MRI 在糖原贮积病（GSD）管理中的关键价值：精准预测肝腺瘤，助力疾病防控

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Efficacy of magnetic resonance imaging in managing glycogen storage disease

糖原贮积病（GSD）是罕见遗传病，易进展为肝腺瘤（HCA）和肝癌，现有监测手段存在局限。研究人员开展了评估 MRI 在 GSD 管理中疗效及预测 HCA 能力的研究。结果显示 MRI 预测 HCA 准确性高，这对早期干预、降低恶变风险意义重大。

　　糖原贮积病（Glycogen storage disease，GSD）是一种较为罕见的遗传疾病，就像身体里隐藏的一颗 “定时炸弹”。患者体内的糖原代谢出现异常，这不仅会导致严重的低血糖，还可能引发各种并发症。随着病情发展，部分患者还面临着进展为肝细胞腺瘤（Hepatocellular adenoma，HCA）和肝细胞癌（Hepatocellular carcinoma，HCC）的风险，有些甚至不得不进行肝脏移植。

目前，在监测 GSD 患者肝脏健康方面，超声检查是常用的方法，但它就像一个有 “短板” 的工具。在测量肝脏大小、评估整体状况以及检测 HCA 时，超声检查存在着明显的局限性。而磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）虽然有诸多优势，比如没有辐射，还能进行先进的定量分析，可由于缺乏相关研究验证其在 GSD 管理中的效果，所以它的应用也受到了限制。同时，现有的肝癌监测生物标志物，像甲胎蛋白（α-Fetoprotein，AFP）和癌胚抗原，在 GSD 患者中常常无法有效指示恶性病变。因此，寻找更有效的监测和管理 GSD 的方法迫在眉睫。

为了解决这些难题，来自韩国延世大学原州基督教医院（Wonju Severance Christian Hospital）等机构的研究人员开展了一项前瞻性研究。他们的目的是评估 MRI 在预测 GSD 患者 HCA 发生方面的效果。

研究人员首先招募了 32 例在原州基督教医院接受定期随访的 GSD 患者，不过最终有 3 例因幽闭恐惧症被排除，实际纳入分析的是 29 例患者。研究中用到了多种关键技术方法：一是使用 3T MR 系统对患者进行成像，扫描协议涵盖 T₂加权轴位和冠状位成像、质子磁共振波谱（¹H-MRS ）、多回波 Dixon 成像、磁共振弹性成像（Magnetic resonance elastography，MRE）和 T₁映射；二是对采集到的图像进行分析，由经验丰富的放射科医生手动绘制感兴趣区域（Regions of interest，ROI）；三是运用多种统计分析方法，如独立 t 检验、Wilcoxon 秩和检验、卡方检验等，来探究 MRI 结果与各变量之间的关系。

下面来看具体的研究结果：

• 基本特征：对 29 例患者的基本特征进行了详细记录，包括性别、年龄、身高、体重等多方面信息，这些数据为后续研究提供了基础资料。
• MRI 与变量的相关性：通过分析发现，肝脏体积与碱性磷酸酶（Alkaline phosphatase，ALP）水平呈负相关，与身高、体重、尿酸、甘油三酯（Triglyceride，TG）和总胆固醇水平呈正相关。同时，天冬氨酸转氨酶（Aspartate aminotransferase，AST）、丙氨酸转氨酶（Alanine aminotransferase，ALT）等指标与¹H-MRS 测量的葡萄糖水平和 MRI-PDFF 测量的脂肪定量呈正相关。
• MRI 预测肝腺瘤的效能：这是研究的关键部分。通过受试者工作特征曲线（Receiver operating characteristic curve，ROC）分析发现，肝脏体积与体表面积（Body surface area，BSA）比值预测 HCA 的曲线下面积（Area under the curve，AUC）为 0.816，最佳临界值为 1.251。进一步分析表明，肝脏体积与 BSA 比值越大，HCA 发生的可能性越高，C 指数达到 0.847，意味着 MRI 的预测准确性较高，而且该比值每增加一个单位，HCA 发生的几率增加 1.005。
• 肝脏 MRI 与其他诊断方法的比较：研究人员还将肝脏 MRI 数据与其他诊断方法进行对比，发现 MRI 测量的肝脏体积与 FibroScan 测量的控制衰减参数（Controlled attenuation parameter，CAP）值相关，MRI 的脂肪定量值与超声和 FibroScan 的脂肪定量值也存在相关性 。

在研究结论和讨论部分，研究表明肝脏体积与 BSA 比值和 GSD 患者 HCA 发生可能性之间存在显著正相关，比值达到 1.251 及以上时，腺瘤发生风险升高。这一发现提示，对于 GSD 患者，尤其是 I 型和 III 型患者，定期随访并预防肝脏过度增大十分重要。与超声等其他检查手段相比，MRI 在检测 HCA 方面更具优势，它能够更全面地评估肝脏大小和结构，为临床医生提供更多信息。虽然 MRI 也存在一些局限性，比如年幼患者可能需要全身麻醉，且无法确定最佳代谢控制是否能减小腺瘤大小等，但总体而言，MRI 在 GSD 患者管理中具有重要价值，能够帮助医生识别高风险患者，提前实施饮食和代谢干预，从而降低 HCA 和 HCC 的发生风险。不过，研究中确定的肝脏体积与 BSA 比值临界值还需要进一步研究验证。

这项发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上的研究，为 GSD 的管理提供了新的思路和方法，让我们在应对这种罕见病时又多了一件有力的 “武器”，有望改善 GSD 患者的预后，为他们的健康带来新的希望。