壮举——对500万人的新研究揭示了基因与身高的联系

　　

这项研究的结果可能会帮助医生确定那些无法长到基因预期高度的病人，进而可能有助于识别那些可能阻碍他们正常生长或对他们的健康产生负面影响的未诊断疾病或状况。

这项研究是有史以来规模最大的全基因组关联研究。

这项研究最近发表在《自然》(Nature)杂志上，是迄今为止进行的最大的全基因组关联研究，使用了来自281项贡献研究的近500万人的DNA。它填补了我们在遗传差异如何导致身高差异方面知识的一个重大空白。超过100万的研究参与者是非欧洲血统(非洲人、东亚人、西班牙人或南亚人)。

聚集在与骨骼生长有关的基因组区域的12111个变异提供了一个强大的身高遗传预测器。对于欧洲血统的人来说，已识别的变异占身高方差的40%，对于非欧洲血统的人来说，这一比例为10-20%。

成年人的身高主要是由DNA编码的信息决定的;父母高个的孩子可能更高，而父母矮个的孩子往往更矮，尽管这些估计并不完美。从小婴儿成长为成人的过程，以及基因在这一过程中的作用，一直是人类生物学中一个复杂而又鲜为人知的方面。此前最大规模的基因组身高关联研究的样本量高达70万人;目前的样本大约是早期研究的7倍。

这项研究以前所未有的规模进行，提供了生物学细节的新水平，并了解了个体为什么高或矮，遗传与各种特定的基因组区域有关。结果表明，占基因组20%多一点的区域包含了大部分与身高相关的基因变异。

这项研究的发现可以帮助医生识别那些无法达到基因预测身高的人，这可能有助于诊断可能阻碍他们生长或影响他们健康的隐藏疾病或状况。这项研究还提供了一个有价值的蓝图，说明如何可能使用全基因组研究来确定疾病的生物学，进而确定其遗传成分。

需要更多的基因组多样性

虽然与之前的研究相比，这项研究的参与者有大量来自非欧洲血统，但研究人员强调，基因组研究需要更多的多样性。现有的大部分遗传数据都来自欧洲血统的人，因此全基因组研究无法捕捉到全球范围内祖先的多样性。在非欧洲血统人群中增加全基因组研究的规模对于达到相同的饱和水平和缩小不同人群在预测准确性上的差距至关重要。

该研究的共同第一作者、伦敦玛丽女王大学计算生物学高级讲师Eirini Marouli博士说:“我们已经完成了一项壮举，研究了500多万人的DNA，这在不久前还被普遍认为是不可能的。”

她继续说:“基因组研究是革命性的，可能是解决许多全球健康挑战的关键——它们的潜力非常令人兴奋。如果我们能在基因组水平上对身高等性状有一个清晰的了解，那么我们就有了一个模型，可以更好地诊断和治疗心脏病或精神分裂症等受基因影响的疾病。如果我们能将基因组的特定部分映射到某些特征上，就为未来广泛的、有针对性的、个性化的治疗打开了大门，这将造福世界各地的人们。”

参考:A saturated map of common genetic variants associated with human height