UK Biobank参与者中惊现近亲婚配的后代

　　

人类社会大多存在一些禁忌和法律，禁止三代以内的近亲结婚和生育，但实际上也许还是有这种情况发生。近日，澳大利亚昆士兰大学的研究人员通过深入研究英国生物样本库（UK Biobank）项目的数据，发现一小部分参与者是近亲婚配的后代。

研究人员挖掘了大量欧洲血统个体的SNP图谱，以搜索长的纯合片段（ROH）。作者解释说，这些ROH通常源于一级亲属（有1/2基因相同，如父母与后代或兄弟姐妹）或二级亲属（有1/4基因相同，如祖父母和孙子女），并且亲缘关系越近，片段越长。

尽管参与者中的“极端近亲繁殖”现象极其罕见，大约仅为1/3,652，或0.03%，但这让研究人员有机会研究近亲繁殖对身高或认知能力等多个性状的影响。这项成果于本周发表在《Nature Communications》杂志上。

在这项研究中，昆士兰大学分子生物学研究所的Peter Visscher及其同事利用美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）开发的近亲繁殖预测指南，在超过45万名欧洲血统个体中寻找极端近亲繁殖。他们获得了301,412个通过质控的SNP。

以超过1.5 Mb的常染色体ROH作为标准，研究人员确定125名参与者（60名女性和65名男性）是近亲婚配的后代。当他们采用更为严格的标准（ROH >2 Mb）后，发现近亲繁殖的个体为115人。

作者指出，尽管大多数UK Biobank参与者的出生时间要早得多，但这些估计数与早前发布的英格兰和威尔士乱伦罪行数目至少在同一数量级。基于这些模式，他们认为“在这个地区，（极端近亲繁殖的）发生率并未随时间而变化”。

根据现有数据，他们开展了多方面的研究，包括对近亲繁殖个体的父母关系进行预测，以及探索ROH在近亲繁殖个体中的分布。

研究人员还利用UK Biobank收集到的表型数据，开始探索可能与近亲繁殖相关的性状或疾病。他们发现，极端近亲繁殖可能影响多个性状，包括身高力量和肺功能、教育年限，以及疾病易感性。

不过，根据已有的数据，作者指出“没有证据表明（极端近亲繁殖）在健康状况不佳的家庭中更普遍，也没有证据表明教育程度低增加了近亲繁殖的可能性”。（生物通 薄荷）

原文检索

Extreme inbreeding in a European ancestry sample from the contemporary UK population

Nature Communications 10, Article number: 3719 (2019)