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本文聚焦骨髓增生异常综合征 / 骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）重叠综合征，这是一类罕见的血液恶性肿瘤，涵盖慢性粒单核细胞白血病（CMML）等多种亚型。文中探讨了其诊断、风险分层难题，介绍了现有治疗手段及新疗法，为临床提供实用指导。
骨髓增生异常综合征 / 骨髓增殖性肿瘤重叠综合征概述
骨髓增生异常综合征 / 骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）重叠综合征是一组罕见的血液系统恶性疾病，从生物学和临床角度来看，它们之间存在紧密联系。这一综合征包含多种亚型，其中慢性粒单核细胞白血病（CMML）最为常见，此外还包括非典型慢性髓细胞白血病、伴有SF3B1突变和血小板增多的 MDS/MPN，以及未特定分型的 MDS/MPN 。
诊断与风险分层的挑战
由于 MDS/MPN 重叠综合征较为罕见，且各亚型临床特征相互重叠，使得准确诊断和风险分层成为一大难题。临床医生难以仅依据单一症状或检查结果做出精准判断，往往需要综合多种检测手段，如血液检查、骨髓穿刺、基因检测等，才能提高诊断的准确性，但即便如此，误诊、漏诊的情况仍时有发生。
治疗现状
目前，针对 MDS/MPN 重叠综合征的治疗方法大多借鉴骨髓增生异常综合征（MDS）或骨髓增殖性肿瘤（MPN）的治疗方案。对于符合条件的患者而言，异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈的方法，但该方法存在配型困难、移植后并发症多等问题，限制了其广泛应用。因此，多数患者仍依赖传统的化疗、靶向治疗等手段来控制病情发展，延长生存期，但总体治疗效果并不理想，患者预后较差。
病理生物学基础研究进展
近年来，随着科研技术的不断进步，人们对 MDS/MPN 重叠综合征的病理生物学基础有了更深入的认识。研究发现，多种基因突变、信号通路异常在疾病的发生、发展过程中发挥着关键作用。这些发现为开发针对该综合征的新型治疗方法奠定了基础，推动了相关临床试验的开展，尤其是针对 CMML 的研究更为突出。
新型疗法与临床试验
基于对疾病病理生物学机制的深入了解，科研人员开发出一系列专门针对 MDS/MPN 重叠综合征的新型疗法，并开展了多项临床试验。这些新疗法旨在更精准地干预疾病发生的关键环节，有望改善患者的治疗效果和预后。尽管目前部分试验仍处于早期阶段，但已展现出一定的潜力，为患者带来了新的希望。
总体而言，MDS/MPN 重叠综合征是一类复杂且难治的血液系统恶性疾病。当前在诊断、治疗方面虽面临诸多挑战，但随着对其病理生物学基础研究的不断深入，新型疗法和临床试验不断涌现，未来有望为患者提供更有效的治疗方案，改善患者的生存状况。
