新工具简化了基因组研究

弗吉尼亚大学医学院的一名科学家和合作者开发了一种急需的新工具，以提高基因组研究的效率，并加速开发改善人类健康的新方法。

　　

弗吉尼亚大学医学院的科学家与合作者开发了一种急需的新工具，以提高基因组研究的效率并加速开发改善人类健康的新方法。

弗吉尼亚大学研究员Nathan Sheffield博士花了四年时间开发一种新的数据标准，以确保科学家在进行基因组分析时能够进行同类比较。这种分析有助于研究人员了解我们细胞的操作指南，以及这些指南是如何执行的。由此产生的见解有助于我们理解健康细胞和不健康细胞的工作原理，为我们指明了治疗和预防疾病的新方法。

基因组学是一个复杂的领域，涉及分析大量的数据。这项工作因涉及的研究人员数量和多年来他们对“参考序列”的不同命名方式而变得复杂。参考序列是基因组研究中的重要工具，通常代表从多个人中收集的遗传信息。研究人员依靠这些序列来识别导致遗传疾病的基因变异，并了解病变细胞与正常细胞的不同行为。

Sheffield的新标准，称为refget序列集合，将通过让科学家更快、更高效地识别参考序列，从而简化基因组研究。这将有助于确保基因组分析的结果正确且可重复。反过来，这可以加速医学突破并提高我们对遗传变异临床相关性的理解。

想象一个班级，每个学生都有不同版本的书。也许单词略有不同，页码不匹配，章节标题和编号不一样，学习问题的顺序也不同。这些参考文本的差异会使学生难以相互交流他们所学的内容，即使参考背后的总体想法基本相同。如果学生能够准确识别每个版本的文本，并获得显示它们如何不同的详细比较，那将使交流想法和比较结果变得容易得多。同样，refget序列集合可以驯服略有不同的参考所带来的混乱，改善基于基因组数据的研究结果的合作、共享和可重复性。

对于科学家来说，试图确定用于发表结果的确切参考序列可能是一个重大负担。这是耗时的，并且涉及猜测——你可能会认为这种工作可以自动完成，但往往并非如此。Sheffield的新工具解决了这个问题，帮助科学家消除繁琐的工作，同时确保他们将数据与相同的参考进行比较。

该工具是全球基因组学和健康联盟（GA4GH）成员开发的40多个基因组研究资源的重要补充。GA4GH是一个非营利组织，旨在制定标准并制定政策，以在人权框架内扩大基因组数据的使用。

GA4GH之前开发了refget序列，通过为单个基因组序列分配唯一标识符来简化参考序列的识别。Sheffield的新工具迈出了下一步，为参考序列组分配名称，例如对应于整个参考基因组的所有DNA序列。

Sheffield说，这将为基因组研究带来急需的组织性，同时解决长期以来阻碍科学突破的挑战。现在，自动化将使科学家摆脱寻找参考序列的重要但繁琐的工作，使他们能够专注于推进将惠及人类健康的发现。

“我希望这个标准有助于解决科学界在整合基因组和表观基因组数据方面面临的困难，”Sheffield说。“有了标准化、批准的引用参考方式，我们可以加速从整合多个实验结果中获得的理解。”