Nature：华大等机构揭示鸭嘴兽多条性染色体和卵生之谜

　　

近日，华大与浙江大学、澳大利亚阿德莱德大学、丹麦哥本哈根大学等单位联合公布了单孔目基因组的研究成果，并首次通过全基因组的数据研究了单孔目多对性染色体以及哺乳动物部分性状的演化过程，相关成果已于北京时间1月7日发表于国际顶级学术期刊《自然》（Nature）杂志。

Nature 官网截图

作为最早与其他哺乳动物分歧的物种，单孔目（如鸭嘴兽、针鼹）处在哺乳动物的演化过程中一个非常重要的位置，是我们了解哺乳动物演化历史的关键分支。这些独特的生物学特性和演化地位一直吸引着科学家对它们的性状特征、起源进行研究。

鸭嘴兽（插画师：华大集团曾锐）

针鼹（插画师：华大集团曾锐）

据介绍，该成果是以研究团队获得的鸭嘴兽、针鼹等哺乳动物的高质量基因组数据为基础，比较人、有袋类动物、鸟和爬行动物等多种动物的基因组数据，最终追根溯源，获得了距今大约1.8亿年前的早期哺乳动物祖先的基因组演化信息。

“我们这次构建出的哺乳动物祖先序列对于理解包括人在内的哺乳类如何发生辐射性的适应演化提供了重要的参考信息。”论文第一作者，丹麦哥本哈根大学和深圳华大生命科学研究院联合培养的周旸博士表示，“现代人有46条染色体，而我们和鸭嘴兽的共同祖先很可能有60条染色体，这些染色体经过了很多次的变异才形成了今天的状态。”

“鸭嘴兽和针鼹等单孔类哺乳动物是非常古老的类群，它们与其他所有现生哺乳动物在演化上是姐妹群的关系，并于约1.8亿年前与其他哺乳动物分化开来。它们的基因组数据可以帮助我们了解1.8亿年前哺乳动物的共同祖先，以及这1.8亿年间不同哺乳动物类群在演化过程中各自发生了什么变化。”论文的通讯作者之一，澳大利亚的弗朗克•格鲁兹纳教授如是说。

哺乳动物染色体演化历程简图（周旸等 绘）

该研究还揭示了哺乳动物性别染色体演化的出人意料的复杂模式。人和其他绝大多数哺乳动物通过X和Y两条染色体决定性别。XY染色体决定了雄性，XX则对应雌性。但研究却显示，单孔类的性染色体与包括人在内的大多数哺乳动物的性染色体没有同源关系，反而和鸟类更接近。“也就是说，我们与鸭嘴兽是在祖先分歧之后的大约数千万年内各自独立演化出了不同的性染色体系统。” 论文的另一位通讯作者，浙江大学生命科学研究院的周琦教授说。

事实上，鸭嘴兽有5对性染色体（10条），而人类只有1对（2条）。该研究显示，单孔类的性染色体很可能经过了非常复杂的演化。

XY染色体之间的序列同源关系（周旸等 绘）

此外，该研究还揭示了鸭嘴兽和针鼹在演化过程中发生的一系列特殊事件，如与牙齿有关的部分基因丢失，这从分子机制上找到了这两种动物成年后完全失去牙齿的原因；而另一些保留的与卵形成有关的基因则提示了单孔类作为少数卵生哺乳类动物的线索。研究还发现编码哺乳动物的乳汁主要蛋白成分的基因在单孔目里已经存在，说明泌乳和乳汁的性状在所有现生哺乳动物的最近共同祖先或许就已经演化形成。

“通过最新的测序技术结合分子标记图谱，我们可以获得质量更高的染色体级别的基因组数据，通过我们建立的算法，可以很系统的开展比较分析，帮助我们更好地理解物种演化过程中的分子机制。”该研究的通讯作者，深圳华大生命科学研究院、中国科学院昆明动物研究所及丹麦哥本哈根大学的张国捷教授总结说，“这一研究不仅揭示了精细的染色体结构变异过程如何影响哺乳动物早期演化过程，同时也解答了许多单孔目物种这一特殊哺乳动物类群许多特殊生物学性状的产生机制。”

文章链接：https://www.nature.com/articles/s41586-020-03039-0