基因研究为人类肤色的进化提供了新角度

　　

肤色是人类最明显和最易变的特征之一，科学家一直对这种差异是如何演变的感到好奇。现在，一项由伦敦大学学院遗传学家领导的对拉丁美洲不同人群的研究发现了与肤色相关的新遗传变异。

该研究发表在Nature Communications杂志，发现欧亚大陆人浅肤色的变异独立于不同的遗传背景。

这项基因研究分析了6000多名拉丁美洲人的色素沉着情况，这些拉丁美洲人有着美洲土著、欧洲和非洲血统。

有充分的证据表明，美洲原住民与东亚人有着密切的基因联系，美洲最初的定居发生在15-20,000年前，从东西伯利亚移民来到这里。因此，美洲土著人的遗传变异常常与东亚人共享。

本研究确定了五个新的相关区域，包括皮肤、眼睛和头发颜色。影响欧洲人肤色的基因已经被广泛研究过，但研究人员在这里发现了东亚人和美洲土著人特有的MFSD12基因的一个重要变异。

他们的结果显示，大约4万年前从欧洲人那里分裂出来后，在自然选择下，东亚人选择了该基因，然后它被美洲土著的古老迁徙带到了美国。这是美洲土著和东亚人第一次将这种基因与肤色联系起来。

伦敦大学学院遗传学研究所的Kaustubh Adhikari博士说，“我们的研究表明，浅色皮肤在欧洲和东亚独立进化。我们还表明，该基因在东亚受到了强烈的自然选择，可能是因为它适应了阳光水平和紫外线辐射的变化。”

几个世纪以来，人类的生理多样性一直吸引着生物学家，尽管发现了数百种与这种变异相关的基因，但为了获得更全面的图像，仍有许多事情需要了解。科学家们一直呼吁在遗传学研究中有更多的多样性，以确保每个人都能从研究的医学成果中获益。

“直到最近，科学家们才发表了第一篇关于非洲肤色多样性相关基因的重大研究。拉丁美洲在遗传学研究中的代表性同样不足，特别是在色素沉着研究中。但我们的新研究表明，也有从他们的祖先遗传下来的变异。”伦敦大学学院遗传学研究所的Javier Mendoza-Revilla博士说。

都柏林大学查尔斯皮肤病学研究所Desmond Tobin教授解释说，“黑色素决定了我们的头发、皮肤和眼睛的颜色。这个基因MFSD12 影响黑色素在皮肤中的产生和储存，从而影响我们的皮肤颜色。深色的皮肤会产生更多的黑色素，这有助于防止紫外线伤害我们的DNA，因此可以预防皮肤癌。”

“有趣的是，这种基因也出现在非洲人的皮肤颜色研究中，但这些变异与我们在研究中观察到的完全不同，突显出人类巨大的遗传多样性以及使我们的研究人群多样化的必要性。”伦敦大学学院遗传学研究所的Andres Ruiz-Linares 教授，他领导的CANDELA项目的参与者来自五个国家：巴西、哥伦比亚、智利、墨西哥和秘鲁。

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除了肤色的变化，科学家们还注意到拉丁美洲人的瞳色也有很大的变化。“与皮肤颜色一样，早期对眼睛颜色的研究也以欧洲为中心，主要集中在蓝眼睛和棕色眼睛之间的区别上。但是我们发现眼睛颜色是一个广泛的连续统一体，通过研究棕色到黑色的细微变化，我们发现了与之相关的两个新基因。”剑桥大学Anood Sohail博士说。

这项研究的发现有助于解释拉丁美洲人皮肤、头发和眼睛颜色的变化，揭示人类进化过程，并为理解皮肤癌等疾病的遗传风险因素提供依据。

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原文检索 ：A GWAS in Latin Americans highlights the convergent evolution of lighter skin pigmentation in Eurasia

（生物通：伍松）