自闭症谱系障碍儿童血液与头发中重金属及微量元素谱的对比研究：揭示环境暴露与神经发育关联

《Indian Journal of Clinical Biochemistry》：Profile of Heavy Metals and Trace Elements in Blood and Hair Samples of Children with Autism Spectrum Disorder: A Comparative Study

为解决自闭症谱系障碍(ASD)病因争议，来自北印度的研究人员通过病例对照设计，采用电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)分析72名ASD患儿与健康对照的重金属/微量元素水平，发现ASD组铅(Pb)、汞(Hg)、砷(As)显著升高，铜(Cu)、硒(Se)降低，且砷(全血)与铅(头发)水平与ASD严重度(CARS评分)呈正相关，提示环境重金属暴露可能是ASD潜在风险因素。

　　自闭症谱系障碍(ASD)作为一种病因未明的神经发育疾病，遗传与环境因素交织作用。这项横断面病例对照研究聚焦3-10岁ASD患儿(n=72)，通过高精度电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)检测血清、全血及头发样本，揭示重金属与微量元素的“指纹图谱”。结果显示：ASD组存在显著升高的铅(Pb)、汞(Hg)、砷(As)（全血/血清/头发三基质）、镍(Ni血清）及锰(Mn)、钴(Co)（全血/血清），而头发中铜(Cu)、硒(Se)则“断崖式”下降。更有趣的是，童年自闭症评定量表(CARS)评分与砷(全血)和铅(头发)呈“剂量-反应”式正相关，却与头发中铜(Cu)、锌(Zn)、镁(Mg)负相关。研究还挖出“环境线索”——ASD患儿普遍有异食癖(pica)、电池接触史及芳香护理品使用史(p=0.001)，暗示这些可能是北印度地区儿童重金属暴露的“隐形推手”。该研究为ASD的环境病因假说提供了分子流行病学证据，提示重金属代谢失衡或成干预新靶点。