Nature子刊:人类起源于海底爬虫的“复制粘贴”错误

一项突破性的研究表明，一种来自7亿年前的简单生物，即所有双侧对称动物的祖先，建立了一个身体计划和遗传遗产，通过古代基因的特殊适应，显著影响了复杂动物的进化轨迹。上面的图片描绘了一只蜉蝣，这是论文中研究的20个物种之一。

　　

数亿年前的基因复制事件促成了昆虫飞行、章鱼伪装和人类认知等进化创新。

七亿年前，一种非凡的生物首次出现。虽然以今天的标准来看，它可能并不好看，但这种动物有正面和背面，有顶部和底部。这在当时是一种突破性的适应，奠定了包括人类在内的大多数复杂动物最终都会继承的基本身体结构。

这种不起眼的动物生活在地球的古代海洋中，很可能沿着海底爬行。这是双侧对称动物最后的共同祖先，双侧对称动物是一个庞大的超级动物群，包括脊椎动物(鱼、两栖动物、爬行动物、鸟类和哺乳动物)和无脊椎动物(昆虫、节肢动物、软体动物、蠕虫、棘皮动物等等)。

迄今为止，根据一项对包括人类、鲨鱼、蜉蝣、蜈蚣和章鱼在内的20种不同的双侧对称动物物种的研究，7000多组基因可以追溯到最后的共同祖先。这项发现是由巴塞罗那基因组调控中心(CRG)的研究人员做出的，最近发表在《Nature Ecology and Evolution》杂志上。

这篇文章的核心观点是探讨基因表达调控在物种内部和不同物种之间组织表型多样性中的作用。研究者们汇集了一个广泛的转录组数据集，涵盖了20个双侧对称动物物种中的8种组织，并使用对称的系统发育分析方法，允许在脊椎动物和昆虫之间对基因表达演化进行综合和平行的研究。

研究特别关注了广泛保守的祖先基因，识别出在双侧对称动物中具有组织特异性的强大核心基因，以及在定义脊椎动物和昆虫组织时发生分化的更大基因群。通过对组织特异性获得和丧失的系统性推断，研究表明将近一半的所有祖先基因被招募到组织特异性转录组中。这一过程不仅在古老的双侧对称动物演化中发生，尤其是在最近的双侧对称动物演化中，与独特表型（例如新的细胞类型）的出现相关联的多个获得事件。

这种普遍的组织特异性演化与基因复制有关，其中一个复制体表达专业化，揭示了全基因组复制对最近脊椎动物演化的长期影响，这一影响之前并未得到充分认识。

基因进化与专门化

值得注意的是，该研究发现，大约一半的祖先基因已经被动物重新利用，用于身体的特定部位，尤其是大脑和生殖组织。这一发现令人惊讶，因为古老的、保守的基因通常具有基本的、重要的功能，这些功能在身体的许多部位都需要。

当研究人员仔细观察时，他们发现在双侧对称动物进化过程中一系列偶然的“复制粘贴”错误是罪魁祸首。例如，在脊椎动物的早期历史中有一个重要的时刻。一组组织特异性基因首次出现与两次全基因组复制事件同时发生。动物可以保留一个副本用于基本功能，而第二个副本可以用作进化创新的原材料。像这样的事件，在不同程度上，在双侧对称动物的进化树中不断发生。

“我们的基因就像一个巨大的食谱库，可以通过不同的方式来创造或改变组织和器官。想象一下，你意外地得到了两份海鲜饭的食谱。你可以保留并享受原来的食谱，而进化会调整额外的拷贝，让它变成意大利烩饭。现在想象一下，整个食谱被复制了两次，它为进化打开了可能性。这些发生在数亿年前的事件的遗产，今天在大多数复杂的动物身上仍然存在，”该论文的作者、巴塞罗那基因组调控中心(CRG)的研究员Federica Mantica解释说。

跨物种的特殊基因功能

该研究的作者发现了许多新的、组织特异性功能的例子，这些功能是由这些祖先基因的特化而成为可能的。例如，TESMIN和tomb基因来自同一个祖先，最终在脊椎动物和昆虫的睾丸中分别发挥了特殊的作用。这些基因出现问题会破坏精子产生，影响老鼠和果蝇的生育能力，这一事实凸显了它们的重要性。

祖先基因的特化也为复杂神经系统的发展奠定了一定的基础。例如，在脊椎动物中，研究人员发现了对神经细胞周围髓鞘形成至关重要的基因，髓鞘对于神经信号的快速传递至关重要。在人类中，他们也发现了FGF17，它被认为在维持老年认知功能方面发挥着重要作用。

在昆虫中，特定的基因专门用于肌肉和表皮的角质层形成，这有助于它们的飞行能力。在章鱼的皮肤中，其他基因变得专门用于感知光刺激，这有助于它们改变颜色、伪装和与其他章鱼交流的能力。

通过在组织水平上研究物种的进化，这项研究表明，基因在身体不同部位的使用方式的变化，在动物创造新的、独特的特征方面发挥了重要作用。换句话说，当基因开始在特定组织中起作用时，它可以导致新的身体特征或能力的发展，这最终有助于动物的进化。

“我们的工作让我们重新思考基因所扮演的角色和功能。它告诉我们，对生存至关重要的基因，已经保存了数百万年，也可以很容易地在进化中获得新的功能。它反映了进化在保留重要角色和探索新路径之间的平衡行为，”ICREA研究教授Manuel Irimia总结道，他是该论文的合著者，也是基因组调控中心的研究员。

总结来说，这篇文章提供了对双侧对称动物中基因表达演化的深入理解，并揭示了基因表达特异性在物种多样性形成中的重要性。通过分析不同物种间的基因表达模式，研究强调了基因复制和表达专业化在演化过程中的作用，以及这些机制如何影响新细胞类型和表型的产生。

参考:“Evolution of tissue-specific expression of ancestral genes across vertebrates and insects” by Federica Mantica, Luis P. Iñiguez, Yamile Marquez, Jon Permanyer, Antonio Torres-Mendez, Josefa Cruz, Xavier Franch-Marro, Frank Tulenko, Demian Burguera, Stephanie Bertrand, Toby Doyle, Marcela Nouzova, Peter D. Currie, Fernando G. Noriega, Hector Escriva, Maria Ina Arnone, Caroline B. Albertin, Karl R. Wotton, Isabel Almudi, David Martin and Manuel Irimia, 15 April 2024, Nature Ecology & Evolution.