPR的基因编辑疗法，用于治疗遗传性利伯氏先天性黑朦(LCA)，一项小型临床研究的结果表明其是安全有效的。该疗法没有引起任何严重的治疗或手术相关的不良事件，也没有剂量限制性毒性。治疗还导致了几项临床上有意义的视力改善。该研究是一项名为BRILLIANCE的I/II期试验，由麻省总医院布里格姆医疗保健系统成员、Mass Eye and Ear的首席研究员Eric Pierce医学博士领导。Editas医学公司开发了基于CRISPR的LCA10基因编辑疗法EDIT-101并赞助此项临床试验。LCA10是由于中心体蛋白290 (CEP290)基因突变而导致的LCA的一
-
阿托秒核心级光谱技术揭示实时分子动力学
化学反应是复杂的机制。涉及到许多不同的动力学过程，这些过程既影响电子，也影响现在原子的原子核。通常，强耦合的电子和核动力学会诱发无辐射的松弛过程，称为锥形相交。这种动力学是许多生物和化学相关功能的基础，但很难通过实验来检测。当人们试图同时追踪核和电子的运动时，问题就出现了，因为它们的动力学很难解开，而且它们发生在类似的超快时间尺度上。这就是为什么在过去的几年里，实时捕捉分子的动态进化已经成为物理学家和化学家共同面临的最紧迫的挑战之一。ICFO的研究人员ICFO的ICREA教授Jens Biegert的带领下，提出了一个基于阿秒（attosecond，10-18秒）核心能级光谱的强大工具，用于实
-
脑肠轴光生物调节可恢复慢性压力引起的认知改变 提示低强度光对抗慢性压力的影响
一些神经系统疾病可以通过光生物调节（photobiomodulation）来改善，光生物调节是一种基于应用低强度光来刺激身体特定区域功能改变的非侵入性技术。新发表在《Journal of Affective Disorders》上的一项研究揭示了应用于脑肠轴的光生物调节如何有效地恢复一些由慢性压力引起的认知改变和后遗症。该研究为该技术在未来治疗神经系统疾病患者中的应用开辟了新的前景。这篇文章基于对实验动物模型的研究，由巴塞罗那大学医学与健康科学学院和神经科学研究所(UBneuro)的Albert Giralt教授领导。用于激活肠脑轴的低强度光在临床实践中，光生物调节应用来自激光或其他低强度光源
-
猩猩用止痛植物治疗伤口
研究人员观察到一只野生猩猩将一种已知具有药用价值的植物涂抹在伤口上，这在野生动物中尚属首次尽管有证据表明动物有某些自我治疗行为，但到目前为止，我们还不知道动物会用愈合植物治疗伤口。现在，来自德国马克斯普朗克动物行为研究所和印度尼西亚国立大学的生物学家在一只面部受伤的雄性苏门答腊猩猩身上观察到了这一点。他咀嚼了一种攀缘植物的叶子——这种植物具有消炎和止痛的特性，通常在传统医学中使用——用咀嚼过的这种绿色植物覆盖住了整个伤口。因此，医疗伤口治疗可能出现在人类和猩猩共同的祖先身上。在非人类动物中可以经常观察到生病和回避行为，以摄入特定植物部分的形式自我用药在动物中也比较普遍。与人类最亲近的类人猿，已
来源：MAX-PLANCK-GESELLSCHAFT
时间：2024-05-08
-
非编码DNA的作用解释了儿童癌症对化疗的耐药性
St. Jude儿童研究医院的科学家们已经确定了基因组非编码区域的特定DNA变异，这些变异与急性淋巴细胞白血病(ALL)的化疗耐药性有关。这些结果引导研究小组揭开了先前未知的治疗耐药性背后的机制。这一发现是通过结合新技术来克服以前在理解非编码基因组方面的限制而实现的，非编码基因组可以适用于其他类型的癌症和疾病。研究结果发表在今天的《自然通讯》杂志上。 急性淋巴细胞白血病(ALL)是最常见的儿童癌症。由于现代治疗，生存率超过94%。然而，那些复发或复发的疾病，往往是由于化疗耐药，生存率要低得多，只有30-40%。 研究人员研究了在非编码基因组中发现的抗性变异，非编码基因组占D
-
非典型热休克因子HSF5参与减数分裂机制：对男性不育的影响
熊本大学的研究人员发现了一种新的热休克因子(HSF)，命名为HSF5，它在完成减数分裂和激活精子形成所必需的基因中起着至关重要的作用。这一发现为精子生成失败的潜在原因提供了有价值的见解，精子生成失败是男性不育的主要原因。此外，与其他典型的热休克因子不同，HSF5在非胁迫条件下的减数分裂过程中对雄性生殖产生起特殊作用，而热休克因子主要是在应激反应中调节基因表达。在真核细胞分裂中，基因组信息在有丝分裂期间平均分配给子细胞，而在一种称为减数分裂的特殊类型的细胞分裂中，它被减半，这是生殖细胞产生所必需的。在男性生殖细胞中，精子的形成是在减数分裂完成后，由多个基因调控程序完成的。然而，控制减数分裂进程的
-
干细胞移植治疗帕金森病的最新进展
STEM-PD是一项首次人体临床试验，旨在测试一种新的帕金森病研究性疗法——用来自干细胞的健康多巴胺能细胞替代因疾病而失去的多巴胺细胞。该试验的第一位患者于2023年2月在瑞典隆德的Skåne大学医院进行了移植，STEM-PD团队现在宣布已经完成了前四名患者的初始较低剂量细胞(每个纹状体350万个细胞)的给药。该试验的主要目的是评估干细胞产品STEM-PD移植后一年多的安全性和耐受性。没有关于干预的副作用的报道，病人都很好。经过积极的初步安全性评估，开创性的STEM-PD临床试验已经进入更高剂量的测试阶段。基于安全性数据，研究小组现在已按计划开始对接下来的4名患者使用更高剂量的细胞
-
《PNAS》人类细胞的膜是如何重塑的？
在一项发表在著名科学期刊《PNAS》上的研究中，研究人员描述了一种类似天然产物的分子——钽酸苷（Tantalosin)，它可以抑制复合蛋白中两种蛋白质之间的相互作用，从而重塑细胞内的膜。这一发现有助于更深入地了解人类细胞中的膜重塑如何起作用，以及未来新药的开发。南京大学化学系教授Yaowen Wu说：”我们的研究是一个很好的例子，利用小分子作为有价值的化学工具来理解复杂的生物机制。我很高兴能与瑞典、斯德哥尔摩和德国的同事们进行一次精彩的合作。”细胞膜由脂质和蛋白质组成，对细胞和胞内细胞器起屏障作用。细胞膜是高度动态的马赛克流体结构，经历不断的重塑。运输所需的内体分选复合体(ESCRT)的任务是
-
CRISPR基因编辑技术有望治疗遗传性失明患者
在14名遗传性失明患者中进行的一项开创性的CRISPR基因编辑临床试验的结果表明，这种治疗是安全的，并且在11名接受治疗的参与者中导致了可测量的改善。这项名为BRILLIANCE的1/2期试验由首席研究员、Mass Eye and Ear的医学博士Eric Pierce领导，他是麻省总医院布里格姆医疗保健系统的成员，由Editas Medicine, Inc.赞助。研究结果发表在5月6日的《The New England Journal of Medicine》上。眼基因组学研究所和伯曼-冈德实验室主任Eric Pierce说：“本研究表明，CRISPR基因治疗遗传性视力丧失值得在研究和临床试
来源：BRILLIANCE
时间：2024-05-08
-
能量代谢是如何在细胞水平上调节的
发表在《Faseb杂志》上的一篇文章描述了巴西的一项研究，分析了两个关键能量代谢调节过程之间的相关性:线粒体(为细胞产生能量的细胞器)对钙离子的吸收和释放;以及由热量限制引起的自噬。当细胞分解并再利用自己的细胞质时，就会发生自噬。这项研究是在生物医学氧化还原过程研究中心(Redoxome)进行的，该中心是一个研究、创新和传播中心(RIDC)，由FAPESP资助，由 圣保罗大学化学研究所(IQ-USP)主持。由IQ-USP教授Alicia Kowaltowski领导的Redoxome研究人员表明，负责钙离子外溢的转运蛋白NCLX是整合线粒体、钙离子控制的自噬和细胞对营养可用性的反应的关键调控节点
-
不可逆转的脑损伤:芬太尼吸入的新威胁
芬太尼是一种合成阿片类药物，其效力远超过吗啡，通常用于医疗上治疗严重的疼痛，如手术或癌症患者的疼痛管理。芬太尼作用于大脑中的阿片受体，产生镇痛效果，并可能伴随欣快感。中毒性白质脑病曾因吸入海洛因而出现，但这是第一例芬太尼病例。吸入合成阿片类药物芬太尼可能会导致潜在的不可逆转的脑损伤(中毒性白质脑病)，在治疗了一名在酒店房间里被发现没有反应的中年男子后，医生在《BMJ Case Reports》上警告说。脑白质病指的是大脑白质的炎症和损伤——大脑白质是神经纤维的网络，它使大脑灰质的不同区域之间的信息交换和交流成为可能。首例芬太尼相关病例中毒性白质脑病是一种突发的或长期存在的神经系统综合症，据报道
来源：BMJ Case Reports
时间：2024-05-08
-
Science发布疟原虫的单细胞图谱，为疟疾防控提供信息
疟疾是一种通过蚊子传播的疾病，可危及生命。2022年，全球85个国家估计有2.49亿例疟疾病例和60.8万例疟疾死亡。疟疾由疟原虫引起，其中恶性疟原虫是最致命的寄生虫，在非洲大陆最为流行。近日，Wellcome Sanger研究所领导的研究团队首次以高分辨率绘制出恶性疟原虫的发育阶段图，提供了从无性状态转变为有性状态的各个发育阶段的详细信息。这项研究成果于5月3日发表在《Science》杂志上，为疟疾细胞图谱（Malaria Cell Atlas）增添了新内容。这份图谱可帮助研究人员开发阻断寄生虫发育的新方法，包括开发新药或疫苗来预防疾病传播。恶性疟原虫（Plasmodium falcipar
-
Science：染色体22q11.2缺失会增加严重脊柱裂的风险
研究人员报道，染色体22q11.2缺失增加了患脊髓脊膜膨出(myelomeningoeele，MMC)的风险，脊膜膨出是脊柱裂最严重和最常见的形式之一。根据研究结果，这种风险是由位于22q11.2缺失区间的几个神经管表达基因之一Crkl的缺失介导的，叶酸补充剂只能部分缓解这种风险。脑膜脊髓膨出(MM)是一种严重的神经管缺陷，通常需要产前或产后手术修复，并可能导致各种身体和发育困难。尽管近几十年来，由于叶酸(FA)的强化，该病的发病率有所下降，但在世界一些地区，MM仍然是一个特别的挑战。MM的病因在很大程度上仍是未知的，由常见遗传变异引起的风险仍未被探索。为了更好地了解骨髓瘤的遗传结构，Keng
-
Science、Cell Stem Cell两篇最新论文：中央生物钟和组织生物钟之间的同步保持了它们的功能，防止了衰老
生物钟于20世纪70年代被发现，对人体大多数细胞的生物时间调节至关重要。这些内部机制将生物过程调整为24小时周期，使细胞功能与环境中的日常变化同步。昼夜节律由大脑中的一个中央时钟协调，并与不同外围组织的时钟沟通，影响着从我们的睡眠模式到我们代谢食物的能力等许多功能。由巴塞罗那IRB的ICREA研究员Salvador Aznar Benitah博士和庞培法布拉大学(UPF)医学和生命科学系的ICREA研究员Pura博士Pura Muñoz-Cánoves领导的一个团队描述了中央生物钟和肌肉和皮肤中外周生物钟之间的同步，如何在确保这些组织的正确功能，以及在防止与衰老相关的退化过程中发挥关
-
《Nature》大脑早期遗传发育图
在《Nature》杂志上发表的一篇文章中，卡罗林斯卡学院的研究人员展示了大脑早期发育的图谱。该图谱可以用来找出儿童脑肿瘤发展过程中出现的问题，并找到新的治疗方法。由卡罗林斯卡学院领导的一个国际研究小组绘制了大脑的早期遗传发育图谱，现在可以展示6周到13周的胚胎发育图谱。卡罗林斯卡医学院医学生物化学和生物物理系的分子系统生物学教授，也是这项研究的负责人Sten Linnarsson说：“这是首个以基因调控为重点的大脑发育综合研究。以前的研究几乎总是集中在大脑皮层上。我们的研究是对整个大脑的系统测绘，这样所有的区域都可以相互比较。”当大脑在早期胚胎中开始发育时，它开始于一个类似管子的东西，管子的壁
-
普林斯顿研究人员开发出更精确的基因编辑工具
普林斯顿大学的科学家们对一种基于CRISPR的基因编辑工具进行了重大改进，这种工具被称为“先导编辑（prime editing）”。通过多年的基因编辑系统工程，研究人员已经开发出一套工具，可以修改活细胞中的基因组，类似于“基因组手术”。这些工具，包括基于被称为CRISPR/Cas9的自然系统的工具，为解决未满足的临床需求提供了巨大的潜力，最近FDA批准了第一个基于CRISPR/Cas9的疗法。一种被称为“先导编辑”的相对较新的方法使基因编辑具有卓越的准确性和高通用性，但有一个关键的权衡:编辑安装的可变和通常低效率。换句话说，虽然prime editing可以高精度地进行，而且几乎没有不必要的副
-
Nature子刊发现肠道细菌产生的化合物可以治疗炎症
多伦多大学的研究人员发现，肠道中天然存在的化合物可以用来减轻炎症和其他消化问题的症状。这可以通过将化合物结合到一个重要的，但知之甚少的核受体上来实现。肠道微生物群是细菌的宿主，它们以我们的消化残渣为食，产生化合物作为副产品。这些化合物可以与核受体结合，核受体可以帮助转录DNA以产生蛋白质和非编码RNA片段。通过确定哪些微生物副产品可以用来调节受体，研究人员希望挖掘它们治疗疾病的潜力。这项研究的第一作者、多伦多大学唐纳利细胞和生物分子研究中心的助理研究员刘家宝说:“我们对人类肠道微生物组的小分子进行了公正的筛选。”“我们发现这些分子的作用类似于目前用于调节组成型雄烷受体(也称为CAR)的人工化合
-
一种疫苗靶向多种癌症
急性髓性白血病(AML)是一种在骨骼的软骨髓中形成的血癌，通常会攻击那些原本会形成人体免疫防御系统关键组成部分的细胞——白细胞。在《Blood Advances》杂志上发表的一项新研究中，来自芝加哥大学普利兹克分子工程学院Hubbell实验室的研究人员发明了一种新方法来开发原位癌症疫苗，这种疫苗可以提高AML和其他血癌免疫疗法的有效性。PME组织工程学尤金·贝尔教授Jeffrey Hubbell说:“我们正在努力研究更容易规模化和应用的癌症疫苗方法，换句话说，一种疫苗对多种癌症有效。”对病原体攻击的强大保护接种疫苗是预防由细菌和病毒等多种病原体引起的疾病的一种众所周知的方法。它的工作原理是将病
来源：Blood Advances
时间：2024-05-07
-
乳房变化和尿道感染之间竟然有联系？
妇女的健康通常是在谈论重大的，改变生活的事件，如怀孕和更年期。冷泉港实验室(CSHL)的一项新研究强调了考虑日常生活对女性健康影响的重要性。CSHL的研究人员在尿路感染(UTIs)方面有了令人惊讶的发现。科学家们发现，小鼠体内的尿路感染会引发一种身体反应，导致乳房组织的结构变化。值得注意的是，一旦感染得到解决，这些变化是可逆的。该研究由CSHL副教授 Camila dos Santos、研究生Samantha Henry和Steven Lewis以及前博士后 Samantha Cyrill领导。他们的发现显示了身体各处的干扰是如何影响乳房健康的。超过一半的女性一生中至少会经历一次尿路
来源：Nature Communications
时间：2024-05-07
-
先天免疫的激活：这一谜题的重要组成部分已被发现
LMU的研究人员已经破译了先天免疫受体toll样受体7 (TLR7)周围各种酶的复杂相互作用，TLR7在保护我们的身体免受病毒侵害方面起着重要作用。toll样受体7 (TLR7)位于我们免疫系统的树突状细胞中，在我们对病毒的自然防御中起着至关重要的作用。TLR7识别单链病毒和其他外源RNA，激活炎症介质的释放。该受体的功能障碍在自身免疫性疾病中也起着关键作用，因此了解并理想地调节TLR7的确切激活机制变得更加重要。由慕尼黑基因中心和LMU生物化学系的Veit Hornung教授和Marleen Bérouti教授领导的研究人员现在已经成功地对复杂的激活机制有了更深入的了解。从早期的研究中我们知
粤公网安备 44010602000434号