综述：缩小差距：资源有限地区检测费城染色体样 B 系急性淋巴细胞白血病（Ph-like ALL）的成本效益策略

《Molecular Diagnosis & Therapy》：Bridging the Gap: Cost-Effective Strategies for Detecting Ph-Like B-Lineage ALL in Resource-Limited Settings

这篇综述聚焦于低中收入国家（LMICs）费城染色体样 B 系急性淋巴细胞白血病（Ph-like ALL）的研究。阐述了其发病率、基因特征及检测策略，指出资源限制阻碍精准诊断与靶向治疗，介绍如 PGIMER 内部快速且成本效益高（PHi-RACE）分类器等创新方法，对推动临床诊疗意义重大。

　　### 费城染色体样 B 系急性淋巴细胞白血病（Ph-like ALL）概述
急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种复杂的血液系统疾病，主要影响儿童。它由基因突变引发，这些突变破坏了正常淋巴细胞的分化过程，促使细胞异常增殖。费城染色体样急性淋巴细胞白血病（Ph-like ALL）是 ALL 中一种高风险的亚型，其基因特征与费城染色体阳性（Ph 阳性）ALL 相似，但不存在BCR::ABL1融合基因。

在高收入国家（HICs），Ph-like ALL 得到了广泛深入的研究。然而，在低中收入国家（LMICs），由于资源有限，对 Ph-like ALL 的研究相对不足。资源的匮乏不仅阻碍了精准诊断，还使得靶向治疗难以开展。

Ph-like ALL 的发病率与临床影响

Ph-like ALL 在 ALL 患者中占有相当比例，其发病率不容忽视。而且，该亚型与较差的临床预后密切相关。患者一旦被确诊为 Ph-like ALL，往往面临更高的复发风险、更低的生存率以及更复杂的治疗过程。这凸显了在全球范围内，尤其是在 LMICs，对 Ph-like ALL 进行早期、准确诊断的重要性。

Ph-like ALL 的检测策略现状

随着科技的进步，诊断技术取得了显著进展，如全基因表达谱分析和下一代测序技术。这些技术能够提供详细的基因信息，对 Ph-like ALL 的诊断和研究具有重要价值。但在 LMICs，它们的应用受到很大限制。高昂的检测成本使得许多患者难以承受，较长的检测周期也可能延误最佳治疗时机。因此，这些先进技术在资源有限的地区难以广泛推广。

创新的检测方法 ——PGIMER 内部快速且成本效益高（PHi-RACE）分类器

为了解决 LMICs 面临的难题，一种创新的方法 ——PGIMER 内部快速且成本效益高（PHi-RACE）分类器应运而生。该分类器利用实时定量聚合酶链反应（PCR）技术，在大幅降低成本的同时，还能保证检测具有高灵敏度和特异性。

实时定量 PCR 技术能够快速、准确地检测特定基因的表达水平。通过对与 Ph-like ALL 相关的关键基因进行定量分析，PHi-RACE 分类器可以有效识别出这种疾病。与传统检测方法相比，它操作简便、检测时间短，并且成本更低，非常适合在 LMICs 推广应用。

荧光原位杂交（FISH）技术辅助检测激酶改变

为了进一步提高诊断的准确性，并确定合适的靶向治疗方案，PHi-RACE 分类器常与荧光原位杂交（FISH）技术联合使用。FISH 技术可以直观地观察到细胞内特定基因的位置和结构变化，特别是激酶相关基因的改变。

激酶在细胞信号传导通路中起着关键作用，许多 Ph-like ALL 患者存在激酶基因的异常激活或突变。通过 FISH 技术对激酶改变进行特征分析，医生能够更精准地了解患者的病情，从而为患者选择更具针对性的靶向治疗药物，提高治疗效果。

展望与意义

随着对 Ph-like ALL 检测研究的不断深入，整合低成本、快速检测的方法具有广阔的前景。在全球范围内，尤其是在 LMICs，推广这些创新的检测策略，能够实现对 Ph-like ALL 的早期发现和个性化治疗，有望改善患者的预后，提高患者的生存率和生活质量。

这篇综述全面分析了 Ph-like ALL 在 LMICs 的研究现状、检测面临的挑战以及创新检测方法的优势，为推动资源有限地区的 ALL 诊疗发展提供了重要的参考，对促进全球血液系统疾病的研究和临床实践意义重大。