22q11.2 缺失综合征青少年和青年的语言叙事能力与情景自传体记忆研究：探索认知缺陷根源

《Journal of Neurodevelopmental Disorders》：Verbal narrative ability and episodic autobiographical memory in adolescents and young adults with 22q11.2 deletion syndrome

为探究 22q11.2 缺失综合征（22q11DS）患者情景自传体记忆受损原因及语言技能发展情况，研究人员对比 15 名 22q11DS 青少年和青年与 15 名对照者。结果显示 22q11DS 患者语言叙事能力差，自传体记忆存在缺陷，该研究为相关疾病研究提供了重要依据。

　　在神经发育领域，22q11.2 缺失综合征（22q11DS）是一种较为特殊的遗传综合征，它如同隐藏在基因深处的 “捣蛋鬼”，不仅会引发身体上的多种异常，像心脏缺陷、黏膜下腭裂等，还会对大脑发育和神经认知功能造成影响。从神经心理学角度来看，22q11DS 患者通常存在智力边缘功能、注意力执行缺陷、视空间处理障碍等问题，而语言发育迟缓更是其一大显著特征。然而，随着患者年龄增长，他们在青少年和成年早期的语言技能发展情况，尤其是像叙事这种高级语言技能，一直是个未解之谜。同时，虽然此前有研究发现 22q11DS 携带者在情景自传体未来思维方面存在缺陷，但这到底是由于语言能力不足，还是真正的情景自传体记忆缺陷导致的，也尚无定论。在这样的背景下，为了深入了解 22q11DS 患者的认知功能，来自瑞士日内瓦大学的研究人员开展了一项极具意义的研究 。
研究人员采用了多种技术方法来深入探究这一问题。在样本选取上，从瑞士 22q11.2DS 队列中招募了 15 名 22q11DS 患者，同时选取 15 名年龄和性别匹配的对照者。研究运用经典的讲故事任务 “Frog, where are you?” 评估语言叙事能力，通过回忆过去个人记忆和想象未来事件的范式评估情景自传体记忆，还使用标准化故事回忆记忆任务评估长期言语记忆。
研究结果主要分为以下几个方面：

1. 一般神经心理学数据：22q11DS 患者的言语理解指数处于低平均范围，感知推理指数和整体智力功能处于边缘范围，而在长期言语记忆方面，与对照组相比无显著差异。
2. 语言叙事技能：22q11DS 患者在故事讲述任务中，宏观结构、微观结构和语用技能等各语言层面得分均显著低于对照组。微观结构层面，他们的平均语句长度较短、句法错误较多、使用的动词时态种类较少；宏观结构层面，故事整体连贯性差；语用技能层面，对角色情感和思想的推断及提及较少。
3. 情景自传体记忆：22q11DS 患者在回忆过去个人记忆和未来情景想象时，叙事中被评为情景性事件的比例显著低于对照组，且回忆或想象中产生的感官细节较少。
4. 相关性和回归分析：整体分析时，语言技能与未来思维条件下情景叙事的百分比相关，但分组分析时无显著相关性，说明整体相关性受两组语言和记忆技能基础差异的影响。此外，年龄和言语智力功能对 22q11DS 患者未来情景叙事能力有显著影响。
   在研究结论和讨论部分，此次研究发现 22q11DS 患者在语言叙事能力上存在明显缺陷，涉及故事讲述任务的各个语言层面，这表明该综合征存在长期特定语言缺陷。在自传体记忆方面，患者在过去回忆和未来投射中都缺乏情景特征，且难以提取感官细节，这可能反映出其海马体与后皮质区域之间的记忆网络功能失调。虽然 22q11DS 患者在标准化言语记忆测试中表现正常，但在自传体记忆方面的缺陷却十分突出。值得注意的是，语言技能并不能解释自传体记忆缺陷，而年龄和智力功能对未来情景思维有一定影响 。该研究首次详细报道了 22q11DS 青少年和青年的语言叙事能力，为理解 22q11DS 患者的认知缺陷提供了新的视角，也为后续进一步研究相关疾病的发病机制和干预措施奠定了重要基础，对推动神经发育领域的研究具有重要意义。