大口黑鲈(Micropterus salmoides)雄性个体高质量基因组组装与注释研究

本研究针对大口黑鲈(LMB)遗传育种研究缺乏高质量参考基因组的瓶颈问题，通过整合PacBio长读长测序、Hi-C染色体构象捕获和Illumina短读长技术，成功构建了首个雄性LMB染色体水平基因组(877.7 Mb，N50 37.2 Mb)，注释出23,952个编码基因和32.8%重复序列。该成果为解析LMB生长性状、性别决定和环境适应机制提供了关键基因组资源，对推动水产种业创新具有重要意义。

　　

大口黑鲈(Micropterus salmoides)作为全球重要的淡水经济鱼类，以其无肌间刺的优质肉质成为水产养殖的明星物种。自1970年引入中国后，其年产量已突破70万吨，但种质退化、生长速度差异和性别相关生长二态性等问题严重制约产业升级。尽管已有3个LMB基因组发布，但均存在组装连续性不足、性别特异性数据缺失等缺陷。为此，中国水产科学研究院珠江水产研究所的研究团队通过多组学技术联合攻关，成功构建了迄今最完整的雄性LMB基因组图谱，相关成果发表于《BMC Genomic Data》。

研究采用PacBio Sequel平台产生164.5 Gb长读长数据、113.4 Gb Hi-C数据和54.7 Gb Illumina短读长数据，结合22.8 Gb全长转录组(Iso-Seq)数据。关键技术包括：MECAT2进行三代测序数据组装，Juicer和JuiceBox进行Hi-C辅助染色体挂载，MAKER整合三种基因预测方法，并通过BUSCO和Merqury评估基因组质量。样本来自广东梁氏水产种业有限公司的性成熟雄性个体，经MS-222麻醉后采集肌肉组织进行DNA提取。

基因组特征分析显示，最终组装的877.7 Mb基因组包含23条染色体和202个支架，重复序列占比32.8%，其中DNA转座子和SINE元件占比最高。与已发表基因组GCA_014851395.1相比，显示出95.2%的共线性区域。基因预测方面，通过de novo预测、同源比对和转录本证据整合，鉴定出23,952个编码基因，平均长度17,328 bp，其中97.8%的保守单拷贝基因被BUSCO检出。功能注释表明，23,303个基因可在NR、Swiss-Prot等数据库中找到同源序列。非编码RNA分析识别出471个miRNA和2,683个tRNA等元件。

该研究首次提供了雄性LMB的高质量染色体水平基因组，填补了性别特异性基因组资源的空白。组装的长片段连续性(N50 37.2 Mb)和完整度(QV 34.91)显著提升，为生长性状全基因组关联分析(GWAS)和性别标记开发奠定基础。特别值得注意的是，基因组中鉴定的SINE转座子可能与环境适应性进化相关，而高精度性染色体区域组装将为解析ZZ/ZW性别决定系统提供新线索。尽管当前版本仍存在少量缺口，但该成果已为LMB分子育种提供了核心数据库，未来结合ONT超长读长技术有望实现端粒到端粒(T2T)的完美组装。这项研究不仅推动鲈形目鱼类比较基因组学发展，更为水产动物性别控制和抗逆品种选育提供了范式。